дефицит

Дефицит LCHAD е автозомно-рецесивно наследствено заболяване (OMIM 609016). LCHAD е 3-хидроксиацил-КоА дехидрогеназа дълговерижни мастни киселини. Това е ензим, който е отговорен за превръщането на мазнините в алтернативни източници на енергия за човешкото тяло.

Клинични признаци редактиране на източника]

Дефицитът на LCHAD може да представлява опасност за пациента, особено по време на глад, повишена консумация на енергия, физическа активност, тъй като пациентът не е в състояние да създава енергия от мазнини в собственото си тяло. Симптомите на LCHAD обикновено се появяват по време на ранно детство. Тези симптоми могат да включват неразположение, хипогликемия (ниска кръвна захар), хипотония (намален мускулен тонус) и чернодробни проблеми. В по-късните етапи на детството пациентите могат да имат мускулни болки, нарушения на мускулната тъкан и загуба на усещане в крайниците, инфаркт или проблеми с дишането.

Диагностика редактиране на източника]

Дефицитът на LCHAD се диагностицира чрез неонатален скрининг. Важно е ниво на дълговерижни хидроксиацилкарнитини, ако се увеличи, има голяма вероятност пациентът да страда от дефицит на LCHAD.

Лечение редактиране на източника]

  • Увеличен количество въглехидрати в диетата.
  • Намалено количество мазнини.
  • Доставка на MCT масла, т.е. масла със средна верига. Те включват кърма, кокосово мляко, краве мляко и козе мляко.
  • В ранна възраст давайте на детето си диета на всеки 4 часа.

Причина за дефицит на LCHAD редактиране на източника]

Дефицитът на LCHAD се причинява от мутация ХАДХА ген. Този ген посредничи инструкции за образуване на части от ензимен комплекс, наречен митохондриален трифункционален протеин. Този протеин съдържа 3 ензима, всеки от които изпълнява различна функция. Еднаквата роля на тези ензими е разграждат мазнините с дълги вериги. Мутация в гена HADHA причинява дисфункция на един от тези три ензима. Поради това разстройство мастните киселини не могат да се преобразуват в енергия, така че увеличеният им брой в тялото може да причини животозастрашаващи състояния.