Cri du chat, синдром на английски котешки плач, синдром на хромозома 5р, синдром на делене на 5р, синдром на монозоми 5р, синдром на 5р (словашки също синдром на котешки писък или синдром на котешко мяукане) се причинява от заличаване на хромозома 5р. Това е рядко генетично заболяване поради липсващата част от хромозома 5. Синдромът е кръстен на звуците, издадени от засегнатите деца, когато тези звуци приличат на котешко мяукане.
За първи път болестта е описана от Jérôme Lejeune през 1963 г. Заболяването е по-често при жените и се среща с честота 1: 20-50 000. В действителност обаче може да бъде и малко по-често - хората със синдром на котешки писък са по-често обект на спонтанни аборти.
Диагноза: Диагнозата се основава на разпознаването на силен плач и съпътстващи физически симптоми. Също така се използва генетично консултиране и генетично консултиране на семейства, в които се появява синдромът. Този генетичен тест се извършва въз основа на вземане на проби от околоплодната течност.
Лечение: Подобно на други генетични заболявания, Cri Du Chat не може да бъде причинно излекуван. Следователно лечението е симптоматично - състои се от трудова терапия и терапия за логопед. Други деформации, като сърдечни дефекти, трябва да бъдат лекувани хирургично. Умствената изостаналост и поведенческите разстройства изискват индивидуален подход и специални педагогически грижи. Поради тежестта на умствените увреждания, всяка социализация и самообслужване на пациента са значително ограничени.
- характерно "мяукане" на деца, което се причинява от проблеми с ларинкса и нервната система
- проблеми с процъфтяването, тъй като имат затруднения с преглъщането и сученето
- ниско тегло при раждане
- тежко нарушение на говора
- забавяне на развитието, затруднения в походката
- поведенчески разстройства
- хиперактивност
- агресия, нарушена концентрация
- изблици на гняв
- необичайни черти на лицето - широк нос, очи далеч, малък скалп, кръгло лице, често неправилни зъби
- прекомерно слюноотделяне
- задръстване
- малка глава и челюст
- "Валцувани" очи
- сърдечни дефекти
- дефект на вентрикуларната преграда
- дефект на преградната преграда
- ductus arteriosus
- Тетралогия на Фало
- вродени малформации (VVCH) на бъбреците
- интелектуално разстройство - умерена до тежка умствена изостаналост