Синдром на Карпентър (синдром на Карпентър) е изключително рядко вродено заболяване, засягащо главата, лицето и крайниците. Среща се само при около 1 дете на милион новородени.
Причината за заболяването е мутация в ген, съхраняван в хромозома 6. Мутацията се появява отново или може да бъде наследена от родителите. Има много хора, които имат мутирал ген, но те нямат болестта - те са просто носители. Ако обаче двама такива носители имат дете заедно, има сравнително голям шанс и двамата да му предадат своя мутирал ген, като в този случай детето ще се разболее от синдрома на Карпентър.
Генетичното разстройство се проявява с тежки деформации на части от тялото - пациентът страда от нисък ръст, затлъстяване, къси крайници на крайниците (синдактилия), понякога има прекомерни пръсти (полидактилия).
На главата има преждевременни разраствания на някои черепни шевове, което води до необичайни форми на короната - главата може да е къса и широка или да има конична форма. Освен това присъстват различни деформации на лицето - широк къс нос, големи ноздри, широко лице и т.н.
Ако засегнатото дете е момче, то обикновено има нарушение на тестикуларния спускане. Интелектът може да е непокътнат, но много често се случва умствена изостаналост от различна степен. В допълнение към симптомите трябва да се извърши генетично изследване, за да се получи правилна диагноза.
Самият синдром е вроден и следователно нелечим. При отделни деформации може да се наложи операция (пластична хирургия). Възможните поведенчески разстройства и умствена изостаналост изискват специални педагогически грижи.
- нисък растеж
- затлъстяване
- синдактилия (уголемени пръсти) или полидактилия (прекомерни пръсти)
- растеж на черепни конци - деформация на черепа
- деформации на лицето
- при момчетата, неспаднали тестиси
- възможността за лека до умерена умствена изостаналост