MUDr. ШЕБОВА Клавдия, първичен,
тел.: +421 2 59371 229, 814, e-mail: Този имейл адрес е защитен от спам ботове. За да го видите, трябва да имате инсталиран JavaScript.

нарушения

RNDr. Шалингова Анна, главен анализатор,
тел.: +421 2 59371683, 552, e-mail: Този имейл адрес е защитен от спам ботове. За да го видите, трябва да имате инсталиран JavaScript.

Диагностичният център за наследствени метаболитни нарушения започва да се изгражда интензивно след разделянето на бившата обща държава през 1993 г. В момента той е най-големият офис по биохимична генетика в Словакия и осигурява: • селективен скрининг на наследствени метаболитни нарушения (DMP) при пациенти с различни клинични симптоми от цяла Словакия (потвърждаващи) прегледи при деца с положителна находка при удължен неонатален скрининг за региона на западна и източна Словакия • биохимичен мониторинг през целия живот на пациенти с доказан DMP от цяла Словакия.

Биохимичната диагностика и мониторинг се основава на определянето на метаболити в телесните течности - плазма, серум, суха кръв, урина и цереброспинална течност.

DMP изследва над 3500 пациенти годишно и претърпява приблизително 12 000 специални анализи и профилни изследвания.

  • Прегледите се извършват рутинно в работно време и спешно при пациенти с остри и животозастрашаващи заболявания, за които се предоставят консултации, анализи и експертни заключения 24 часа в денонощието от системата „на повикване“.

Анализите са под контрола на международната система за оценка на качеството на биохимичната диагностика на наследствени метаболитни нарушения ERNDIM, в която се постигат отлични резултати с валидни сертификати. На разположение са повече от 40 маркера и профилни тестове за откриване на предимно наследствени нарушения на междинния метаболизъм, както и други групи генетично обусловени метаболитни нарушения: аминокиселини, карбамиден цикъл, органични киселини, въглехидрати, мукополизахариди, гликопротеини, витамини, метали, липиди, бета-тестове.мастни киселини, изследване на транспортни нарушения, скрининг за митохондриални заболявания, скрининг за вродени нарушения на гликозилирането, скрининг за нарушения на метаболизма на креатина, скрининг за нарушения на метаболизма на пурини и пиримидин, скрининг за нарушения на биосинтеза на холестерола.

Преподавателска дейност

Служителите на DMP Center участват в следдипломното обучение на лекари като част от тяхното специализирано обучение.

Научноизследователска дейност и стипендии за научни изследвания

Понастоящем служителите на DMP Center участват в решението на проекта:

  • „Център за върхови постижения за гликомиката.“ В сътрудничество със SAS

Служителите на DMP Center са активни членове на DMP секцията на SSKB SLS. Те редовно участват в професионални курсове, обучения и семинари в Словакия и в чужбина. Те активно представят резултатите от своята работа на топ професионални събития у дома и в много страни и под формата на публикации в словашки и чуждестранни професионални списания.

Ръководител на DMP Center MUDr. Клаудия Шебова е: • Национален представител на Словашката република за биохимична генетика в рамките на ERNDIM (Европейска изследователска мрежа за оценка и подобряване на скрининга, диагностиката и лечението на наследствени метаболитни нарушения) • Член на секцията по наследствени метаболитни нарушения на Словашкото общество на Клинична биохимия SLS за редки заболявания.