Болестта на Уилсън или хепатолентикуларната дегенерация е наследствено заболяване, характеризиращо се с нарушен транспорт на мед в тялото. Медта се използва за различни жизнени функции. Основната роля на медта е, че тя е част от ензимите, необходими за клетъчното дишане, производството на хормони или важна за отстраняването на вредните свободни радикали от тялото.
Медта постъпва в тялото чрез храната и се абсорбира в тънките черва, след което попада в порталната циркулация или се екскретира в жлъчката. В кръвта медта се пренася в протеина церулоплазмин. При болестта на Уилсън мутация в гена на церулоплазмин прави този транспортер нефункционален. По този начин медта се натрупва в черния дроб и води до хроничен хепатит, фиброза (цироза) и чернодробна цироза. В допълнение към черния дроб, свободната мед навлиза в мозъчните структури и може да причини нарушена координация на движенията, паметта, ученето и поведението.
Защото
Болестта е наследствена и е свързана с мутация на хромозома 13. Наследява се автозомно рецесивно, което означава, че има т.нар. носители, които не показват симптоми. Ако детето има два носителя, 50% вероятност детето също да има носител, 25% ще бъде напълно здраво и 25% вероятно ще има болест на Уилсън.
Симптоми
Пациентите в по-млада възраст търсят медицинска помощ за чернодробни симптоми, докато в по-напреднала възраст преобладават неврологичните или психиатричните симптоми. Болестта се проявява между 5.-50. година от живота.
Увреждане на черния дроб
- умора
- порталната хипертония може да доведе до образуване на варикози на хранопровода, увеличаване на далака, асцит (вижте статията Асцит, Цироза на черния дроб)
- чернодробни нарушения в резултат на хипоалбуминемия, нарушения на кръвосъсирването, наличие на метаболитни отпадъчни продукти (амоняк)
- Невропсихиатрични симптоми
- първоначално объркване, тромавост, поведенчески промени
- паркинсонови прояви (скованост на крайниците, бавни движения, нарушения на равновесието, пътища, нарушения на говора, нарушения на координацията на движенията)
- психични промени (импулсивност, размисъл, апатия, неспособност за вземане на решения)
- психиатрични проблеми (депресия, тревожност, психоза)
- около зеницата можете да наблюдавате т.нар Пръстен Kayser-Fleischer, който е изработен от мед
- катаракта, зрителни нарушения
- бъбречна дисфункция
- кардиомиопатия - отслабване на сърдечния мускул, аритмии
- липса на хормони на калциевия метаболизъм, безплодие, спонтанен аборт
Диагнозата започва с чернодробни тестове, които са основно изследване, чернодробни ензими, албумин и параметри на кръвосъсирването. В случай на неврологични симптоми, пациентът се изпраща за ядрено-магнитен резонанс-MR на мозъка. Контролират се нивата на церулоплазмин и мед в кръвта, както и концентрациите на мед в 24-часова проба от урина. Окончателната диагноза се потвърждава от чернодробна биопсия.
Терапия
Лечението се състои от лекарства, които свързват свободната мед помежду си и спомагат за отделянето й с урината. Едно такова лекарство е пенициламин. В диетата е необходимо да се пропуснат храни, богати на мед (черен дроб, шоколад, какао, кокос, ядки, морска риба, чай, кафе, магданоз, овесени ядки.) Симптомите отшумяват бавно, след няколко месеца. Съвсем наскоро се дава цинк, който предотвратява абсорбцията на мед от червата, но ефектът му започва късно, така че не се използва в началото на лечението. В стадия на тежка чернодробна недостатъчност трансплантацията започва, ако пациентът отговаря на условията (възраст, здравословно състояние).
Лечението модифицира метаболитното разстройство и подобрява неврологичните симптоми с до 80%. Прогнозата е, че ако заболяването бъде открито навреме, то е благоприятно.