Болест на Уилсън (син. Дадени симптоми, изброени по-долу.
Това наследствено заболяване се наследява по автозомно-рецесивен начин, което означава, че дете с болест на Уилсън наследява дефектни гени и от двамата здрави родители. За да прояви болестта, човек се нуждае от 2 грешни гена - от майката и от бащата. Ако и двамата родители са носители на грешни гени, рискът детето да развие болестта на Уилсън е 25%, а 50% от детето е здрав носител. Рискът от развитие на болестта е еднакъв и при двата пола. Проучванията показват, че мутацията в гена ATP7B е отговорна за болестта на Уилсън. Този ген играе важна роля в транспорта и екскрецията на мед през жлъчните пътища и по-нататък през храносмилателния тракт. Установени са повече от 300 вида мутации в гена ATP7B, които причиняват болестта на Уилсън. Честотата на болестта на Уилсън сред населението е около 1 на 30 000 - 40 000 души, еднаква за всички етнически групи.
Знаци и симптоми:
Един от първите симптоми на болестта на Уилсън е най-честото увреждане на черния дроб, което започва през 6-ата година от живота, но не се проявява клинично до юношеството или началото на 20-те години от живота. Чернодробното увреждане на чернодробната недостатъчност обикновено се проявява от наличието на жълти бели очи, жълта кожа, неинфекциозна жълтеница, сърбеж по кожата, подуване на долните крайници до асцит (наличие на свободна течност в корема), варикозни варикозни разширения подуване на хранопровода кървене), гадене, загуба на апетит, прекомерно кървене (поради лошо съсирване, умора) .Някои пациенти с болестта на Уилсън имат наличието на чернодробна недостатъчност като единствен признак на заболяването в продължение на много години.
Малко пациенти с болестта на Уилсън имат тежка чернодробна недостатъчност. По-често се среща при жени и юноши. Такъв неуспех се проявява, наред с други неща, от анемия и причината за хемолиза (разграждане на червените кръвни клетки) и неврологични затруднения - дезориентация. Почти при всички пациенти в този случай липсва типичният пръстен на Кайзер-Флайзер, който представлява златистокафяво обезцветяване на роговицата поради отлагането на мед в декапеталната мембрана на роговицата, по-изразено в горния ръб на роговицата.
Ако не се открие увреждане на черния дроб, се развива неврологична симптоматика. Тези симптоми включват треперене - неволни движения на мускулите - крайници, дисфагия - нарушения на преглъщането, нарушения на речта и артикулацията (дизартрия) лоша координация, спастичност, скованост на мускулите. Почти всички пациенти с неврологични симптоми имат и типичен пръстен на Kayser-Fleischer.
Поведенческите разстройства имат широк спектър. Настоящите симптоми могат да бъдат дезориентация, депресивни състояния, шизофрения. Тези симптоми могат да бъдат неправилно диагностицирани и цялостното състояние се дължи на ефектите на веществата, пристрастяващи. Може да присъстват и личностни разстройства. Тези симптоми често вървят ръка за ръка с неврологични симптоми, пръстенът на Kayser-Fleisher се развива няколко години по-късно.
При жените има хормонален дисбаланс поради чернодробно увреждане, което води до нередовен менструален цикъл, пропуск на менструацията или пълна липса на менструация при момичетата (аменорея), многократни спонтанни аборти или безплодие.
Бъбречното увреждане се проявява чрез образуване на камъни в бъбреците, увреждане на бъбречните каналчета. Артрит, остеопороза или други ставни заболявания също могат да присъстват.
Диагностика:
Диагностиката се извършва въз основа на клинични симптоми, ултрасонографско и лабораторно изследване (повишени чернодробни ензими в кръвта), което показва чернодробна недостатъчност и диференциална диагноза на чернодробно увреждане - разграничаване на чернодробното увреждане от други външни влияния (алкохолни увреждания, вирусни.) Въз основа на лабораторни изследвания. При болестта на Уилсън има наличие на ниски нива на церулоплазмин (свързващ мед, протеин) и високи нива на мед в урината и кръвта. Често се изисква чернодробна биопсия за потвърждаване на диагнозата.
В случай на неврологична и психиатрична симптоматика е необходимо да се разграничи болестта на Уилсън от другите неврологични диагнози (болест на Паркинсон и др.), Допълващи ядрено-магнитен резонанс, където базалните ганглии са на видно място. Офталмологичен преглед за потвърждаване на пръстена на Kayser-Fleisher също е важен.
Тъй като проявите на заболяването причиняват хроничен ефект на медта върху тялото (хронична интоксикация с мед), най-често използваното лечение е да се намали доставката на мед чрез храната (подходяща диета) и да се улесни съсирването на медта от тялото - главно пенициламин и използват се цинкови препарати. Възможна, но много инвазивна форма на лечение е трансплантацията на черен дроб.
Генетичното тестване чрез ДНК анализ се използва за потвърждаване на генна мутация, която обикновено потвърждава генната мутация. Също така е важно да се изследват други братя и сестри, за да се потвърди носителят на дефектния ген.
Ранната диагностика и терапия са много важни, за да се избегнат допълнителни усложнения и да се спре процесът на увреждане на органите - особено на мозъка и черния дроб, и по този начин да се избегнат необратими увреждания на органите.
Лечението на болестта на Уилсън е през целия живот, състоящо се в намаляване на приема на мед в тялото, за да се спре прекомерното съхранение на мед в тялото.
Първата група лекарства са лекарства, които подпомагат отделянето на мед с урината (пенициламин), втората са цинкови соли, които намаляват абсорбцията на мед от храносмилателния тракт. Третата група лекарства е комбинация от първите две групи - предотвратяване на абсорбцията на мед от червеи и превръщане на токсичната форма на мед в кръвта в нетоксична форма.
Трансплантацията на черен дроб е животоспасяваща терапия за пациенти с напреднала чернодробна цироза.