заболявания

Вродената малформация е отклонение, което възниква по време на вътрематочното развитие на плода, или на основата на наследствено или без наследствено натоварване. Не всеки вроден дефект е несъвместим с живота, много от които могат да бъдат лекувани. Интересното е, че повечето деца с вродени малформации се раждат от здрави родители.

Познаваме повече от 4000 различни вродени дефекти, от минимални до много сериозни. Той е по-висок при жени, лекувани от безплодие и при жени с повтарящи се спонтанни аборти, при жени под 17-годишна възраст и над 35-годишна възраст. По-висока е и при жените с недостатъчно образование, лоши икономически условия, лоша работа и семейна среда.

Основни факти за генетиката

Генетичните черти се съхраняват във всяка клетка в хромозомите. Всяка клетка съдържа 46 хромозоми, половината от бащата, половината от майката. Около 25 000 гена се съхраняват в хромозоми, които съдържат информация от дължината на пръстите, формата на стъпалата до цвета на очите или косата. Липсваща или променена хромозома или липсващ и променен ген може да причини развитието на вроден дефект. Въз основа на това ние разпознаваме хромозомни или генетични заболявания.

Хормозомен нарушенията могат да бъдат открити чрез изследване на всяко генетично работно място чрез вземане на кръв от вена и изследване на хромозомите микроскопски. Те могат да бъдат открити и от околоплодната течност при бременна жена. Гинекологът взема решение за изследване на околоплодната течност въз основа на анамнезата, състоянието на плода и семейното натоварване.

При някои вродени дефекти формата, размерът и структурата на хромозомите са нормални, но промените са в по-фините структури в гените, които съдържат хромозомите. Болестите, причинени от дефектен ген, се наричат ​​генни заболявания. Това може да бъде промяна в реда на гените или промяна в тяхната структура. Тези отклонения са много по-трудни за откриване, отколкото хромозомните, изискващи специални инструменти. Примери за такива заболявания са муковисцидоза, синдром на Prader Willy, мускулни дистрофии и други. За много заболявания тази причина се предполага, но скрининговите методи или не съществуват, или са в процес на разработване

Предаване на наследствено заболяване

Статистическо изчисление: 1/2 от потомството е здраво, 1/2 от потомството е болно.

Автозомно рецесивно наследяване. И двамата родители са здрави, но и двамата родители носят грешен ген за една и съща болест. Ако детето наследи талант за болестта и от двамата родители, то ще развие болестта. Ако само от единия, наследствен здрав ген от другия родител може да покрие грешката и болестта няма да се прояви. Възможно е те да наследят здрав ген и от двамата родители.

Статистическо изчисление: 25% от потомството е засегнато, 50% от потомството ще носи грешен ген, 25% от потомството ще бъде здраво, дори няма да носи грешен ген. Например, муковисцидозата се предава по наследство.

Някои заболявания са свързани с пола, като хемофилия, при която майките предават болестта, но синовете са засегнати. Здравият родител може да роди и дете с генетично заболяване. Това може да възникне като "de novo" мутация, което означава, че родителите не носят никакви заболявания, но хромозомата или генът се променят от неблагоприятни въздействия върху околната среда.

Статистически печат: Посочено е, че до 80% от вродените дефекти са причинени от влиянията на външната среда.

Когато възникне грешка в разработката

През целия период на развитието на плода от зачеването до раждането плодът е чувствителен към външни фактори, които влияят върху по-нататъшното му развитие. Матката осигурява добри условия за развитието на плода, но не може да я предпази от всички влияния на околната среда.

До 80% от вродените дефекти са причинени от неблагоприятни фактори на околната среда.

Третият триместър на бременността вече не е толкова чувствителен към вродени дефекти. Установяват се органи, през тези периоди на бременността преобладават техният растеж, уголемяване и съзряване. Не така стоят нещата с мозъка, тъй като мозъкът се развива през цялата бременност и може да бъде повреден от вредни фактори през цялата бременност.

Кои външни фактори могат да причинят вродени дефекти

Веществата, които причиняват вродени дефекти на плода, се наричат ​​тератогени. Какви тератогени познаваме:

Химически - хормони, лекарства - напр. антибиотици, антиеплептици, цитостатици, никотин, алкохол, лекарства, химически препарати - например торове, тежки метали, в литературата например боята за коса също се споменава като възможен тератоген.

Биологични- майчини вирусни инфекции напр. токсоплазма, рубеола, сифилис. Цитомагаловирусна инфекция, херпесна инфекция. Освен това, лош начин на живот на майката, старост на майката, диабет, фенилкетонурия.

Как да предотвратим вроден дефект в развитието

Знайте генетичния си състав. Ако семейството има наследствено заболяване, ако сте имали спонтанен аборт, ако сте били лекувани за безплодие, подходящи са генетични тестове преди бременност и, ако е необходимо, тестове за околоплодна течност за фетални аномалии.