съвременната

Геномиката изучава отделни кодове от гени. Помага ни да разберем какво ни прави различни и какви сме едни и същи. Той изследва значението на гените за наследствеността. Технологиите са от съществено значение за съвременната геномика, без компютри не би било възможно да се прочете генетичният код и да се анализира допълнително. Генетичният код всъщност е като код за компютърно програмиране. Освен че не редува 2 знака - нули и единици, а 4 знака - букви T, A, G и C.

1/Значението на геномиката за разбиране на гените и наследяването

В продължение на много години учениците научиха, че един доминиращ ген контролира кафяви или сини очи и че родителите със сини очи не могат да имат деца с кафяви очи. Технологията, разработена от 1990 г., е помогнала да се определи, че поне 10 гена всъщност допринасят за цвета на очите. Комбинацията от тези генни варианти в човешкия геном (генетичен код) създава невероятна гама от цветове за човешкото око. Други функции са още по-сложни. Например, около 80% от ръста на човек се регулира от повече от 700 геномни варианта, всеки от които има много малко влияние самостоятелно.

2/Геномиката променя начина на диагностициране и лечение на рака

Когато раковите клетки растат много бързо и умират, те освобождават част от своята ДНК в кръвния поток. Те позволяват откриването на циркулираща туморна ДНК (или ctDNA) в кръвта на пациентите вместо директно събиране на тумор (тъканна биопсия). Сега имаме анализи, които са достатъчно чувствителни, за да открият и секвенират тези парчета ctDNA в кръвния поток отделно от нормалната ДНК на пациента. Това се нарича "течна биопсия".

3/Genomics позволява на фермерите да се подготвят за изменението на климата

От експериментите на Мендел с грах научихме, че растенията имат гени, които влияят на техните свойства, като височина, форма на семена и цвят. В допълнение, вече можем да идентифицираме специфични варианти в тези гени, които допринасят за желаните черти от геномното секвениране. По този начин можем да изберем тези геномни вариации за бъдещи култури, които ще издържат на изменението на климата.

4/Наследяването не е съдба

Въпреки че наследяваме гени, ние просто сме „приключили“ генома, но можем да повлияем на неговото четене от тялото чрез храната, средата, в която се намираме, или чувствата, които изпитваме. Учените все още не знаят как точно организмът чете своя генетичен код и какво точно и как точно му влияе. Разглеждат се само няколко области.

През зимата на 1944-1945 г. Германия блокира доставките на храна за Холандия и поради това населението страда от глад. Ефектите от „холандската зима на глада“ са наблюдавани при деца, родени от жени, които са били бременни по време на глада. Децата с недохранени майки по време на бременност са имали по-висока честота на затлъстяване през целия си живот в сравнение с техните братя и сестри, родени преди или след глада. Те също имаха по-висок риск от хронични заболявания като диабет. Изненадващо е установено, че децата на тези деца също имат по-висок риск от същите хронични заболявания. Изглеждаше, че нещо може да се предава през поколения, но не и на промени в самата ДНК последователност. Изследванията ясно показват, че моделите на метилиране в ДНК при тези деца са се променили и променените модели са наследени от собствените им деца, променяйки техните здравни резултати.

Знаем, че диетата влияе пряко на метилирането, защото хранителните вещества в нашата диета се осигуряват от самите метилови групи. Това означава, че диетата на всеки от родителите може да повлияе на здравето на техните деца и внуци. Това обаче не е само диета - има убедителни доказателства за това пушене може също да промени моделите на метилиране. Епигеномните модели също могат да се променят чрез пиене на алкохол по време на бременност.

5/Изведнъж е възможна диагнозата на редки заболявания

Около 350 милиона души на Земята живеят с редки заболявания и 95% от тях нямат одобрено лечение. Проблемите на много хора все още не са диагностицирани.

Мат Мойт и съпругата му Кристина почти веднага разбраха, че синът им Бертран има някои трудности, които се влошават с времето. Накараха го да бъде тестван за редица известни генетични състояния, но нито едно от тях не потвърди на Бертран. През 2010 г. те се записват в проучване в университета Дюк, което използва секвениране на ДНК, за да помогне на деца с недиагностицирани нарушения. Отне една година, но в крайна сметка те научиха, че Бертран има мутация във всяко копие на ген, наречен NGLY1. Мутациите на Бертран означават, че той няма функционален протеин N-гликаназа 1 (който кодира този ген). Разстройството му беше толкова рядко, че мутациите в този ген никога не бяха документирани. Той беше първият известен човек, който няма този протеин. Той помогна да се определи списък на симптомите, когато някой няма протеин NGLY1, включително неспособността да предизвика сълзи или да движи правилно определени мускули. Познаването на симптомите и мутациите на Бертран бързо позволи идентифицирането на поне 15 допълнителни деца със същото заболяване и създаването на фондация NGLY1 за подпомагане на изследванията на болестта и прилагането на възможни лечения.

6/Genomics ни помага да изберем правилното лекарство в точната доза за всеки пациент

Адаптирането на лекарствата към индивиди въз основа на техния геном не би било възможно без секвениране на геномите на много хора и сравняване на реакциите им към лекарствата. Изследователите на фармакогеномиката изучават как специфичните варианти в геномната последователност влияят върху индивидуалния отговор на лекарствата. Днес можем да определим дали лекарството ще действа на пациента и дали ще действа по-слабо, по-силно или изобщо няма. Също така можем да разкрием дали тялото на индивида може да се отърве от използвано лекарство, като го деактивира или отдели с урината.

7/Genomics позволява революция във феталните тестове преди раждането

Пренаталното тестване в продължение на много години изискваше инвазивни процедури и свързания с тях риск от спонтанен аборт. ДНК секвенирането сега ни позволява да тестваме за специфични дефекти при нероденото бебе, като използваме малка кръвна проба от бременна майка. Безклетъчното фетално тестване на ДНК е неинвазивно пренатално тестване. Може да се извърши много рано по време на бременност. Няколко милиона бременни жени по света се подлагат на това тестване всяка година. С този преглед майките могат да разкрият важна информация не само за здравето на плода, но и за тяхното здраве. Това се случи напр. в случая с Марин Меджия, когато лекарите установиха, че бебето й няма хромозомни аномалии, но Марин има рак. Тогава те биха могли да определят възможно най-добрата терапия по време на бременност, преждевременно раждане и последващо интензивно лечение на майката.

8/Напредъкът на геномиката в изследването на отделни микроби и техните общности

В допълнение към грипа, за наблюдение на инфекции, причинени от вируси Ебола и Зика, които се разпространяват и мутират, се използват съвременни геномни технологии. В допълнение към микробите, които ви разболяват, има и "добри" микроби. Те живеят в червата ни и без тях и без функционираща имунна система, без редовно излагане на тези микроорганизми, не бихме могли да смиламе храната правилно. Те дори обучават собствената ни имунна система в това, което е "добро" и кое е "лошо" в микробния свят. Последователността на генома ни показа колко разнообразни са нашите микробни общности. Изследването на геномни варианти в случай на антибиотична резистентност на бактериите също може да бъде от полза.

9/Genomics разбива идеите за това какво е раса

Оказва се, че двама души, които се наричат ​​една и съща раса, могат да бъдат напълно различни на геномно ниво. Геномиката ни помага да разберем сложната и взаимосвързана връзка между произход, етнически произход и расова идентичност. Текущите изследвания на етичните, правните и социалните последици от прогреса на генома могат да помогнат за премахване на бариерите и по-добра оценка на това, което е и какво не е в нашата ДНК - и какво означава това за нас, нашите семейства и общности. Съвременната геномика трансформира нашата идентичност.

Големи проучвания на афро-американци показват, че техните геноми съдържат средно 25 процента от европейските ДНК последователности. В същите изследвания латинските геноми на населението на САЩ показват комбинация от ДНК от африкански, индийски и европейски източници.

Кодиране на гени

За разлика от клиничното тестване на генома, например при рак и пренатален скрининг, възможно е да закупите геномни тестове онлайн или дори в местната аптека. Опциите са лесно достъпни, но преди да вземете някакъв геномен тест, е добре да си зададете няколко въпроса: Сериозно ли е обществото? Достоверна ли е и проверява ли се независимо науката зад теста? Официално ли е одобрен конкретният тест, който ви интересува? Как ще се обработва информацията за теста? Искате да говорите за резултатите от теста с генетичен съветник или доставчик на здравни грижи?

С бъдещия напредък в геномната технология също така е необходимо да продължим внимателно да разглеждаме етичните последици от такива нови опции за тестване.