Фамилната хиперхолестеролемия е наследствено заболяване, при което новороденото вече има висок холестерол. Родител, който носи променения ген, има 50% шанс да го предаде на децата си. Родителят, който носи променения ген, който причинява това състояние, има шанс 1: 2 (50%) да предаде този променен ген на всяко от техните деца.
Измененият ген (генна мутация), който причинява фамилна хиперхолестеролемия, се намира на хромозома 19. Той съдържа информация за протеин, наречен LDL рецептор, който е отговорен за изчистването на LDL холестерола от кръвния поток. Един на 500 индивида носи един променен ген, причиняващ фамилна хиперхолестеролемия. Рядко човек наследява генна мутация и от двамата родители. Такива индивиди имат много по-тежка форма на хиперхолестеролемия, като сърдечен удар и смърт често настъпват преди 30-годишна възраст.
Грешка неонатален скрининг за висок холестерол
Фамилната хиперхолестеролемия (FH) може да засегне всеки, чието семейство носи генетична мутация. Но това е по-често сред френските канадци, евреите от Ашкенази, ливанците и етническите групи от Южна Африка.
„Най-големият проблем с FH е, че 90% от засегнатите не са диагностицирани, тъй като новородените и децата не се изследват. Което означава да се обърне внимание на семейната история “, казва д-р Сет Мартин, доктор по медицина, асистент по медицина в Медицинския факултет на Университета Джон Хопкинс и един от директорите на Центъра за напреднали липидни разстройства.
Преждевременното сърдечно заболяване или много висок холестерол при близък член на семейството (баща, майка, брат или сестра) е червен флаг за FH. Генетичните тестове не винаги са необходими, тъй като високият LDL холестерол е надежден симптом на риск от сърдечни заболявания при всички, включително при пациенти с FH. При деца нивата на LDL холестерол от 160 mg/dl или по-високи показват FH. При възрастни се подозира подозрение за LDL от 190 mg/dl или повече.
Тествайте холестерола на всяко бебе! - Звучи крайно, но това е, което британските експерти искат. Недиагностицирано генно разстройство, което увеличава риска от инфаркт, може да бъде открито при 60 000 британски деца. FH причинява хиляди смъртни случаи годишно. Очаква се това да засегне 260 000 британци. Heart UK иска малките деца да бъдат тествани за висок холестерол в рамките на няколко дни след раждането.
Тя се срина в училище заради висок холестерол
Пример за предотвратима смърт е 11-годишната Риана от Есекс. Това се случи през 2009 г. Оттогава науката и медицината са изминали дълъг път. Риана изведнъж се срина малко след като стигна до финалната линия на бягането в училище. Тя почина въпреки спасителните усилия. Аутопсията разкрива сърдечна недостатъчност. Момичето имаше катастрофално високи нива на холестерол, измерени малко след смъртта - четири пъти повече от нормалното количество за възрастни. Установено е, че ученичката наследява две копия на дефектния FH ген - по едно от всеки родител. Така че тялото й не може ефективно да филтрира холестерола от кръвта. Нито един от родителите й не знаеше, че има грешен ген. Простият кръвен тест обаче ще разкрие състояние, което би предизвикало животоспасяващо лечение.
Опции за контрол на нивата на холестерола
Генетичното изследване, потвърждаващо диагнозата FH (пациенти със съмнения за наследствени нива на холестерол) позволява каскаден скрининг на членове на семейството. Половината от семейството (50%) също са склонни към фамилна хиперхолестеролемия. А ранното откриване може да доведе до промени в начина на живот и лекарствена терапия. Статини - лекарства, които понижават холестерола, могат да се дават от 10-годишна възраст. Целта е да се намали тежестта на сърдечно-съдовите заболявания. А останалите 50% от семейството ще се уверят, че не страдат от наследствени състояния.
Изследователите се надяват, че еднократната генна терапия, която трайно предпазва от инфаркти, ще промени не само въздействието на сърдечно-съдовите заболявания върху живота, но и разходите за последващи здравни грижи. Например във Великобритания сърдечно-съдовите заболявания представляват 1/4 от всички смъртни случаи и лечението струва повече от 7 милиарда британски лири годишно.
Холестерол като цяло
Ако в кръвта има твърде много холестерол, той се отстранява под формата на HDL холестерол в черния дроб и се филтрира от кръвта. По този начин нивото на холестерола се намалява. Този трансфер обаче работи и в обратна посока, където холестеролът под формата на LDL холестерол се трансформира от черния дроб в кръвния поток. Това повишава нивата на холестерола в кръвта. Опитваме се да се погрижим за нормалните нива на холестерола, тъй като високият холестерол е свързан с развитието на атеросклероза.
Превантивни действия:
- редовно движение
- предпазител за телесно тегло
- Спри да пушиш
- намаляване на мазните месни ястия като колбаси, мазни меса, карантии и сирена с високо съдържание на мазнини
- редовен прием на фибри под формата на плодове и зеленчуци
- избягване на кафе - ако кофеинът от кафе не се метаболизира от гена CYP1A2, това може да увеличи риска от сърдечно-съдови заболявания, но ако генът работи нормално, умерената консумация на кафе (2-5 кафета на ден) е здравословна за сърдечно-съдовата система
Превантивното тестване на ДНК на сърдечно-съдовия сензор може да разкрие необходимостта от регулиране на метаболизма на мазнините, повишен риск от коронарна болест на сърцето, предразположение към повишен LDL холестерол, предразположение към понижен HDL холестерол, предразположение към повишени триглицериди, риск от исхемична болест на сърцето, атеросклероза и сърдечно сърце атака, внезапна сърдечна смърт. В допълнение, Сърдечно-съдовият сензор идентифицира точно кои от 26-те лекарства за контрол на холестерола са най-подходящи за човек и кои могат да му навредят повече.