Комбиниран тест през първия триместър
Комбинираният тест се извършва в началото на бременността, за да се види дали вашият плод има по-висок риск от синдром на Даун. Самият тест не представлява никакъв риск за вас или плода ви. Комбинираният тест комбинира два метода, които се извършват за период от 11 + 13⁶ седмици. Нашето работно място беше първото в Словакия, което получи Фондация за фетална медицина Лондон/FMF Лондон/през 2001 г., за да извърши този тест. Всички членове на нашия екип са сертифицирани и нашата работа се проверява ежегодно от FMF Лондон. В началото на прегледа измерваме теменната дистанция/CRL/на плода, въз основа на която можем да посочим продължителността на бременността и по този начин най-точно да изчислим датата на раждане.
Изследването на 11 + 13 6 седмици служи като:
Синдромът на Даун (DS) е заболяване, което се причинява от копията, представляващи три копия на хромозома 21 във всяка клетка на тялото. От това произлиза и терминът тризомия 21 на хромозома 21. Излишъкът от генетичен материал във всяка клетка на тялото причинява неправилно функциониране на плода. DS се характеризира с някои характеристики като умствена изостаналост, вродени сърдечни дефекти и стомашно-чревни дефекти. Няма лечение за синдрома на Даун, но ранната намеса може да лекува хирургично някои аномалии/напр. сърдечни дефекти. Синдромът на Даун е една от най-честите вродени малформации, засягащи всички раси и култури в света. Среща се при приблизително 1 на 1000 новородени.
Кръвният тест изследва нивата на два протеина: PAPP-A (свързан с бременността плазмен протеин А) и свободен βhCG (свободна субединица на човешки хорион гонадотропин).
Нухална прозрачност (NT)
Най-важната измерена стойност при ултразвуковото изследване е определянето на дебелината на течността в главата на плода - нухална полупрозрачност NT/изясняване на шията /. Всеки плод има течност в хедера, дебелината на слоя течност е определяща. След точното измерване, течният слой се обработва компютърно, за да се сравни измерената стойност със стандарта за дадената седмица и ден от бременността, в която е извършено измерването. Стойността на клирънса на врата се счита за нормална, ако не надвишава горната граница на нормата, т.е. 95-и персентил. Следователно рискът от DS се увеличава, ако измерената дебелина на NT е по-висока.
Нухална полупрозрачност - избистряне на шията/нормална стойност
Нухална полупрозрачност - изясняване на шията/патологична стойност
Нос куб
Друг важен параметър при ултразвуковото изследване е измерването на присъствие/отсъствие носна кост/NB-носна кост /. Показваме носния куб, когато изследваме профила на лицето на плода. Липсата на носна кост се среща при до 70% от плодовете със синдром на Даун. Сред здравите плодове се среща в 1 до 3%.
Нухална полупрозрачност - избистряне на шията/нормална стойност
Нухална полупрозрачност - изясняване на шията/патологична стойност
Изследване на Ductus venosus (DV)
Това е един от другите скринингови тестове в рамките на комбинирания тест. DV е съд, който е продължение на пъпна вена. След навлизане в корема пъпната вена се разделя на клон, който донася най-добрата кислородна кръв в черния дроб, и ductus venosus, който довежда кръв до дясното предсърдие на сърцето. Изследването на кръвния поток при ДВ отразява промени в структурата и функцията на сърцето. Сред здравите плодове анормалният поток при ДВ се среща при 4%, но сред фетусите с тежко вродено сърдечно заболяване, анормалният поток при ДВ се наблюдава при до 87%. Следователно изследването на кръвния поток при ДВ е един от важните маркери на феталните хромозомни аномалии .
Ductus venosus/нормален поток
Ductus venosus/патологичен - обратен поток
Трикуспидална клапа
Изследването на трикуспидалната клапа въз основа на доплер изследване разкрива недостатъчност на клапата между дясното предсърдие и дясната камера, което е типична находка при вродени сърдечни дефекти. Среща се при 8,5% от здравите плодове, но при 65,1% от плодовете с DS.
Изследване на трикуспидална клапа/нормален поток
Изследване на трикуспидалната клапа - регургитация 125 cm/s
Извършва се математически чрез въвеждане на вашата възраст, продължителност на бременността, измерена стойност на NT и NB с помощта на специален софтуер. Резултатът се изразява математически чрез съотношението напр. 1 от 500, което означава, че детето има 99,8% вероятност да няма синдром на Даун/0,2% вероятност да има DS /.
Ако рискът е по-малък от 1 на 250/т.е. 1 на 251; 1 до 252 . до 1 до 50 000 /, такъв резултат се счита за отрицателен, т.е.с нисък риск от DS. Резултатът не означава, че този тест гарантира, че детето няма да има DS.
Ако изчисленият риск е по-голям от 1 на 250/т.е. 1 на 249; От 1 до 248. до риск от 9 до 10 /, такъв резултат се счита за положителен, т.е. с висок риск от DS.
Приблизително 2 до 3% от всички жени са положителни за комбиниран тест. Това НЕ означава, че имат дете с увреждане. Повечето такива деца са напълно нормални. Положителен резултат означава, че се изисква допълнително изследване чрез вземане на проби от околоплодната течност, вземане на проби от хорион (CVS) или неинвазивно пренатално изследване (NIPT). Тестът NIPT се състои в вземане на кръв от бременна жена. В допълнение към ДНК на майката, събраната кръвна тръба съдържа и малко количество фетална ДНК, която се анализира.
По време на ултразвуковото изследване на плода изследваме подробно всички органи на плода. В момента можем да открием по време на прегледа на 11 + 13 6 седмици цепнати дефекти на гръбначния стълб, цепнатини на устните, зъбна дъга и фетален климат.
Доминираща структура - хориоиден сплит (лилав цвят). Кортичната част на мозъка е само тънък ръб (бледо син цвят)
Доминираща структура - хориоиден сплит (лилав цвят). Кортичната част на мозъка е само тънък ръб (бледо син цвят)
Положение на очните ябълки - измерване на дистанцията на очите. Потвърждение за наличие на очни лещи
Липса на доминация на сплит. Суспензия на хориоидеус върху хидроцефалия - Натрупване на цереброспинална течност в мозъка - ранна диагностика през първия триместър.
Липса на доминация на сплит. Суспензия на хориоидеус върху хидроцефалия - Натрупване на цереброспинална течност в мозъка - ранна диагностика през първия триместър.
Коремна анатомия през 12-ия ден - син цвят показва стомаха, кафяв черен дроб
Напречно сечение на корема на плода през 12-ия ден - бъбреците са маркирани в кафяво
Анатомия на таза - жълтата стрелка показва пикочния мехур, цветната граница на пикочния мехур се формира от две пъпни артерии.
Коремът на плода в точката на влизане на пъпната връв
Херния в точката на влизане на пъпната връв - омфалоцеле. 3D фиг. омфалоцеле през 13-та седмица от бременността.
3D изображение на гастрошиза, плод през 12-ия ден
Херния на чревни бримки вдясно от мястото за влизане на пъпната връв - 2D гастрошиза срещу. 3D изображение
Показване на фетални крайници в 2D и 3D (цветно изображение)
Плод с липсващи предмишни прешлени (3D)
Изследване на задната черепна ямка - нормална находка (зона, маркирана в червено - IT - изключва възможността за цепнатина на нервната тръба)
Изследване на задната черепна ямка. ИТ липсва - плод с цепнатина на нервната тръба.
Проверка на цепнатини през първия триместър с помощта на 2D - червен маркиран бъдещ горен ред
3D HD реконструкция на живо на климата (жълто) и бъдещата зъбна дъга (червено).
Реконструкция с помощта на 3D повърхностен скрининг.
Проби от диагностицирани цепнатини през първия триместър.
По време на ултразвуковото изследване на плода изследваме подробно всички органи на плода. Въпреки че сърцето е 5-8 милиметра през този период, ние също се фокусираме върху намирането на някои откриваеми вродени сърдечни дефекти.
Изследване на аортата и белите дробове - 2D вляво, 2D + цветен доплер вдясно
Изследване на предсърдия и вентрикули - проекция с четири кухини - 2D вляво, 2D вдясно + цветен доплер
Изследване на белодробно и аортно кръстосване, проекция с пет кухини
Изследването измерва скоростта на кръвния поток в тялото на майката в съда, който захранва матката (маточната артерия). Въз основа на анализа на кръвния поток можем да изчислим риска от развитие на заболяване, което се появява след 20-та седмица от бременността и което се характеризира с високо кръвно налягане, подуване и прекомерно отделяне на протеини с урината. Това може да доведе до редица усложнения, включително забавяне на растежа на плода. Ако се установи, че пациентът има по-висок риск, незабавно започваме лечение със 150 mg ацилпирин дневно, което може значително да предотврати или. забавят развитието на това заболяване.
БИОФИЗИЧНИ ФАКТОРИ - Измерване на майчиното кръвно налягане. PI артерия матка
Изследване на кривата на скоростта на потока в бременния съд. Нормален тип крива, нормален PI
Изследване на кривата на скоростта на потока в бременния съд. Патологичен тип крива, висок PI
Тризомия 13 Хромозомата се нарича синдром на Патау. При този синдром винаги има увреждане на развитието на мозъка и сърцето, което в повечето случаи води до смърт преди раждането или малко след раждането. Често се свързват и бъбречни, храносмилателни и лицеви цепнатини. Характерно е и изключително изоставане в растежа.
Тризомия 18 хромозома - синдромът на Едуардс е много сериозно заболяване. Повечето плодове умират преди раждането или рано след раждането. 90% от плодовете имат тежки вродени сърдечни дефекти, храносмилателна и пикочна система. Развитието на мозъка с тежка умствена изостаналост е фундаментално нарушено.