идиопатична

Това рядко наследствено заболяване причинява натрупване на цистин в различни органи и тъкани, което води до тежки увреждания и органна дисфункция.

Лекарите от Детската клиника на Медицинския факултет на Университета Коменски (DK LF) и Детската университетска болница с поликлиника (DFNsP) Братислава регистрираха първия случай на идиопатична нефропатична цистиноза в Словакия.

Това е двегодишна Наталка, която е диагностицирана с това рядко наследствено метаболитно заболяване след първия си рожден ден.

Цистинозата се характеризира с натрупване на аминокиселината цистин в различни органи и тъкани, което води до тяхното тежко увреждане и органна дисфункция. Проявява се с нарушение на растежа и физическото развитие, хранителни разстройства, жажда и прекомерно уриниране.

Те потърсиха причината

При Natálka болестта започва да се проявява малко след раждането, когато тя отказва да яде, има запек и пие много вода.

„Хоспитализирахме Natálka в нашата клиника с неспецифични симптоми, пиехме и уринирахме много, повръщахме, имахме диария и бяхме дехидратирани“, каза на днешната пресконференция Шудмила Подрачка, ръководител на DK LF UK и DFNsP Братислава.

„При такива клинични симптоми първо мислим за нарушаването на вътрешната среда, което може да бъде причинено от сериозни общи инфекции или непоносимост към някои компоненти на диетата. Ако такива симптоми се повтарят и детето не процъфтява едновременно, трябва да търсим органична причина ", продължи Подрачка.

Лекарите обстойно изследваха стомашно-чревния тракт и когато нямаше проблем, погледнаха допълнително и се фокусираха върху уринирането.

„Наблюдавахме колко Natálka уринира и има ли патологични находки в урината - глюкоза и протеини, загуба на йони в урината и метаболитна ацидоза в кръвта. С тази комбинация от констатации трябва да се има предвид синдромът на Fanconi и да се изключи идиопатичната нефропатична цистиноза в рамките на широката диференциална диагноза ", каза Podracká.

Лечението започна

След това лекарите изпратиха проби от кръв на Наталка до референтния експертен център по нефропатична цистиноза в Германия, където потвърдиха тази диагноза.

„Наталка получи специфично лечение, което вече беше фокусирано върху конкретна болест, и използва лекарство, което разтваря цистиновите кристали и прочиства клетките. Редовно я проверяваме за цистин в левкоцитите и дори не исках да вярвам какви отлични резултати постигнахме след три месеца. Цистинът в левкоцитите беше само малко над нормата и по-нататъшният контрол се оказа още по-добър ", добави Podracká.

Първоначалните усилия на лекарите бяха да минимизират натрупването на метаболита в клетките и едва тогава те въведоха допълнителна терапия. В момента Наталка също получава хормон на растежа и също е въведена в перкутанната гастростомия, чрез която получава хранене.