Видео за здравето и медицината: Таласемия (февруари 2021)

Какво е таласемия?

Таласемия (да речем: "thal-uh-SEE-mee-uh") е името за група наследствени кръвни заболявания. Когато имате таласемия, тялото ви произвежда по-малко червени кръвни клетки и по-малко хемоглобин от нормалното. Хемоглобинът е богат на желязо протеин в червените кръвни клетки. Той позволява на червените кръвни клетки да пренасят кислород от белите дробове до останалата част от тялото. Недостигът на хемоглобин в червените кръвни клетки е анемия. Анемията уврежда способността на тялото ви да премества кислорода от белите дробове до всичките ви органи и крайници.

Какви са симптомите на таласемия?

Симптомите на таласемия зависят от вида таласемия, който имате и от тежестта на анемията. Някои хора имат малко или дори никакви симптоми. Други хора имат леки до тежки симптоми. Симптомите на таласемия могат да включват едно или повече от следните:

  • умора, ниска енергия или мускулна слабост (наричана още умора)
  • виене на свят или задух
  • мощност
  • Жълтеница (пожълтяване на кожата и бялото на очите)
  • Деца с бавен растеж и забавен пубертет
  • Костни деформации в лицето
  • Подуване на корема
  • Бебетата, родени с таласемия, могат веднага да покажат признаци на заболяване или симптомите да се появят по-късно. Повечето признаци и симптоми обикновено се появяват през първите 2 години от живота. Ако детето ви е забавило растежа си, важно е да разберете дали то има таласемия. Нелекуваната таласемия може да причини сърдечна недостатъчност и инфекция.
  • Причини и рискови фактори

таласемия

Какво причинява таласемия?

Ще постигнете таласемия, ако наследите генни мутации от единия или от двамата родители. Тези генни мутации причиняват загубата на червени кръвни клетки по-бързо от нормалното и водят до производство на по-малко хемоглобин.

Типът таласемия, който имате, зависи от това кои мутирали гени наследявате от родителите си и колко гена наследявате. Има 2 основни типа таласемия: алфа таласемия и бета таласемия. Те се наричат ​​алфа-глобин и бета-глобин, протеините, които изграждат нормалния хемоглобин.

Този тип таласемия включва 4 гена (получавате 2 от тези гени от майка си и 2 от тези гени от баща си). Ако получите само 1 мутирал ген, няма да имате признаци или симптоми на таласемия, но все пак можете да предадете генетичната мутация на децата си (това се нарича „носител“.) Ако получите 2 мутирали гена, ще имате леки симптоми. Ако получите 3, ще имате умерени до тежки симптоми.Бебе, което наследява и четирите мутирали гена, ще бъде много болно и вероятно няма да живее дълго след раждането.

  • Бета таласемия: Този тип таласемия включва 2 гена (ще получите 1 ген и 1 ген от баща си). Ако получите само 1 мутирал ген, ще имате леки признаци или симптоми на таласемия. Ако получите 2 мутирали гена, ще имате умерени до тежки симптоми, които обикновено се появяват през първите 2 години от живота.
  • Кой е изложен на риск от таласемия? Ако имате фамилна анамнеза, имате риск от таласемия. Таласемията може да засегне както мъже, така и жени. Някои етнически групи са изложени на по-голям риск:

Алфа таласемия

най-често засяга хора, които идват от Югоизточна Азия, Индия, Китай или Филипините.

  • Бета таласемия най-често засяга хора от средиземноморския (гръцки, италиански и близкоизточен), азиатски или африкански произход.
  • Диагностика и тестове Как се диагностицира таласемия?

Ако Вашият лекар смята, че Вие или Вашето дете може да имате таласемия, той/тя ще извърши физически преглед и ще попита за Вашата медицинска история. Таласемията може да бъде диагностицирана само с кръвни тестове. Лекарите използват няколко различни вида кръвни тестове, за да търсят таласемия. Някои тестове измерват броя и размера на червените кръвни клетки или количеството желязо в кръвта. Други разглеждат хемоглобина в червените кръвни клетки. ДНК тестовете помагат на лекарите да установят кои гени липсват или са повредени.

Лечение

Лечението на таласемия зависи от вида на таласемията, който имате, и от тежестта на вашите симптоми. Ако нямате или имате само леки симптоми, може да се нуждаете от малко или никакво лечение.

Лечението на лека до тежка таласемия често включва редовно кръвопреливане и фолатни добавки. Foliac (наричан още фолиева киселина) помага на тялото ви да създава здрави кръвни клетки. Алфа таласемията понякога може да бъде объркана с ниски нива на желязо и като лечение може да се препоръчат добавки с желязо. Въпреки това, добавките с желязо нямат ефект върху таласемията.

Ако имате много кръвопреливания, в кръвта ви може да се образува твърде много желязо. Ако това се случи, ще ви трябва хелатиране (кажете „key-LAY-shun“), за да премахнете излишното желязо от тялото си. След като си направите кръвопреливане, не трябва да приемате железни добавки.

В най-тежките случаи трансплантацията на костен мозък или стволови клетки може да помогне, като замени увредените клетки със здрави от донор (обикновено роднина като брат или сестра).

Как мога да се справя с таласемия?

Въпреки че не можете да предотвратите наследяването на таласемия, можете да се справите с болестта, за да постигнете възможно най-доброто качество на живот. Основните стъпки включват:

Следвайте плана си за лечение. Правете кръвопреливане толкова често, колкото препоръчва Вашият лекар. Уверете се, че приемате хелатиращо лекарство и/или добавки с фолиева киселина.

Потърсете постоянна медицинска помощ. Правете редовни медицински прегледи и получавайте медицински прегледи, препоръчани от Вашия лекар. Те могат да включват тестове за таласемия, както и за общо здравословно състояние. Уверете се, че сте получили ваксинации срещу грип, пневмония, хепатит В и менингит, препоръчани от Вашия лекар.

  • Пази се. Следвайте плана за здравословно хранене. Намалете шанса за инфекция, като често миете ръцете си и избягвате тълпите през сезона на грипа и настинката. Поддържайте района около мястото на трансфузия чист. Обадете се на Вашия лекар, ако развиете треска или други признаци на инфекция.
  • Намерете информация и поддръжка. Присъединете се към група за подкрепа или говорете с други хора с болестта, за да научите стратегии за справяне. Не забравяйте да обсъдите с Вашия лекар всички промени в Вашия план за лечение.
  • Усложнения
  • Какви са усложненията на таласемията?

Таласемията може да доведе до други здравословни проблеми:

Увеличен далак.

Далакът ви помага на тялото да се бори с инфекциите и филтрира увредените кръвни клетки. Ако имате таласемия, далакът ви може да е по-тежък от нормалното, което може да доведе до увеличаване. Ако далакът ви стане твърде голям, може да се наложи да го премахнете.

  • инфекция. Хората, които имат таласемия, са по-склонни да получат инфекция на кръвта, особено ако имат много кръвопреливания. Някои видове инфекции може да са по-лоши, ако сте премахнали далака си.
  • Костни проблеми. Таласемията може да причини деформации на костите по лицето и черепа. Хората, които имат таласемия, могат също да имат тежка остеопороза (чупливи кости).
  • Твърде много желязо в кръвта. Това може да причини увреждане на сърцето, черния дроб или ендокринната система (жлези в тялото, които произвеждат хормони като щитовидната жлеза и надбъбречните жлези).
  • Какво трябва да направя, ако имам таласемия и искам да забременея? Какво трябва да направя, ако имам таласемия и искам да забременея?