Общ преглед Spina bifida е аномалия на развитието на гръбначния стълб и гръбначния мозък ("отворен гръб"), която може да се появи при различна степен на тежест. Аномалията на развитието се състои в провал на затварянето на нервната тръба по време на 3-ти до 4-ти.
29. януари 2004 г. в 19:46 Primar.sme.sk
Общ преглед
Под спина бифида имаме предвид аномалия в развитието на гръбначния стълб и гръбначния мозък („отворен гръб“), която може да се появи в различна степен на тежест на заболяването. Аномалията в развитието се състои от нарушение на затварянето на нервната тръба през 3-та до 4-та ембрионална седмица и заедно с аненцефалията принадлежи към дефектите на нервната тръба. Появата показва географски различия и различия, специфични за населението. В Централна Европа около една на 1000 бременности е засегната от този дефект. Причината за дефекта е неизвестна. Доказано е обаче, че дозите на фолиева киселина в началото на бременността намаляват вероятността от раждане на дете със спина бифида. Тенденцията да се проявява в семейството говори за взаимодействието на генетични фактори.
Трудностите със спина бифида зависят от степента на увреждане на гръбначния мозък и варират от малка сдържаност до походка до напречни лезии на гръбначния мозък с нарушения на пикочния мехур и червата. Хидроцефалията (подуване на церебралната течност в мозъчната камера) обикновено възниква във връзка със спина бифида.
Спина бифида често може да бъде открита чрез пренатален ултразвук. Друга възможност за ранно откриване е кръвен тест на бременна жена през 16-та седмица от бременността (тройно изследване). Приблизително 80% от гръбначните цепнатини могат да бъдат открити чрез троен тест. След едно дете със спина бифида, дефект на нервната тръба (спина бифида или аненцефалия) трябва да се очаква при следващата бременност в Централна Европа с вероятност от 2 до 3%.
Определение
Spina bifida - в буквален превод - означава „разделен гръбначен стълб“. Това е аномалия в развитието на гръбначния стълб и гръбначния мозък. Тъй като гръбначният и гръбначният мозък се развиват от нервната тръба, също се говори за дефект на нервната тръба. При нормални обстоятелства двете части на свода на гръбначния стълб се сливат в един кръг, който ограничава гръбначния отвор. Гръбначният мозък, заобиколен от гръбначни пелени, лежи в гръбначния отвор. Spina bifida липсва затваряне на дъгата на един или повече прешлени. Чрез този процеп части от гръбначния мозък и нервите могат да се извиват в камила (миеломенингоцеле). Ако има само менингите и сакът се разкъсва, това е менингоцеле.
Spina bifida е по-често в лумбалния отдел на гръбначния стълб или сакрума, отколкото в гръдния и шийния отдел на гръбначния стълб
Дефектите на нервната тръба в истинския смисъл, които също се наричат spina bifida aperta (aperta = очевидно съществуваща), определят spina bifida occulta (occulta = скрита), в която има само два пъти разделен гръбначен свод без участието на гръбначния мозък. Spina bifida occulta е много често и обикновено се открива случайно чрез рентгенови лъчи.
Форми на спина бифида (aperta)
При spina bifida (aperta), освен цепнатината на гръбначните дъги, са прикрепени и гръбначните мозъци и/или гръбначния мозък. Арката се нарича "кил".
- Rachischisis: Rachischisis (буквално: хребет в гръбначния стълб) е синоним на термин за spina bifida aperta. Това име обаче често се използва за изключително трудни находки, когато нервната тъкан е напълно изложена и липсва покритие на кожата.
- Менингоцеле: При менингоцеле само менингите (гръбначните мозъци) са извити под цепнатината на гръбначния свод под кожата.
- Менингомиелоцеле: При менингомиелоцеле не само менингите (гръбначните мозъци), но и миеломът са разположени извън гръбначния свод. Те се виждат като арки под кожата.
Причини
Spina bifida се причинява от ембрионално разстройство на нервната тръба. Невронната тръба представлява ранния етап от развитието на централната нервна система, т.е.мозъка и гръбначния мозък, и околните тъкани като кости, мускули или съединителна тъкан. Образува се от сливането на нервни могили, които се образуват от двете страни на нервния канал приблизително на 18-ия ден от ембриона. Гръбначният и гръбначният стълб се развиват от долната част на нервната тръба, а мозъчният и черепният свод от горната част. Когато нарушение на затварянето възникне в долната част на гръбначния стълб, това води до спина бифида, докато при нарушение на затварянето в горната област, аненцефалия. Дефект на нервната тръба възниква през третата до четвъртата седмица на ембриона.
Истинските задействащи фактори на това нарушение в развитието не са известни. Установено е обаче, че липсата на фолиева киселина, съответно витамин В. Нарушението на метаболизма на фолиевата киселина причинява образуването на спина бифида, както и аненцефалия. От лечението на епилепсия е известно, че жените, които приемат антиепилептици по време на бременност поради епилептични припадъци, имат повишен риск (около 1%) от развитие на бифида при бебето си. Генетичните фактори също участват в образуването на спина бифида.
Честота
Честотата на дефектите на нервната тръба е географски различна. Съотношението между аненцефалия и бифид на гръбначния стълб все още е около 1: 1. Дефектите на нервната тръба са често срещани напр. в Северна Ирландия с 10 дефекта на 1000 бременности. В Централна Европа се засягат 1 до 2 на 1000 бременности. Ако семейство със спина бифида или аненцефалит е родено в семейство, съществува риск между 2% и 3% това да се повтори. Вероятността от рецидив се увеличава с броя на членовете на семейството с дефект на нервната тръба.
Женският пол е засегнат малко по-често.
Симптоми
Трудностите при хората със спина бифида зависят от височината на образуване на цепнатини (напр. Гръден или лумбален отдел на гръбначния стълб) и обхвата на частите на гръбначния мозък или гръбначния мозък. нерви, лежащи в издутината ("келе"). Гръбначен мозък респ. нервите, разположени в "издутината", имат нарушена функция. Това води до парализа на мускулите, загуба на възприятие на чувства и болка, както и парализа на пикочния мехур и червата. Чрез подуване на гръбначния мозък, малкият мозък и връзката между мозъка и гръбначния мозък (продълговатия мозък) през голямата глава могат да бъдат изтеглени надолу към гръбначния канал. Поради преместването на тези части на мозъка възникват нарушения на кръвообращението (синдром на Арнолд-Киари) за церебралната и гръбначната течност. Обратният поток в мозъка създава хидроцефалия (водната лилия на мозъка).
Поради мускулна парализа могат да възникнат неправилни положения и деформации на ставите, като напр крив крак. Поради нарушена функция на пикочния мехур, често се наблюдават инфекции на пикочните пътища, както и нарушения на изпразването на пикочния мехур, както по отношение на "течащ пикочен мехур", така и "препълнен пикочен мехур".
Психичното развитие зависи от съвместното съществуване на аномалии в развитието на мозъка, както и от хода на заболяването, напр. от лечението на хидроцефалия.
Усложненията на спина бифида включват напр. възпаление на гръбначния и гръбначния мозък, възпаление на бъбреците или артроза на ставите. Ако не се лекува, хидроцефалията може да доведе до тежко разстройство и дори животозастрашаващ натиск от натиска, на който е изложен мозъкът.
Диагноза
Спина бифида често може да бъде открита чрез ултразвук по време на бременност. Подозрението за дефект на нервната тръба може да е резултат от кръвен тест (тройно изследване), което може да се направи през 16-та седмица от бременността. С този тест могат да бъдат открити 80% цепнатини на гръбначния стълб. Диагнозата след раждането се основава на видим дефект.
Терапия/прогноза
Пациентите със спина бифида се нуждаят от редовна медицинска помощ през целия си живот. Изцелението не е възможно.
Лечението на спина бифида се основава на вида и степента на аномалията в развитието. Хирургичното лечение на дефекта, извършено от неврохирург/детски хирург, трябва да се извърши в рамките на 24-48 часа след раждането чрез микрохирургична техника. Хирургичното лечение може значително да подобри шансовете за оцеляване, но често неврологичните ограничения и по-късните усложнения не могат да бъдат избегнати.
Ако съществува хидроцефалия, е необходимо облекчение чрез въвеждане на шунт. Вкарва се катетър, който позволява оттичане на мозъчната течност от вентрикулите в коремната кухина с покрит перитонеум.
Нарушенията на изпразването на пикочния мехур включват прилагане на лекарства, катетеризация (поставяне на тръба в пикочния мехур), както и операция за предотвратяване на нарастващи инфекции с участие и бъбречно увреждане.
Терапевтична гимнастика и ортопедични помощни средства, като с корсет или специално изработени обувки се опитва да противодейства на деформациите на ставите. Тук често са необходими операции. Целта на лечението е, ако е възможно, да балансира ограничени функции.
Профилактика
За да се предотвратят дефекти на нервната тръба, бременните жени се съветват да приемат фолиева киселина, витамин от група В. Фолиевата киселина трябва да се започне поне четири седмици преди зачеването и да продължи до осем седмици след зачеването.
В международен план за обща профилактика срещу дефекти на нервната тръба при жени с детероден потенциал, които желаят да забременеят, се препоръчва да приемат 0,4 mg фолиева киселина дневно.
При жени, които са родили дете с дефект на нервната тръба или чиято бременност е прекратена в резултат, както и при жени, чието семейство или семейство имат дефект на нервната тръба, се препоръчва профилактика с 5 mg фолиева киселина, ако детето желае да го правите. ежедневно.