Тъмна урина, пот, по-късно скованост, както и болки в гърба и ставите. В миналото симптомите, които предизвикваха въпросителните, сега са научно ясно дефинирано заболяване - алкаптонурия или болест на черните кости.
В света той засяга приблизително един човек на 100 до 250 хиляди, а в Словакия е много по-често.
Водим в световната класация. Един пациент има 19 000 здрави хора. Следват ни Йордания, Индия и Доминиканската република.
Колко да ядем, за да запълним дневния си прием на важен минерал (видео със субтитри):
Тъмни петна и черни кости
Постепенно, в допълнение към неестественото оцветяване на кожата, тя може да се прояви и в петна по белите очи.
Най-сериозният и болезнен проблем са болките в гърба и ставите. Това е така, защото тъмният пигмент също се установява в хрущяла, което причинява проблеми с опорно-двигателния апарат. Медицински този процес се нарича охронотична артропатия.
Генетиката също е свързана със случайността
„В случая с алкаптонурия заболяването възниква, когато се срещнат двама души, които носят генетична мутация, и често не знаят за това, защото сами не страдат от болестта“, обяснява генетикът Андреа Занькова, която изследва болестта дълго време.
Вероятността да имате болно дете е някъде около 25 процента.
Според изчисленията в Словакия живеят около 72 000 такива здрави носители. У нас трябва да има поне 200 пациенти, най-много в района на Kysuce.
Една от доказаните причини, поради които болестта може да се появи в по-голяма степен, са свързаните бракове. В миналото те бяха сключени главно в по-отдалечени райони на Словакия, които професионалната наука нарича генетични изолати.
Хората често не са знаели, че се женят за роднина, която носи идентична генетична мутация. Благодарение на това в нашето общество са запазени генни мутации.
Това се потвърждава и от факта, че има мутация сред алкаптонуриците в Словакия, която е по-честа от другите. Според Занкова обаче това не е единствената причина, поради която имаме толкова много случаи с това заболяване в Словакия.
„Генетиката също е въпрос на шанс. В тялото ни има мутации, които предаваме и дори не знаем за тях. "
В Словакия са идентифицирани 13 различни генетични мутации, причиняващи алкаптонурия и се предполага, че до 9 от тях произхождат от нашата територия.
Все пак остава загадка защо болестта е станала толкова широко разпространена на наша територия.