Това е част от нашата поредица за скрити или заклеймени здравни състояния при мъжете. Прочетете повече статии от поредицата тук.
Синдромът на Klinefelter е генетично заболяване, което засяга приблизително един на 450 мъже. Всяка клетка в човешкото тяло има 23 двойки хромозоми. Половите хромозоми при жените са XX и XY при мъжете. Обикновено мъжете имат 46 хромозоми с подреждане 46XY, докато тези със синдром на Klinefelter имат подреждане 47XXY.
Синдромът на Klinefelter не е често диагностициран, като само 4 от 10 мъже са диагностицирани след раждането и 10% са диагностицирани преди пубертета. Синдромът на Klinefelter обикновено не се диагностицира при раждането, въпреки че физическите характеристики могат да включват малък пенис и неопитни тестиси.
Синдромът на Клайнфелтер е най-честата форма на хипогонадизъм, при която мъжете не са в състояние да произвеждат сперма или достатъчно нива на мъжкия полов хормон, тестостерон. Ниските нива на тестостерон водят до недостатъчно развитие на типичните мъжки характеристики.
Симптомите на синдрома на Klinefelter варират при отделните индивиди, но обикновено включват малки тестиси, липса на косми по лицето, косата и подмишниците, гинекомастия (увеличаване на гръдната тъкан), лошо мускулно развитие, прекалено дълги ръце и крака (в сравнение с тялото) и потенциални трудности при ученето и езика.
Като възрастни мъжете със синдром на Klinefelter са безплодни, тъй като допълнителната Х хромозома влияе върху способността им да произвеждат сперматозоиди, известна като азооспермия. Мъжете с това състояние също могат да получат ниско либидо, депресия и са изложени на риск от остеопороза.
причини
Докато синдромът на Klinefelter е генетично заболяване, той не е наследствен, тъй като братята със синдром на Klinefelter обикновено имат модел 46XY.
Смята се, че добавянето на допълнителната Х хромозома се случва като случайно събитие по време на образуването на репродуктивни клетки, било в оплодената яйцеклетка или по време на клетъчното делене, докато детето се развива.
диагноза
Синдромът на Klinefelter може да бъде диагностициран с помощта на различни тестове. Физическото изследване на гениталиите потвърждава размера на тестисите, които обикновено са с размер по-малък от четири милилитра (с размера на султанско грозде).
Синдромът на Klinefelter може да бъде потвърден чрез кръвен тест, който включва хромозомен анализ. Други кръвни тестове също могат да изследват нивата на тестостерон (и други полови хормони), както и тестване на сперматозоиди за нива на сперматозоиди. Синдромът на Klinefelter може да бъде диагностициран и пренатално, чрез изследване на кръвта на майката.
лечение
Мъжете с диагноза синдром на Klinefelter не могат да бъдат излекувани; по-скоро лечението има за цел да преодолее някои аспекти на симптомите. Хормоналната терапия, по-специално заместването на тестостерон, е лечение през целия живот, което повишава физическата сила, тонуса на тялото и общото благосъстояние при мъжете.
Тестостероновата терапия се предлага в различни формати, включително гелове, инжекции, лосиони, кремове и пластири. Ако диагнозата се появи по време на юношеството, лечението с тестостерон започва с ниска доза и се увеличава в зряла възраст.
При някои мъже със синдром на Klinefelter сперматозоидите се намират в тестикуларната тъкан. При такива мъже могат да се използват техники за асистирана репродукция като интрацитоплазмена инжекция на сперматозоиди (ICSI) за постигане на бременност с партньори. ICSI е форма на ин витро оплождане (IVF), при която по една сперма се инжектира във всяко яйце по време на IVF процедура.
Инеминирането и осиновяването на донори са алтернативи в случаите, когато не могат да се използват методи за асистирана репродукция.
Козметична хирургия може да се извърши за отстраняване на уголемена гръдна тъкан. Консултации, физическа и речева терапия също могат да се извършват в помощ на мъжете с психосоциални аспекти на диагнозата.
Защо е скрито?
Липсата на знания, осъзнатост и психосоциално влияние са причините, поради които синдромът на Klinefelter обикновено се диагностицира недостатъчно. Мъжете обикновено използват здравни услуги по-рядко от жените. Дори когато мъжете посещават лекар, тестовете за репродуктивно здраве не се извършват рутинно.
Малко мъже са чували за синдрома на Клайнфелтер и по подобен начин не биха били наясно със симптомите. Например, много мъже не биха знаели какъв е типичният размер на тестисите, така че може да не осъзнаят, че имат малки тестиси.
При юношите симптомите на синдрома на Klinefelter могат да бъдат покрити с трудности при ученето и началото на пубертета, а синдромът на Klinefelter не е основно в съзнанието на много здравни специалисти. Неудобството, стоицизмът и страхът от неизвестното са често срещани психосоциални проблеми, възприемани от мъжете, които им пречат да посетят лекаря си по въпросите на репродуктивното здраве.
Стратегии за лечение и управление на синдрома на Klinefelter могат да гарантират, че мъжете с диагностицирано състояние имат добри здравни резултати. По-нататъшното участие в групите за подкрепа на синдрома на Klinefelter може да осигури на мъжете подкрепа от партньор и да помогне за преодоляване на всички възприети психосоциални бариери, свързани с неговата диагноза.
Бащите също получават постнатална депресия
Мъжете не са склонни да посещават лекар - и ги заплашват
Кампаниите за рак на гърдата могат да бъдат розови, но и мъжете го получават
Как си орех, приятелю? Защо мъжете не обичат да говорят за увеличената си простата
Корекция: Хромозомната подредба е коригирана, за да говори за 47XXY