която

Томаш никога не е пълен и мисли само за храна. Той има синдром на Прадер-Вили, характеризиращ се с непреодолима лакомия.

Най-добрите приятели на Томаш Бенедек в специална детска градина са готвачи. Сутринта проверява менюто. Възпитателите знаят, че не трябва да му дават дубликат и да го пазят, за да не яде никакви учебни пособия. „Независимо от това той се прибра вкъщи със силни коремни болки и само седмица по-късно разбрахме, че яде брашно, с което децата се научиха да сравняват количества. Все още не трябва да заключвам хладилника пред него. На сутринта обаче намерих бананова кора в кошница, затова започнах да затварям кухнята за през нощта, за да не попадне в нея. Веднъж изля устата си пълна с витамини и когато го хванах, ги погълна силно. Всъщност все още съм нащрек “, казва г-жа Бенедекова.

Децата със синдром на Prader-Willi ядат всичко и изобщо нямат покой. Те страдат от разстройство на нервната система, мислят за храна във всеки момент от живота си. Търсят го в кошчета за боклук, крият го в скривалища и често го крадат. Те не презират хартия, сурово месо, шампоан, сапун или дори парче килим. Много се говори за внезапната смърт на тези деца. Известни са случаи, когато храната се задушава или те се ядат до смърт и стомаха им се е спукал. 13-годишно американско момиче почина, когато тежеше триста и четиридесет килограма. Тя прекара последните дни от живота си легнала пред телевизора и не можеше да отиде до тоалетната или да се измие. Съдът обвини майка й в изтезания, но днес е ясно, че момичето е страдало от този синдром.

ПРЕГЛЕДИ ДО ПРАГА
Томашко Бенедек, петгодишен от Кошице, е едно от повече от двадесет словашки деца, които страдат от този все още малко известен синдром. Някои хора нямат представа, че го имат и ще живеят цял ​​живот в тежко затлъстяване. „Знам, че в Кошице има няколко деца, но родителите ми се страхуват да го признаят. Те отказват прегледи и не осъзнават, че нараняват себе си и детето, дори застрашават живота му “, казва Мария Бенедекова, която е един от основателите на Сдружението за синдром на Прадер-Вили в Словакия.

Тя също научи диагнозата на сина си едва след щателни прегледи в Прага. „По време на бременността си имах всички типични симптоми. Бебето изобщо не се движеше в корема си, сякаш спеше сякаш по време на представленията. Продължиха да ме наблюдават, ходих в болница почти през ден. Прехвърлих Томаш и те трябваше изкуствено да предизвикат раждане. Когато се роди, той не знаеше нищо. Не помръдваше, не плачеше, не ядеше. Първоначално всички смятаха, че той просто е износен, тъй като раждането е продължително и трудно, но когато температурата се повиши и той е дехидратиран, той веднага е откаран в реанимацията. Прекара там първия месец от живота си “, обяснява майката, която освен Томашек има и друг син, за щастие здрав.

Лекарите поканиха много експерти при бебето и му направиха всички възможни прегледи, но когато след месец не откриха нищо, безпомощно го предадоха на родителите му. „Със съпруга ми взехме нещата в свои ръце. Ние лично пътувахме до Братислава с пробите, прекарахме и няколко дни в неврологията. Всички прегледи бяха наред, само детето не беше. Накрая започнахме да си спомняме шоуто в чужбина. Минаха няколко месеца, преди да успеем и пътувахме до Прага. Томашко отново се подложи на поредица от прегледи, на които беше поканена и генетика. За първи път експертите изразиха подозрение за синдрома на Прадер-Вили и потвърдиха диагнозата в рамките на един месец. “Томаш беше на година и три месеца.

ХРАНА В ГЛАВАТА
„Синдромът на Prader-Willi е наследствено заболяване, генетично заболяване, при което част от петнадесетата хромозома е нарушена и малки пациенти страдат от хипоталамусна недостатъчност. Тази жлеза в мозъка е отговорна за чувството на глад, жажда, но също и болка, а това също е свързано с техния нестихващ апетит и намалена чувствителност към болка “, обяснява ендокринологът MUDr. Зузана Прибилинцова, CSc. от Детската университетска болница с поликлиника в Братислава.

„Типична характеристика на синдрома е, че новородените имат големи трудности да ядат и да го отхвърлят. Те сучат лошо кърмата и са сънливи по време на кърмене. Често трябва да се хранят със сонда. В рамките на една година обаче те започват да се хранят и апетитът им продължава да се увеличава. Печелят много, защото имат по-малко енергийни нужди от здравите деца “, казва експертът. Парадоксално е, че те изгарят само минимум калории и са по-дебели много повече от здравия човек със същото количество храна. И докато все още щяха да ядат, никога нямаше да се отърват от чувството на глад.

Децата с този синдром имат малко мускули и започват да ходят много по-късно от връстниците си. Подобно на пациентите със синдром на Даун, те са склонни да имат типични черти на лицето: бадемовидни очи, тясно чело, тънки устни с насочени надолу ъгли, светла кожа, руса коса, малки длани и крака. Отличителните белези са нисък ръст и поведенчески разстройства.

„Томаш има много от тези функции, той не е дебел. Засега ", казва г-жа Бенедекова. „Разработих собствена теория, че той трябва да се практикува колкото е възможно повече и когато упражненията станат рутинен въпрос за него, няма да се налага да спазва строга диета, основана на преброяване на калориите. Всеки ден тренирам самостоятелно и Томаш се радва да се присъедини към мен. "

Проблемът е, че Томаш непрекъснато мисли за храна. „Ако например отидем на преглед при лекар и той знае, че имам десет в чантата му, той трябва незабавно да я изяде, въпреки че е завършил закуската едва преди половин час. Когато не искам да му го дам, хората ме гледат неразбиращо, че няма да му се отрека или да го спася. Те не знаят, че е болен, защото това не е написано на челото му и на пръв поглед изглежда нормално. Всъщност трябва да следя отблизо кога и колко да ям. “

ТЕ СА НАЙ-ДОБРИТЕ В ПЪЗЕЛА
„Най-вече тези деца обичат калоричните екстри. Когато не ги разберат, те са много ядосани и могат да се разстроят наистина. Въпреки факта, че те изостават психически и физически в развитие и забавянията продължават да се увеличават с възрастта, те имат отлична дългосрочна памет. Те превъзхождат, например, в съставянето на пъзели и имат добра пространствена визия. По-лошо е обаче с тяхната краткосрочна памет, за която те се представят по-слабо в математиката ", отбелязва д-р Прибилинчова.

Децата на Прадър-Вили не обичат промяната и им е трудно да се адаптират към новата среда. „Томас е склонен към стереотипи и рутинни дейности. Нуждае се от постоянна мотивация, в противен случай рискува да заседне и да повтаря едно и също нещо отново и отново. Разкъсва хартията на милион парчета и ако не я забележа, тя продължава три часа. Дългосрочната памет е наистина перфектна. Например, той може да брои до двадесет, но няма представа какво да си представи под него. Ако му дам шест пръчки, за да ги преброи, той не може да го направи “, разкрива г-жа Бенедекова. Томашко отива в специален детски център за деца с увреждания и здрави деца. Детската стая работи на базата на Монтесори педагогиката, с помощта на която детските градини се учат по-бързо благодарение на специални помощни средства за обличане, ядене, пране, затваряне на ципа или връзване на връзки на обувки.

ХРАНА ПОД ЗАКЛЮЧВАНЕТО
Г-жа Бенедекова научи цялата информация за синдрома от английския уебсайт. „Прочетох, че може да се лекува с хормон на растежа, затова започнах да търся лекар в Източна Словакия, който би могъл да ни помогне. Получихме препоръки за двама експерти в Кошице, но не отидохме при първия от тях. Тя отхвърли лечението, защото то може да има негативни последици за детето. Опитахме късмета си с д-р Кусекова от Детската университетска болница в Кошице, която има амбулатория само на няколко врати от искрата, където Томашко лежеше след раждането. Ако бяхме попаднали в ръцете й по-рано, можехме да си спестим повече от година проблеми. "

Майка му инжектира Tomáš с хормон на растежа всяка вечер в продължение на две години. „По това време тя постигна огромен напредък. Порасна, започна да ходи и да говори, тичаше година-две в развитие “, развълнувана е г-жа Бенедекова. „Тези деца се нуждаят от цялостно лечение. В допълнение към ендокринолозите често посещават психолози, невролози, логопеди, ортопеди и много други специалисти “, казва д-р Прибилинчова.

„Менюто им трябва да е с ниско съдържание на калории, но още повече с фибри и насипно състояние, като зеле и моркови. Детето трябва да бъде заловено възможно най-скоро, докато все още е затлъстело. Днес можем значително да му помогнем и да подобрим качеството на живот на цялото семейство. “ Случва се, че когато излязат от къщата, те рискуват и в крайна сметка имат спукан стомах.

„Асоциацията на синдрома на Prader-Willi ще се опита да създаде защитена работилница за тези деца, но също така и за деца с други увреждания, където те биха могли да живеят под наблюдението на експерти в зряла възраст. Ние, техните родители, няма да сме тук завинаги, така че те се нуждаят от втори дом, където да могат да живеят и работят, но в същото време бихме били сигурни, че нищо няма да им се случи. В Америка структурата на тези работилници работи много добре ", разкрива г-жа Бенедекова. Той обаче веднага добавя, че им липсват достатъчно пари, за да построят център в Словакия.