Синдромът на Гарднър (Polyposis coli и множество тумори на твърди и меки тъкани) е вродено генетично заболяване, което е много рядко. Той е пряко свързан с развитието на някои видове рак - особено на колоректалния рак и затова е добре да сте наясно с него и поне да знаете нещо за този синдром. Може да се каже, че синдромът на Гарднър е форма на FAP - фамилна аденоматозна полипоза. Тези индивиди също са изложени на повишен риск от други тумори - панкреас, щитовидна жлеза, централна система, черен дроб, жлъчна система, надбъбречна жлеза, тънки черва. Някои могат да развият аномалии на зъбите - остеоми или епидермоидни кисти, фиброми или липоми (доброкачествени съединителнотъканни тумори)
Причината е мутация в ген, наречен APC - туморен супресорен ген. Функциите на APC гена са разнообразни, за простота, нека кажем, че неговата правилна функция регулира клетъчното делене и предотвратява образуването на тумори. Мутациите в този ген не са необичайни и причиняват заболявания, различни от синдрома на Гарднър. Наследяването е автозомно доминиращо, така че само един ген от един родител е достатъчен, за да прояви болестта.
Забележка: Мутация в APC гена също причинява много по-често срещано заболяване, известно като FAP (фамилна аденоматозна полипоза). FAP също се характеризира с появата на полипи в дебелото черво, но други прояви на синдрома на Гарднър вече не са. Може обаче да се приеме и от противоположната гледна точка и може да се каже, че синдромът на Гарднър е основно вариант на FAP с други прояви в допълнение.
Диагностика:
Диагнозата следва от горните прояви (особено полипи в дебелото черво), окончателни доказателства ще осигурят генетично изследване на индивида.
Превенцията на синдрома не съществува и не може да бъде излекувана. Прогнозата не е добра. Възможно е естествено да се намали рискът от рак в ранните етапи, да се извършват чести прегледи от лекари, включително образни методи (редовни колоноскопии), дори в някои случаи дебелото черво е изпълнено с полипи или други профилактични операции (превантивно отстраняване на не- туморни органи).
Невъзможно е обаче да се убият клетките на цялото тяло, мутацията на APC гена присъства във всичко и това прави организма един, голям барел с барут. В крайна сметка някои злокачествени тумори все още ще се развият.Грелките със синдром на Гарднър рядко доживяват до повече от 50 години. Ако дебелото полипоматозно черво не бъде отстранено по-рано, злокачествено заболяване настъпва около 39-годишна възраст.
Симптоми:
- голям брой (стотици до хиляди) чревни полипи в дебелото черво - образувания, които растат от лигавицата, които започват да се появяват средно 16 години. При синдрома на Гарднър те имат характер на доброкачествени тумори, които за съжаление имат тенденция да се злокачестват с течение на времето, т.е. те започват да се превръщат в рак на дебелото черво.
- злокачествени заболявания на щитовидната жлеза, чернодробни тумори, мозъчни тумори и тумори на бъбреците, надбъбречните жлези, жлъчния мехур
- Многобройни доброкачествени тумори в костите (остеоми) и доброкачествени подкожни връзки на лигамента (фиброми) също са относително чести.
- зъбни аномалии
- аденоматозни промени в стомаха и тънките черва
- вродена хипертрофия на пигментния слой на ретината
- доброкачествени кожни промени като епидермоидни кисти, фиброми, липоми