Медицинската генетика не лекува хората, а търси причините за болестите. Начинът, по който живеем, как живеем, от какви заболявания страдаме са най-много
23 ноември 2007 г. в 0:00 Дъщери, чистки, столове
Медицинската генетика не лекува хората, но търси причините за заболяването
Нашите гени са най-ангажирани с това как изглеждаме, как живеем, от какви заболявания страдаме. В науката за генетиката светът търси чудодейно лекарство за всички човешки проблеми. Следователно медицинската генетика е бързо развиваща се област на съвременната медицина. Разбрахме с какво се занимават генетиците в Словакия в катедрата по медицинска генетика в Университетската болница „L. Pasteur“ в Tr. SNP в Кошице.
Въпреки че са експерти по медицинска генетика, лекари не лекуват хората. Тяхната работа е да търсят причините за болестите. Цитогенетиката седи под микроскопи с култури от кръвни проби, за да улови всички излишни или липсващи хромозоми. "Ролята на генетиката е да определя клиничната диагноза на заболяването. Генетичното лечение все още не е налице", казва ръководителят MUDr. Ева Небешакова.
Генетичното тестване на пациент често започва с изследване на неговия кариотип (микроскопско изображение на хромозоми). Генотипът на човек значително определя здравословното му състояние. "Взимаме периферната кръв на пациента и го култивираме в продължение на 72 часа. Култивираме белите кръвни клетки и оценяваме хромозомите под микроскоп за правилния брой и структура. Въз основа на тази картина правим цитогенетична диагноза. Има 25% шанс детето да развие болестта, а доминиращите гени имат вероятност до 50 процента. "
Генотипната роля при различните нарушения на здравето на човека обаче е различна. Медицинската генетика се занимава с наследствени болести и многофакторни заболявания. Такива заболявания възникват от взаимодействието на наследствените нагласи и влиянието на външната среда. Такива заболявания са болести на цивилизацията, най-често диабет, невроза, високо кръвно налягане, алергии.
Ако тези заболявания се срещат при няколко члена на семейството, предполага се, че и тяхното потомство ще страда от тях. Те могат да бъдат причинени от неподходящи навици на начин на живот, напр. хранене, но и средата, в която човек живее - слънчева светлина, въздух и т.н. Генетичните тестове също се използват, за да помогнат на хората да се предпазят от определени заболявания. "Изследването въз основа на родословен анализ ще установи дали пациентът има наследствено предразположение към въпросното заболяване. Не можем обаче да определим сто процента дали ще го получи. Все още е само вероятност. Генетичните тестове също са важни от гледна точка на превенцията. "Изследвайки семейството, ние ще потвърдим, че пациентът е започнал дадено заболяване, може да сведе до минимум ефектите от външни влияния. Той просто ще знае за какво да внимава, какво да яде, какво да избягва," обяснява директорът. Ако в семейството има няколко случая на определен вид рак, все пак е необходимо да се подложи на генетичен тест. „Идентифициран е рискът за хората с увреждания и превенцията е, че такива хора трябва да бъдат изпращани по-често на профилактични прегледи.“
Всички предполагаеми хромозомни аномалии, проявяващи се с вродена малформация, попадат в генетичната клиника. Дете, родено с физическо или психическо увреждане, също трябва да бъде генетично тествано. Сред редките случаи те си спомнят бебе, което е имало по-високо чело от обикновено при новородени, по-широк корен на носа, уши поставени по-ниско, необичайно големи и изпъкнали. Тя имаше един пръст повече на двата крака. Поради слабо развитите мускули не беше възможно да се храните нормално. Изследването на нейните хромозоми разкри, че му липсва малка част от една хромозома. "Също така изследвахме родителите му и установихме, че бащата е преместил частта от хромозомата в друга хромозома и детето е предало хромозомата с липсващата част. Детето няма гени от тази част на хромозомата, което се проявява в типичен клинична картина, " Габриела Маджарова.
Честите пациенти в медицинската генетика са двойки, които не могат да дадат потомство, и тези, които са направили два или повече аборта. Причината може да бъде открита и в техните хромозоми. Природата ще гарантира, че повечето деца с тежки наследствени увреждания не се раждат.
"Ако хромозомите на един партньор се преместят там, където не трябва, двойката не може да роди дете, защото техният ембрион просто няма да бъде жизнеспособен или детето ще се роди с дефект в развитието. В допълнение към техния кариотип, кариотипът на преждевременно плод Те ще разберат дали проблемът им е генетичен или по друг начин, но повечето от тях са генетично добре и причината за стерилитета им може да бъде намерена другаде, като нарушение на лигавицата на матката, нарушение на производството на яйца, и различни други. " Невъзможността да се зачене дете може да има и специални генетични причини. Това важи и за съпрузите, които от няколко години се опитват да имат дете. Генетичните тестове показаха, че жената е добре, но съпругът й всъщност не е мъж. "Той имаше женски кариотип - XX. Но той изглеждаше, функционираше и се чувстваше като нормален мъж, тъй като той също имаше мъжки гени на една от Х-хромозомите. Те също работят по време на вътрематочното развитие и вместо момиче се роди момче . "
Такава диагноза е поставена при новородено момче, чиято майка е дошла на пренатален преглед. Преди да роди, й казали, че ще има момиченце. Каква беше нейната изненада, когато се роди нейното момченце. Може ли генетиката да греши? "Не грешим. Прегледахме отново момчето и отново се оказа, че има хромозоми XX. Дори това" момче "няма да е плодородно", MUDr. Magyarová. Така че мъжете всъщност не трябва да бъдат мъже. Друга рядкост са мъжете, които имат една допълнителна Х хромозома. Така че те не са мъже XY, а XXY. "Такива мъже са и стерилни, защото имат допълнителна женска хромозома, която променя външния им вид. Възможно е да имат някои женски физически елементи - уголемени гърди, по-женствена фигура, те са по-малко обрасли. И все пак функционират като мъже."
Жената, за разлика от мъжа, не може да има мъжки хромозоми, защото нейният кариотип се състои от XX хромозоми. Тя обаче може да бъде супердама с XXX кариотип. "Обаче такива жени са с умствена изостаналост. Колкото повече" iksiek "имат, толкова по-висока е тяхната изостаналост. Тук имахме и жена с кариотип XXXXX."
Генетичното тестване често се извършва от партньори, които са установили, че освен връзката на любовта, те са свързани и с родствена връзка. Те искат да знаят риска от наследствени заболявания в бъдещото им потомство. "Взимаме тяхното родословие и изчисляваме техния коефициент на родство. Определяме техния дял от общите гени, за да определим вероятността от тежка рецесивна болест при потомството. Повечето от рисковете не са високи. В свързаните взаимоотношения рискът е по-висок, отколкото в общата популация . "
Случаите на деца, които получават генетика поради генитални аномалии, също са необичайни. Такова дете се ражда с неопределен пол или е бисексуално. Ролята на генетиката в тези случаи е да определи истинския пол. "Причината за аномалията може да е случайна мутация в гени, която причинява метаболитно нарушение в производството на хормони в надбъбречните жлези. Там се произвеждат стероидни хормони, които осигуряват развитието и функцията на гениталиите. По-късно децата могат да се подложат на пластична операция и трябва да приема хормонални лекарства през целия живот, за да балансира нивата на хормоните в тялото.
Генетичните тестове включват и юноши, които нямат менструация, деца с нисък или висок ръст, жени, които не достигат ръст от 150 cm. "Ако децата изостават в развитието си, не достигат нормата в речта, движението и поведението, е необходимо да се определи дали изоставането има генетична причина. То може да бъде причинено и от трудно раждане, недостатъчна оксигенация на плода по време на бременност, недостатъчно хранене, инфекции. "Според нашите открития такива причини са по-чести от генетичните."
По-големите деца могат да имат състояние, наречено синдром на Марфан. "Имахме момчета и момичета с този синдром. Тези деца имат хормони на растежа в норма, но те все още са високи. През повечето време родителите им също са високи. Проблемът им обаче не е самата височина, защото има много високи хората и те не трябва да са болни. "Тези хора имат повишена гъвкавост на ставите, проблеми със сърцето и очите. Основната причина за тяхното заболяване е нарушение на производството на колаген." Основният градивен елемент на свързващото вещество е колагенът, от който са направени всички тъкани и органи. При хората със синдром на Марфан свързващото вещество, което изгражда целия организъм, е непълно. Това заболяване не може да бъде излекувано, защото е генетично основано. Само неговите специфични симптоми могат да бъдат лекувани.
Общите тестове за генетика са тестове за проби от околоплодна течност. Всяка бременна жена на възраст над 35 години трябва да се подложи на този преглед. Посочва се, че тези жени вероятно ще раждат деца с генетични заболявания, напр. Синдром на Даун, по-висок. "Това е така, защото яйцеклетката е толкова стара, колкото и жената, сперматозоидите все още образуват нови. Според нашите открития обаче не можем да кажем, че генетичните заболявания са значими при по-възрастните жени. Ние също диагностицирахме синдрома на Даун в рамките на 20 години -стара жена и бяхме в Ние също така изследвахме 40-годишни жени, които родиха здраво бебе. "
Ролята на генетиката и медицината за своевременно и правилно разпознаване и лечение на заболявания по наследствен принцип. В допълнение, тяхната роля е да прогнозират правилно възможността за по-нататъшно възникване на тези заболявания в семейства, в които те вече са се появили, и въз основа на генетичната прогноза да препоръчват своевременно ефективни превантивни мерки.
Генетиката е дисциплина на биологията, която изучава наследствеността и изменчивостта. Генетиката е основана от Йохан Грегор Мендел, който през 1865 г. заявява първите правила за наследяване на чертите и чертите. Той принадлежи към биологичните науки и е разделен според изучаването на организмите (подобно на анатомията или физиологията). Той наблюдава вариабилността, разликата и предаването на видовете и наследствените признаци между родителите и потомството и между потомството. Историята му започва да се пише през 19 век. Голямо развитие се случи през втората половина на 20 век и може да се очаква, че бързото развитие ще продължи и през 21 век.
Прочетете най-важните новини от източната част на Словакия на Korzar.sme.sk. Всички новини от Кошице могат да бъдат намерени в Коршир Кошице
Обработката на лични данни е предмет на Политиката за поверителност и Правилата за използване на бисквитки. Моля, запознайте се с тези документи, преди да въведете вашия имейл адрес.