Синдром на Едуардс, ES (тризомия 18, английски за тризомия 18, синдром на Едуардс) е вродено разстройство, което се появява по време на клетъчното делене - мейотично делене, когато хромозомите са неправилно разделени (мейотична дизюнкция), което води до хромозома 18 в клетките в допълнение (тризомия ). Този синдром е описан за първи път от Джон Х. Едуардс през 1960 г., на когото болестта също е кръстена. ES е едно от най-честите вродени нарушения, причинени от числени хромозомни аберации, като на първо място е синдромът на Даун. ES има широк спектър от симптоми, от леки до тежки. Всяко дете е уникално, то не може да предскаже каква ще бъде прогнозата на детето. Всичко зависи от степента на увреждане на органите. ЕК е разделена на пълни, непълни и мозаечни форми.
Причината за това разстройство е наличието на три (вместо две) хромозоми 18 в плода или в клетките на детето. За съжаление преживяемостта на пациентите с тризомия на хромозома 18, синдром на Едуардс, е много ниска. Най-често плодът умира по време на бременност. Бебетата, родени с това увреждане, живеят около 2 месеца и само 5-10% живеят в продължение на 1 година. Най-честата причина за смъртта е сърдечна недостатъчност или затруднено дишане. Статистиката показва, че оцеляването на момичетата след раждането е по-дълго от това на момчетата.
Въпреки че е възможно да се определи ЕК по време на бременност, степента на вероятност за наличие на този синдром се определя от тройния тест, който се извършва на база фиксирана ставка при всяка бременност. Ако се подозира наличието на ES, подробно се изследва генетична ултрасонография и амниоцентеза. Не е възможно обаче да се оцени степента на увреждане или вероятността и продължителността на оцеляването.
Синдромът на Едуардс се среща с честота 1: 3000 зачевания и 1: 6000 раждания. Приблизително 50% от случаите се диагностицират по време на бременност. Рискът от развитие на този синдром се увеличава с възрастта на майката, но не е невъзможно заболяването да бъде диагностицирано при деца на майки на възраст от 20 до 30 години.
Прогнозата зависи от появата на усложнения, сърдечни проблеми, други дефекти и благосъстояние. Около 10% от децата доживяват до първия си рожден ден, те са индивиди (предимно момичета), които доживяват до по-голяма възраст (20-30 години), но се нуждаят от постоянни грижи за забавено психомоторно развитие, събитие. други здравословни усложнения. Те също могат да бъдат включени в обществото с помощта на своите родители и помощници.
- всяка клетка в тялото има 3 хромозоми 18 вместо 2
- сърдечни дефекти - предсърдни и/или вентрикуларни септални дефекти (отворена комуникация между дясната и лявата част на сърцето), аортна коарктация (стеснена област на сърцето, която може вторично да наруши сърдечната функция и структура)
- бъбречни дефекти
- омфалоцеле (пъпна херния - разкъсване, когато част от червата е извън коремната кухина)
- атрезия на хранопровода (хранопроводът не комуникира със стомаха)
- многоводие (излишък на околоплодна течност по време на бременност)
- забавено психомоторно развитие, най-вече в по-тежка степен
- ниско тегло при раждане, бавен растеж след раждането
- малка глава (микроцефалия), необичайно оформена глава (ягодова форма)
- малка челюст (микрогнация)
- Малка уста
- ниско поставени уши
- стиснати юмруци с припокриващи се пръсти
- проблеми с храненето
- затруднено дишане
- неразвити или липсващи палци