Синдром на Едуардс принадлежи към синдрома на Даун 2
сред най-често срещаните генетични заболявания. Това е отклонение на хромозома 18 в плода или в клетките на детето, когато е налице свръхбройната хромозома. Основните прояви са типичното положение на ръцете, промени в лицевата част и значително намалено време за оцеляване.
Повечето случаи на синдром на Едуардс не се наследяват. Тризомията 18 често се случва случайно, когато се счупи връзката сперматозоиди.
90-95% от децата със синдром на Едуардс умират в рамките на една година от живота.
Произход на болестта
Хромозома е структура, която носи генетична информация. Нарича се съвкупността от всички хромозоми в организма кариотип. Кариотипът на здравия човек съдържа 23 двойки хромозоми (общо 46 хромозоми). При липса на определена хромозома или в случай на прекомерна хромозома възникват различни генетични нарушения.
Синдромът на Едуардс се появява, когато в яйцеклетката или спермата присъства излишък от 18-та хромозома. Тогава яйцеклетката или спермата съдържа 24 хромозоми вместо 23. Когато яйцеклетка с 24 хромозоми се комбинира със здрави сперматозоиди с 23 хромозоми, полученият брой хромозоми е 47 вместо физиологични 46. Впоследствие всяка фетална клетка винаги съдържа една 18-та хромозома. Това състояние се нарича хромозома 18 тризомия.
Форми на синдрома на Едуардс
- Мозаечни форми: След присъединяване на яйцеклетката към сперматозоидите се образуват 2 групи клетки, едната част от които съдържа излишна хромозома 18, а другата част от клетките има нормален състав. Приблизително 5% от бременностите преминават през мозаечната форма на синдрома на Едуардс. Под формата на мозайка не всички клетки в тялото имат друго копие на хромозома 18.
- Форми за транслокация: При около 2% от бременностите със синдром на Едуардс се получава частична тризомия, когато родителят е напълно здрав и се роди дете със заболяването.
Поява на синдром на Едуардс
- При новородени е около 1: 6500-1: 8000
- При заченатите деца е около 1: 3000
Болестта засяга три пъти повече жени. Повечето ембриони и плодове със синдром на Едуардс претърпяват спонтанен аборт 3
. Когато се раждат деца, 90% от тях умират половин година, останалите 10% от децата живеят 1 година живот.
Рискови фактори
- честотата на синдрома на Едуардс в семейството
- по-голяма възраст на майката - рискът от поява се увеличава с увеличаване на възрастта на майката
Прояви на синдром на Едуардс
Прояви след раждане:
- ниско тегло при раждане - теглото при раждане е около 2200 грама.
- характерен външен вид на лицето:
- малка обиколка на главата - главата е малка и има ненормална форма
- ниско поставени уши
- малка челюст и уста
- къс нос с обърнати ноздри
- малки очи, проблеми със зрението, очите са далеч един от друг
- цепнатина на челюстта, устните или климата
- къса шия
- стиснати юмруци с кръстосани пръсти - 2-ри и 5-ти пръст се припокриват 3-ти и 4-ти пръст - това се дължи на скъсени сухожилия и мускули на крайниците
- слабо развити нокти на краката, особено на краката, растеж на пръстите
- липса на развитие или липса на палци
- костни деформации
- сърдечни нарушения - те се появяват в до 90% от случаите
- аномалии на централната нервна система - хидроцефалия, мозъчни малформации
- забавено развитие - тежко психомоторно забавяне
- проблеми с приема на храна
- затруднено дишане
- намалено мускулно напрежение
- неспускащи се тестиси при момчета, увеличен клитор при момичета
По време на бременност могат да присъстват определени прояви, които да ни предупреждават за възможна патология. Тези прояви преди раждането включват:
- многоводие
- олигохидрамнион
- малка плацента
- слаба физическа активност на плода
- изоставащи в растежа
Диагностика
Ултразвуково изследване през 1-ви триместър, което се извършва между 11-та и 13-та седмица от бременността, се използва за откриване на синдрома на Едуардс по време на бременност.
заедно с възможната поява на синдрома на Даун и Патау.
- трикратен тест - изследват се алфа фето протеин, hCG (хорион гонатортопин, т.нар. хормон на бременността) и естриол (естрогени). Тестът се прави през 15-17-та седмица от бременността и положителен резултат не винаги означава, че детето ще има тризомия 18 или някаква генетична аномалия. Всъщност около 11% от положителните жени имат положителен резултат от тризомия 18.
- ултразвукът обикновено се използва като скринингов метод, но ултразвукът не може да се използва за точно диагностициране на синдрома на Едуардс.
- амниоцентеза и събиране от хорионни вили се извършват за получаване на хромозомен материал. По време на амниоцентезата (15-18 гестационна седмица) околоплодните води се вземат с тънка игла под ултразвуков контрол. При събиране на материал от хорионни ворсинки (10-12-та седмица от бременността) се взема проба от плацентата .
След раждането се откриват всички възможни аномалии. Кръвни тестове, сонографско изследване, ехокардиография, бъбречно изследване и други.
Видео: синдром на Едуардс
Лечение на синдром на Едуардс
Няма лечение за синдрома на Едуардс, това е нелечима болест. Дете със синдром на Едуардс се нуждае от специални грижи на различни специалисти. Терапията е насочена към подобряване на качеството на живот, а не към удължаване на живота.
Тризомията 18 е свързана с различни аномалии, така че хирургичното лечение има своето приложение в терапията. Операцията обаче е ограничена от сърдечните дефекти на детето. Тези деца са изложени на по-висок риск от развитие на рак, най-често рак на бъбреците.
Запекът е проблем през целия живот за бебета със синдром на Едуард. На бебето се дават супозитории, лаксативи за облекчаване на запек. Не се препоръчва клизма, тъй като може да доведе до голяма загуба на електролити.
Тези деца са по-склонни към различни заболявания, те включват: високо кръвно налягане, задух, пневмония, инфекции на пикочните пътища, инфекции на ушите и очите.
Терапията включва:
- Хранене на бебето с помощта на сонди
- Лечение на инфекции
- Детска рехабилитация
- Фармакотерапия - приложение на лекарства за сърдечна недостатъчност или други здравословни усложнения
- Вродени малформации
- Психологическа грижа за семейството
Хранене на деца
Децата се затрудняват да се хранят, защото им е трудно да координират дишането, смученето и преглъщането. Затова бебето често се задушава, когато се храни. Гастро-езофагеалният рефлукс (рефлукс на храна от стомаха към хранопровода и устната кухина) и цепнатини на лицето също допринасят за проблемите с храненето. Родителите трябва да посетят специалист, който да ги научи как да хранят дете със синдром на Едуардс правилно. Лекарят ще ги научи как да поставят главата на бебето правилно. Въпреки това, много деца се хранят с тръба, понякога е необходимо да се направи гастростомия. Това е изход от стомаха, чрез който децата се хранят със специално приготвена диета
Прогноза и профилактика
Цялостното протичане на заболяването е трудно. Забавянето на психомоторните умения е много значително. През първата година от живота приблизително 90% от всички засегнати деца със синдром на Едуардс умират. Средната продължителност на живота за момчетата е 2-3 месеца, а за момичетата е 10 месеца. Генетичното консултиране и пренаталната диагностика на синдрома са важни за профилактиката.
Най-честите причини за смърт са свързани с дишането и сърдечните дефекти.