Синдромът на Bangstad (Птичоглав джудже с прогресивна атаксия) е термин за много рядко вродено генетично заболяване, чиято същност вероятно е нарушение на клетъчните мембрани. Този генетичен синдром е характеризиран през 1989 г. Наследствеността е автозомно рецесивна, така че са необходими 2 мутирали гена от двамата родители, за да се прояви синдромът.
Диагностика: Диагнозата се основава на клинична картина, симптоми и лабораторни изследвания.
Лечение: Основната същност на лечението е да облекчи симптомите и да коригира хормоналните нива в кръвта. Деформацията на черепа и преждевременните сраствания на черепните конци се решават чрез неврохирургия, други свързани заболявания се лекуват по класически процедури.
- по-ниско тегло при раждане, вътрематочно забавяне - спиране на растежа по време на вътрематочно развитие
- бавно наддаване на тегло след раждането
- плоска крива на растеж
- ниска фигура
- характерни черти на лицето: дълбоко поставени очи, изпъкнал нос
- преждевременни сраствания на черепните конци, водещи до малък обем на черепа (микроцефалия)
- нарушено мозъчно развитие и риск от повишено вътречерепно налягане
- затлъстяване
- инсулиноустойчив захарен диабет (тип 2)
- хипопаратиреоидизъм - намалена функция на паращитовидните жлези
- нарушения на спускането на тестисите
- гуша (уголемена щитовидна жлеза) с намалена функция
- Поради намаленото производство на полови хормони, могат да присъстват неразвити сексуални характеристики и външни гениталии
- пубертетът се забавя, настъпва безплодие
- увреждане на слуха леко до умерено
- умствена изостаналост
- аномалии на зъбите
- атаксия - нарушена координация на движенията
Асоциации, фондации, организации:
Семейства, живеещи в Словакия:
Ако се интересувате, можете да се свържете с тези семейства. Те ще се радват да помогнат, да споделят опит или да отговорят на вашите въпроси.