Кистозната фиброза е наследствено (генетично) заболяване с поява на 1: 3000 живородени, което се проявява с хронично увреждане на дихателните пътища и белите дробове, недостатъчна секреция на панкреаса, високо съдържание на сол в потта и стерилитет при 98% от мъжете. Същността на заболяването е промяна във физикохимичните свойства на слузта на повърхността на лигавиците. Плътната слуз нарушава нормалната функция на органа и е причина за повечето клинични симптоми.
Диагностиката ще се извърши чрез извършване на генетични тестове въз основа на подозрение за чести респираторни инфекции и наличие на лошо храносмилане. Генетичната диагноза не е лесна. Смята се, че около 1800 мутации причиняват CF. В Словакия се поставя диагнозата на 30-те най-често срещани мутации, като по този начин се улавят 85% от заболяванията. От 2009 г. насам всяко новородено се изследва за CF. Диагнозата в детска възраст е много важна, тъй като въпреки факта, че новороденото все още няма много симптоми и трудности, ранната грижа и превантивната терапия подобряват прогнозата, удължават и улесняват живота на тези деца.
Болестта е лечима, но не лечима. Атипичните форми могат да бъдат едносимптомни (изразени само частично). Терапията е симптоматична и се налага често лечение на усложнения. Прогнозата се подобрява с модерно лечение, но само 50% от пациентите доживяват до 35-годишна възраст. Децата се наблюдават в центрове за МВ. Обикновено са хоспитализирани 3 пъти годишно за антибиотично лечение. Всякакви инфекции се разглеждат в центровете за МВ.
Дихателна система: Инфекциите на дихателните пътища трябва да се лекуват с антибиотици. Тази терапия е по-дълга, обикновено се прилага парентерално (във вена) с необходимост от по-голяма продължителност на лечението. Необходимо е да се разрежда слуз и да се използва дихателна гимнастика. Белодробната трансплантация се използва при тежки състояния.
Храносмилателен тракт: Необходимо е достатъчно количество хранителни вещества - с 20 - 40% повече от останалите връстници. Поради липсата на храносмилателни ензими е необходимо ензимите да се прилагат под формата на таблетки.
- повишено съдържание на натрий и хлор в потта и слюнката - т.нар солени деца
- мекониев илеус (запушване на червата) на новородени
- Много чести респираторни инфекции с продуктивна кашлица с гнойни храчки
- астма, честа пневмония с атипични бактерии (псевдомонасни инфекции са чести)
- постепенно трайно увреждане на белите дробове
- чести синузити (синузит)
- обемисти изпражнения
- пролапс право (ректален пролапс)
- хроничен панкреатит (възпаление на панкреаса)
- в напреднала възраст:
- палци пръсти
- неуспех да процъфтява, кахексия (отслабване)
- намалена абсорбция на хранителни вещества поради липсващи храносмилателни ензими
- захарен диабет
- чернодробна цироза
- остеопороза
- хипертония
- бавен растеж
- лесна умора
- психическото развитие е нормално