Синдромът на Бартър е вродена тубулопатия, заболяване на бъбреците - по-специално неговата част, при която тяхната филтрираща способност е нарушена, което причинява комбинация от нарушения на водния и електролитния метаболизъм. Синдромът възниква в резултат на сложно нарушение на тръбния транспорт и екскрецията на йони. Резултатът е прекомерна загуба на течности и йони в урината. Честотата (поява сред населението в Европа) е 1/1 000 000.

синдроми

Синдромът е резултат от генетична мутация, която е вродена. Има няколко вида нарушения, които след това причиняват различни тежки форми на заболяването. Болестта обикновено започва в ранно или късно детство. Наследяването е автозомно-рецесивно, така че са необходими 2 засегнати гена от двамата родители, за да се прояви болестта.

Диагностика:

Подозрение може да се получи от изброените по-долу симптоми, в кръвни проби откриваме намалена концентрация на основни йони, напротив, откриваме голямо количество йони в урината по време на нейното изследване. При изследване на киселинно-алкалния баланс в кръвта откриваме алкалоза. След това заболяването и неговият специфичен тип могат да бъдат открити чрез специален генетичен тест.

Не можем да излекуваме болестта, лечението е симптоматично. Важно е да осигурите на пациентите достатъчно течности и минерали, за да компенсирате загубата на урина. В някои случаи с течение на времето може да възникне бъбречна недостатъчност, която трябва да бъде разрешена чрез диализа.

Речи:

  • засягащи бъбречните канали, които се използват за абсорбиране на йони и течност от новообразуваната урина. Това води до прекомерна загуба на някои минерали в урината (например калий, натрий, калций и хлор), както и загуба на вода. В някои случаи възниква бъбречна недостатъчност.
  • прекомерно уриниране с голяма загуба на течност и свързана жажда. Липсата на течности води до дехидратация, умора, намалена работоспособност и тенденция към ниско кръвно налягане. Загубите на калий обикновено водят до намалена концентрация на калий в кръвта (хипокалиемия) с всичките му последствия (мускулна слабост, нарушения на сърдечния ритъм и др.).
  • Някои форми на заболяването също са свързани с повишена загуба на калций в урината (хиперкалциурия). След това калцият може да започне да образува пикочни камъни. Тогава липсата на калций в кръвта може да причини мускулни крампи.
  • нарушения на растежа
  • метаболитна алкалоза в кръвта
  • възможна умствена изостаналост