Бранхио-ото-бъбречният синдром (бранхио-ото-бъбречен синдром, синдром на BOR, бранхиотичен синдром, бранхио-ото-бъбречна дисплазия, синдром на Melnick-Fraser) е рядко вродено заболяване, което засяга само около 1 на 40 000 души. Наследяването е автозомно-рецесивно. Характерно за този синдром е увреждането на слуха в различни мащаби, бъбречни аномалии, нарушения на храносмилателния тракт и образуването на аномални комуникации в областта на шията.

генетични

Известни са няколко гена, чиито мутации причиняват развитието на този синдром. Тези гени са отговорни за правилното развитие на шията, ухото и бъбреците. Генните мутации се пресъздават или придобиват от болния родител. Родител, страдащ от бранхио-ото-бъбречен синдром, има много голям шанс и неговото потомство да се разболее от този синдром. Наследяването е автозомно доминиращо. Диагнозата на синдрома се определя чрез генетично тестване.

Поради факта, че това е вроден синдром, предотвратяването или лечението не е възможно. Симптоми като загуба на слуха се лекуват чрез компенсиране със слухови апарати и кохлеарен имплант, деформации на шията и лицето са в компетенцията на пластичните хирурзи и УНГ лекари, или зъболекарите, лечение на хронична бъбречна недостатъчност.

  • Нарушаването на зародишното развитие на шийната област води до множество аномалии на тъканите в тази област. Типично е образуването на по-големи или по-малки кухини (кисти), които могат да бъдат свързани помежду си чрез канали (фистули). Понякога тези канали водят до кожата на шията
  • Понякога се появяват и различни аномалии на лицето, като цепнатина на небцето.
  • развитието на външното, средното или вътрешното ухо често е нарушено. Ако ухото е деформирано, това е по-скоро козметичен дефект. Деформациите на средното и вътрешното ухо вече могат да доведат до лека до тежка загуба на слуха или пълна глухота на засегнатото ухо, възможно е и увреждане на слуховия нерв или комбинация от тях, наличие на тесни слухови проходи
  • бъбречно заболяване - Един или двата бъбрека са слабо развити и тяхната функция често е недостатъчна. Това състояние може да доведе до бъбречна недостатъчност.
  • стеснени слъзни канали - рецидивиращ конюнктивит
  • характерни черти на лицето - дълго и тясно лице, цепнатина на небцето, парализа (неподвижност) на мускула/групата на лицевите мускули