CDKL5 (CDLK5 разстройство, STK9) е рядко генетично заболяване, възникващо на Х хромозомата, което води до много ранно начало на трудно компенсируеми припадъци и тежко увреждане на развитието на централната нервна система (ЦНС). Въпреки че броят на диагностицираните деца и възрастни се увеличава ежедневно, мутациите в гена CDKL5 са редки генетични заболявания.
Генът CDKL5 осигурява производството на протеин CDKL5, който е от съществено значение за нормалното, здравословно развитие на мозъка. Досега се знае малко за точната функция на този протеин, въпреки че е установено, че той вероятно играе роля в регулирането на активността на други гени, като напр. Ген MeCP2 (неговата мутация причинява синдром на Rett).
Протеинът CDKL5 действа като киназа, ензим, който променя активността на други протеини чрез свързване на кислородни и фосфатни атоми (фосфатна група) в определени позиции. Изследователите обаче все още не са успели да определят кои протеини са засегнати от протеина CDKL5.
Точната роля на протеина CDKL5 все още не е известна, но той играе важна роля в развитието на мозъка и също така е тясно свързан с функцията на протеина MECP2, свързан със синдрома на Rett. Освен това изглежда, че протеинът CDKL5 може да бъде изключително важен за развитието на мозъка от възрастта на първите няколко седмици от живота, тъй като проучванията показват, че присъствието му се увеличава в определени области на мозъка.
Повечето деца с CDKL5 генна мутация страдат от епилептични припадъци от първите месеци от живота. Повечето от тях не могат да ходят, да говорят или да се хранят сами, много от тях са привързани към инвалидна количка и във всичко зависят от помощта на другите. Много деца страдат от сколиоза, зрителни увреждания, сетивни проблеми и различни стомашно-чревни проблеми. Днес вече знаем за други симптоми на това заболяване, от които може да зависи състоянието и способностите на детето.