Медицинска експертна статия

  • Епидемиология
  • Причини
  • Рискови фактори
  • Патогенеза
  • Симптоми
  • Усложнения и последици
  • С кого искате да се свържете?
  • Предотвратяване
  • Прогноза

Заболяването, причинено от генетични фактори и свързано с недостатъчност на щитовидната жлеза, е вроден хипотиреоидизъм. Помислете за свойствата на тази патология, метода на лечение.

вроден

Комплексът от клинични и лабораторни симптоми, възникващи по време на раждане поради дефицит на тиреоидни хормони, е вроден хипотиреоидизъм. Според Международната класификация на болестите от 10-ия преглед на ICD-10, болестта принадлежи към категория IV: Болести на ендокринната система, хранителни разстройства и метаболитни нарушения (E00-E90).

Заболявания на щитовидната жлеза (E00-E07):

  • E02 Субклиничен хипотиреоидизъм поради йоден дефицит.
  • E03 Други форми на хипотиреоидизъм:
    • E03.0 Вроден хипотиреоидизъм с дифузна гуша. Гуша (нетоксична) вродена: BDI, паренхимна. Изключено: преходна вродена гуша с нормална функция (P72.0).
    • E03.1 Вроден хипотиреоидизъм без гуша. Аплазия на щитовидната жлеза (с микседем). Вродени: атрофия на щитовидната жлеза, хипотиреоидизъм NOS.
    • E03.2 Хипотиреоидизъм поради лекарства и други екзогенни вещества.
    • E03.3 Постинфекциозен хипотиреоидизъм.
    • E03.4 Атрофия на щитовидната жлеза (получена). Изключено: вродена атрофия на щитовидната жлеза (E03.1).
    • E03.5 Кома микседем.
    • E03.8 Други уточнени хипотиреоидизъм.
    • Не е посочено E03.9 Хипотиреоидизъм, микседем BSU.

Щитовидната жлеза е един от органите на ендокринната система, който изпълнява много функции, отговорни за пълноценната работа и развитието на целия организъм. Той произвежда хормони, които стимулират хипофизната жлеза и хипоталамуса. Основните функции на жлезата включват:

  • Управление на борсов процес.
  • Регулиране на метаболизма: мазнини, протеини, въглехидрати, калций.
  • Формиране на интелектуални способности.
  • Контрол на телесната температура.
  • Синтез на ретинол в черния дроб.
  • По-нисък холестерол.
  • Стимулиране на растежа.

От раждането органът влияе върху растежа и развитието на тялото на бебето, особено костите и нервната система. Щитовидната жлеза произвежда хормона тироксин Т4 и трийодтиронин Т3. Липсата на тези вещества влияе отрицателно върху функционирането на целия организъм. Хормоналната недостатъчност води до забавяне на психическото и физическото развитие, растежа.

При вродени аномалии новороденото наднормено тегло, има проблеми със сърдечната честота и кръвното налягане. В този контекст енергията намалява, появяват се чревни проблеми и повишена чупливост на костите.

[12]

Епидемиология

Според медицинската статистика разпространението на вродения хипотиреоидизъм е 1 случай на 5000 деца. Заболяването е около 2,5 пъти по-често при момичета, отколкото при момчета. Що се отнася до вторичната форма, тя най-често се диагностицира след 60 години. Около 1000 жени са диагностицирани при 1000 жени. Докато мъжете имат само 1 на 1000 пациенти.

Общата популация с дефицит на хормони на щитовидната жлеза е приблизително 2%. Опасност от патологично заболяване в неговите замъглени симптоми, усложняващи процеса на диагностика.

[3], [4], [5], [6], [7], [8]

Причини за вроден хипотиреоидизъм

Генетичните аномалии са основен фактор за недостатъчност на щитовидната жлеза. Възможните причини за заболяването също включват:

  • Наследствена предразположеност - разстройството е тясно свързано с генни мутации, така че може да се развие в утробата.
  • Нарушения на производството на хормони - са причинени от намаляване на чувствителността на щитовидната жлеза към йод. На този фон транспортът на полезни вещества, необходими за синтеза на хормони, може да бъде нарушен.
  • Патология на хипоталамуса - центърът на нервната система регулира функционирането на жлезите с вътрешна секреция, включително щитовидната жлеза.
  • Намалена чувствителност към хормони на щитовидната жлеза.
  • Автоимунни заболявания.
  • Туморни лезии на щитовидната жлеза.
  • Намален имунитет.
  • Лекарства за предозиране. Прием на лекарства за щитовидната жлеза по време на бременност.
  • Вирусни и паразитни заболявания.
  • Лечение с радиоактивен йод.
  • Дефицит на йод в организма.

В допълнение към горното, има много други причини за вродена патология. В повечето случаи причината за заболяването остава неизвестна.

[9], [10]

Рискови фактори

В 80% от случаите щитовидната жлеза е увредена поради своите дефекти в развитието:

  • Хипоплазия.
  • Дистопия (изместване) в ретростерналното или сублингвалното пространство.

Основните рискови фактори за вроден хипотиреоидизъм включват:

  • Дефицит на йод в тялото на жената по време на бременност.
  • Излагане на йонизиращо лъчение.
  • Инфекциозни и автоимунни заболявания по време на бременност.
  • Отрицателно въздействие върху плода от лекарства и химикали.

При 2% от патологията, причинена от генни мутации: PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. В този случай детето има вродени сърдечни дефекти, дислокация на горната устна или суров климат.

Приблизително 5% от случаите на заболяването са свързани с наследствени патологии, които причиняват нарушения на секрецията или взаимодействието на тиреоидния хормон. Тези патологии включват:

  • Синдром на Pendred.
  • Дефекти на хормоните на щитовидната жлеза.
  • Йодна организация.

В други случаи факторите, които могат да причинят хипотиреоидизъм, са:

  • Наранявания при раждане.
  • Туморни процеси в организма.
  • Asphyxia novorodenca.
  • Мозъчни нарушения.
  • Аплазия на хипофизата.

Действието на горните фактори води до развитие на синдром на резистентност. Това означава, че щитовидната жлеза може да произвежда достатъчно хормони на щитовидната жлеза, но целевите органи губят своята чувствителност напълно, причинявайки симптоматиката, характерна за хипотиреоидизма.

Патогенеза

Механизмът на развитие на аномалии на щитовидната жлеза се дължи на намален биосинтез и намалено производство на йод-съдържащи хормони (тироксин, трийодтиронин). Патогенезата на вроден хипотиреоидизъм поради проблеми с производството на тиреоидни хормони е свързана с действието на различни патологични фактори на различни етапи:

  • Нарушение на натрупването на йод.
  • Неизправност на йодирания йодиран тиронинов процес.
  • Превръщане на моно-йодотиронин и дийодтиронин в трийодтиронин и тироксин и други хормони.

Развитието на вторичната форма на заболяването е свързано със следните фактори:

  • Дефицит на тиреотропен хормон.
  • Намалена концентрация на йодиди в щитовидната жлеза.
  • Секреторната активност на епитела на фоликулите на органи намалява техния брой и размер.

Полиетиологичното заболяване причинява нарушаване на метаболитните процеси в организма:

  1. Липиден метаболизъм - забавяне на абсорбцията на мазнини, инхибиране на катаболизма, повишаване на холестерола в кръвта, триглицеридите и β-липопротеините.
  2. Въглехидратният метаболизъм - забавя усвояването на глюкозата в стомашно-чревния тракт и намалява нейното оползотворяване.
  3. Воден метаболизъм - повишената хидратационна способност на муцина и нарушаването на колоидната хидрофилност води до задържане на вода в организма. На този фон диурезата и количеството хлориди се намаляват. Нивата на калий се увеличават и количеството натрий в сърдечния мускул намалява.

Горните метаболитни патологии водят до патологии в развитието на мозъка и централната нервна система.

[11], [12], [13]

Симптоми на вроден хипотиреоидизъм

В повечето случаи симптомите на вродена дисфункция на щитовидната жлеза се усещат няколко месеца след раждането. При някои деца обаче първите признаци на заболяването се появяват веднага.

Симптомите на генетичната патология са:

  • Теглото на новороденото е по-високо от 4 кг.
  • Продължителна жълтеница след раждането.
  • Син носогубен триъгълник.
  • Подуване на лицето.
  • Полуотворена уста.
  • Променете цвета на гласа.

Ако горните симптоми останат без медицинска помощ, те ще започнат да се развиват. След 3-4 месеца хипотиреоидизмът се проявява със следните симптоми:

  • Нарушен апетит и процес на преглъщане.
  • Ексфолиация и бледност на кожата.
  • Суха и чуплива коса.
  • Склонност към запек и подуване на корема.
  • Ниска телесна температура, студени крайници.

Има и по-късни, но очевидни симптоми на заболяването, които се развиват една година след раждането на детето:

  • Изоставане във физическото и психическото развитие.
  • Късна поява на зъби.
  • Ниско налягане
  • Променете изражението на лицето.
  • Увеличено сърце.
  • Редки пулс.

Горните клинични прояви усложняват диагнозата, така че ранният скрининг е показан за откриване на заболяването. Процедурата се извършва за всички бебета през седмицата след раждането.

[14]

Усложнения и последици

Намалената функция на щитовидната жлеза се характеризира с частичен или пълен хормонален дефицит. Болезненото състояние е опасно сериозно увреждане на развитието на новороденото. Последиците и усложненията засягат всички органи на системата на детето, за които щитовидната жлеза е отговорна за нормалната дейност:

  • Формиране и растеж на скелет, зъби.
  • Когнитивни способности, памет и внимание.
  • Усвояване на жизненоважни микроелементи от кърмата.
  • Функциониране на централната нервна система.
  • Баланс на липиди, вода и калций.

Вроденият хипотиреоидизъм води до следните проблеми:

  • Бавно развитие на мозъка и гръбначния мозък, вътрешното ухо и други структури.
  • Необратимо увреждане на нервната система.
  • Изоставане в психомоторното и соматичното развитие.
  • Тегло и височина.
  • Увреждане на слуха и глухота поради подуване на тъканите.
  • Загуба на глас
  • Забавяне или пълно спиране на половото развитие.
  • Прекомерен растеж на щитовидната жлеза и нейната злокачествена дегенерация.
  • Образуване на вторичен аденом и "празно" турско седло.
  • Загуба на съзнание

Вроденият дефицит на хормони в комбинация с нарушения в развитието води до кретинизъм. Това заболяване е една от най-сериозните форми на забавено психомоторно развитие. Децата с това усложнение изостават от връстниците си физически и интелектуално. В редки случаи патологията на ендокринната система води до хипотиреоидна кома, която в 80% представлява риск от смърт.

[15], [16]

С кого искате да се свържете?

Предотвратяване

Вроден хипотиреоидизъм се развива по време на бременност и в повечето случаи по независещи от жената причини (необичайно развитие на фетални органи, генни мутации). Въпреки това има превантивни мерки за свеждане до минимум на риска от болно дете.

Профилактиката на хипотиреоидизъм се състои от цялостна диагноза по време на планирането на бременността и по време на бременност.

  1. На първо място е необходимо да се определи нивото на хормоните на щитовидната жлеза и концентрацията на специфични антитела срещу тиреоглобулин и тиропероксидаза. Нормалните антитела липсват или циркулират до средно 18 U/ml за AT-TG и 5,6 U/ml за AT-TPO. Повишените стойности показват развитието на автоимунни възпалителни процеси в щитовидната жлеза. Повишените антитела срещу тиреоглобулин увеличават риска от рак на тъканите на органите.
  • Ако заболяването е диагностицирано преди бременност, тогава се осигурява лечение. Терапията започва с приема на синтетични хормони и други лекарства за възстановяване на нормалния синтез на хормони и възстановяване на функцията на щитовидната жлеза.
  • Ако след зачеването се открие патология, на пациента се предписва максималната доза тиреоидни хормони. Лечението продължава до попълване на щитовидния хормон.
  1. Хипотиреоидизмът може да се развие поради недостиг на йод. За нормализиране на йодния баланс и предотвратяване на този дефицит в организма се препоръчват следните средства: \ t
  • йодомарин

Препаратът на йод с активното вещество е калиев йодид 131 mg (чист йод 100/200 mg). Използва се за лечение и профилактика на заболявания на щитовидната жлеза. Микроелементът е от съществено значение за нормалното функциониране на организма. Допълва липсата на йод в организма.

  • Показания за употреба: профилактика на заболявания на щитовидната жлеза, причинени от йоден дефицит в организма. Профилактика на йодния дефицит при хора, които се нуждаят от повишена консумация на това вещество: бременни, кърмещи жени, деца и юноши. Предотвратяване на образуването на гуша в следоперативния период или след медикаментозна терапия. Лечение на дифузна нетоксична гуша, дифузна еутиреоидна гуша.
  • Начин на приложение: дозата зависи от възрастта на пациента и индикацията за употреба. Средно на пациентите се предписват 50 до 500 mg на ден. Дългосрочно превантивно лечение - 1-2 години курсове или непрекъснато. При тежки случаи профилактиката на йоден дефицит се извършва през целия живот.
  • Странични ефекти: развиват се с грешна доза. Възможен е преходът на латентна хиперкератоза в манифестната форма, индуцирана от йод хиперкератоза, различни алергични реакции. Предозирането има подобни симптоми.
  • Противопоказания: хипертиреоидизъм, непоносимост към йод, токсичен аденом на щитовидната жлеза, херпетиформен дерматит на Dühring. Употребата на лекарството по време на бременност и кърмене не е забранена.

Йодомарин се предлага под формата на таблетки в бутилки от 50, 100 и 200 капсули.

Той компенсира липсата на йод в организма. При дефицит на този микроелемент той се абсорбира активно и с излишък се екскретира от тялото и не навлиза в жлезата. Използва се за лечение и профилактика на заболявания, свързани с йоден дефицит в организма.

IodActiv е противопоказан при пациенти със свръхчувствителност към неговите компоненти. Лекарството се приема по 1-2 капсули веднъж дневно, независимо от храната. Продължителността на лечението се определя от лекуващия лекар.

Неорганично йодно съединение, което допълва йодния дефицит в организма. Нормализира синтеза на основните хормони на щитовидната жлеза. Намалява производството на неактивни форми на тиреоидни хормони. 1 капсула от лекарството съдържа 130,8 mg или 261,6 mg калиев йодид като активно вещество, съответстващо на 100 или 200 mg йод.

Активната съставка възстановява и стимулира метаболитните процеси в централната нервна система, опорно-двигателния апарат, сърдечно-съдовата и репродуктивната система. Допринася за нормализирането на интелектуалните процеси, поддържа хомеостазата.

  • Показания за употреба: предотвратяване на състояния на йоден дефицит по време на бременност и кърмене. Следоперативен период след операция на щитовидната жлеза. Профилактика на гуша, цялостно лечение на еутиреоиден синдром при новородени и възрастни пациенти.
  • Начин на приложение: дневната доза се определя от лекуващия лекар индивидуално за всеки пациент. Най-често на пациентите се предписват 50-200 mg дневно. Ако лекарството е предписано за новородено, тогава таблетките се разтварят в 5-10 ml преварена топла вода, за да се улесни употребата.
  • Странични ефекти: алергични реакции, тахикардия, аритмия, сън и бодърстване, повишена раздразнителност, емоционална лабилност, повишено изпотяване, стомашно-чревни нарушения.
  • Противопоказания: хипертиреоидизъм, дерматит на Дюринг, единични кисти на щитовидната жлеза, токсична гуша нодоза. Етиология на хипертиреоидизъм на йоден дефицит, рак на щитовидната жлеза. Не се препоръчва при пациенти с вроден дефицит на лактаза и галактаза.

Jodbalans се предлага в таблетки за перорално приложение.

  1. Друг важен превантивен момент е храненето с достатъчно количество йод. По време на бременност в тялото на жената нивото на хормоните на щитовидната жлеза рязко намалява. Без допълнително снабдяване с микроклетки в организма съществува риск от хипотиреоидизъм.

  • Използвайте редовно йодирана сол.
  • Продуктите, които допринасят за образуването на гуша, трябва да бъдат подложени на топлинна обработка: броколи, карфиол и брюкселско зеле, просо, горчица, соя, цвекло, спанак.
  • Яжте храни, богати на витамини В и Е: ядки и зехтин, млечни продукти, яйца, месо, морски дарове.
  • Включете в диетата си храни с бета-каротин: тиква, морков, сок от пресни картофи.
  • Заменете кафето със зелен или черен чай. Напитката съдържа флуориди, които регулират функцията на щитовидната жлеза.

Всички горепосочени препоръки са много важни и всяка жена, която планира да стане майка в близко бъдеще, трябва да е наясно с тях. Щитовидната жлеза на детето се поставя на 10-12 Седмица на вътрематочно развитие, следователно майчините организми трябва да съдържат достатъчно количество полезни вещества и да бъдат готови да ги допълват.

[17], [18], [19]