Медицинска експертна статия
- Причини
- Патогенеза
- Симптоми
- Форми
- Диагностика
- Лечение
Мастоцитоза - инфилтрация на мастоцити на кожата и други тъкани и органи. Симптомите се причиняват главно от освобождаването на медиатори и сред тях също сърбеж, зачервяване, диспепсия, причинени от хиперсекреция на стомаха. Диагнозата се основава на биопсия на кожата, червен костен мозък или и двете. Лечението се състои в предписване на антихистамини и контролиране на всяко основно заболяване.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]
Причини за мастоцитоза
Етиологията е неизвестна, но може да включва мутации в гени, кодиращи рецептора на мастоцити тирозин киназа (c-kit) при някои пациенти. Може да има хиперпродукция на фактор на стволови клетки, който е лиганд за този рецептор.
[9], [10], [11], [12], [13]
Патогенеза
Мастоцитозата е група заболявания, характеризиращи се с пролиферация на мастоцити и инфилтрация на кожата и други органи. Патогенезата се основава главно на освобождаването на медиатори на мастоцити, включително хистамин, хепарин, левкотриени, различни възпалителни цитокини. Хистаминът е причина за много симптоми, включително стомашни симптоми, но други медиатори също допринасят. Значителната инфилтрация на органа води до неговата дисфункция. Физическият контакт, физическата активност, алкохолът, НСПВС, опиатите, ухапванията от насекоми или храната са изолирани сред веществата, които предизвикват освобождаването на медиатори.
[14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21]
Симптоми на мастоцитоза
Често се появява сърбеж по кожата. Повдигането или триенето на кожните лезии причинява уртикария и еритем около лезията (симптом на Darier); тази реакция се различава от дермографизма, при който се наблюдават промени на нормалната кожа.
Системните симптоми са много разнообразни. Най-честите случаи на треска; Анафилактоидните реакции със синкоп и шок са тежки. Сред другите симптоми, наблюдавани коремна болка поради язви, гадене, повръщане, хронична диария, болки в ставите, болки в костите, невропсихиатрични промени (раздразнителност, депресия, лабилност на настроението). Инфилтрацията на черния дроб и далака може да доведе до портална хипертония и последващ асцит.
Форми
Мастоцитозата може да бъде кожна или системна.
Кожната мастоцитоза обикновено се среща при деца. Повечето пациенти имат пигментоза на уртикария (уртикария) и локален или дифузен оранжево-розов (с цвят на сьомга) кафяв или макулопапулозен обрив, който е резултат от няколко малки натрупвания на мастни клетки. Редките форми са дифузна кожна мастоцитоза, която се проявява като инфилтрация на кожни мастоцити без дискретни лезии и мастоцитом при единично голямо натрупване на мастоцити.
Системната мастоцитоза е по-често при възрастни и се характеризира с мултифокални лезии на костния мозък; често включват други органи, включително кожа, лимфни възли, черен дроб, далак, GIT. Системната мастоцитоза се класифицира, както следва: безболезнена, без органна дисфункция и с добра прогноза; мастоцитоза, свързана с други хематологични нарушения (например миелопролиферативни заболявания, миелодисплазия, лимфом); агресивна мастоцитоза, характеризираща се със значителна дисфункция на органите; мастноклетъчна левкемия с повече от 20% от мастоцитите в намазка на костния мозък, без кожни лезии, множество увреждания на органи и лоша прогноза.
[22], [23], [24], [25], [26]
Диагностика на мастоцитоза
Предполагаемата диагноза се поставя въз основа на клинични признаци. Подобни симптоми могат да се наблюдават при анафилаксия, феохромоцитом, карциноиден синдром, синдром на Zollinger-Ellison. Диагнозата се потвърждава чрез биопсия на засегнатата кожа, а понякога и на костния мозък. Пациенти със симптоми на пептична язва, за да изключат синдрома на Zollinger-Ellison, измерват плазмените нива на гастрин; При пациенти с висока температура се измерва екскрецията на 5-хидроксииндолацетат (5-HIAA, 5-хидроксииндооцетна киселина), за да се изключи карциноид. Нивото на медиаторите на мастоцитите и техните метаболити може да бъде повишено в кръвната плазма и урината, но тяхното откриване не позволява окончателна диагноза.
[27], [28], [29], [30], [31], [32]
Лечение на мастоцитоза
Мастоцитоза на кожата. Н2-блокерите са ефективни като симптоматично лечение. Децата с мастоцитоза на кожата не се нуждаят от допълнително лечение, тъй като повечето такива случаи се самолекуват. Възрастните с тази форма на мастоцитоза определят псорален и ултравиолетово облъчване или локални глюкокортикоиди 1 до 2 пъти на ден. Мастоцитомът обикновено се възстановява независимо и не изисква лечение. При децата кожната форма рядко преминава в системна форма, но при възрастни могат да се наблюдават такива случаи.
Системна мастоцитоза. На всички пациенти се предписват H1 и H2 блокери. Аспиринът помага при висока температура, но може да увеличи производството на левкотриен, като по този начин допринася за развитието на симптоми, свързани със самите мастоцити; Не се предписва на деца поради високия риск от развитие на синдром на Reye. За да се предотврати дегранулация на мастоцитите, 200 mg хром се прилага интравенозно 4 пъти на ден (100 mg 4 пъти дневно при деца на възраст от 2 до 12 години, но не надвишаваща доза от 40 mg/kg/ден). Няма лечения за намаляване на броя на мастоцитите в тъканите. Можете да приемате кетотифен 2 до 4 mg перорално два пъти дневно, но не винаги е ефективен.
При пациенти с тежки форми интерферон α2b 4 милиона единици се дава подкожно веднъж седмично с максимална доза от 3 милиона единици на ден, предписана за облекчаване на симптомите на костния мозък. Могат да се предписват глюкокортикоиди (например преднизолон 40-60 mg перорално веднъж дневно в продължение на 2-3 седмици). При тежки форми качеството на живот може да подобри спленектомията.
Цитотоксичните лекарства (дауномицин, етопозид, 6-меркаптопурин) могат да се използват за лечение на левкемия на мастоцитите, но тяхната ефикасност не е доказана. Изследвана е възможността за използване на иматинид (инхибитор на тирозин киназния рецептор) за лечение на пациенти с c-kit мутации.