26 октомври 2004 г. в 11:25 ч. Primar.sme.sk

пренатална

Статията е публикувана със съгласие babetko.sk

Пренаталната диагностика е фокусирана върху търсенето на вродени малформации преди раждането на дете, естеството на изследването е различно/проследяване на маркери в кръвта на майката, ултразвукова диагностика, изследване на проба от околоплодна течност./и се изпълнява на няколко етапа. Първият, най-основният е скринингът - просто търсене, при което тестът се извършва на всяка бъдеща майка, разбира се с нейното съгласие. Пример за лабораторен скрининг е определянето на нивата на алфа-фетопротеин (AFP) в кръвта на бременна жена. AFP е протеин, произведен от черния дроб на плода, при синдрома на Даун нивото му е значително намалено, напротив, в случай на затваряне на нервната тръба, нивото му е необичайно високо. Измерването на други вещества в кръвта на майката, така наречените маркери, също може да се използва за такъв биохимичен скрининг. Те са напр. човешки хорион гонадотропин (hCG), неконюгиран естриол Е3 и други.

Най-често използваният скрининг е измерването на нивото на AFP в кръвта на майката. Кръвта се взема между 14-та и 20-та седмица, като най-подходящият период е 16-та седмица. Друг скрининг при проследяване на развитието на плода са индивидуалните ехографски изследвания. Основният преглед се извършва на всяка бъдеща майка между 18-та и 20-та седмица на бременността и е насочен към оценка на развитието на отделните системи от органи на плода. Патологичните стойности при биохимичен скрининг или съмнение за вродена малформация по време на основното ултразвуково изследване са причината за извършване на втория етап на пренаталната диагностика, който е събирането на околоплодна течност и лабораторното изследване на нейната проба. Най-подходящият период за събиране на околоплодна течност е 17.-18. седмица от бременността. По време на ултразвуковото изследване се вкарва пункционна игла в пространството, запълнено с околоплодна течност и се вземат 25-30 ml околоплодна течност. Феталните клетки се получават от околоплодната течност по сложна технология - говорим за отглеждане на околоплодни клетки. След това те могат да бъдат подложени на допълнителен анализ, прави се кариотип, който всъщност е карта на всички хромозоми. По този начин е възможно да се разкрие напр. Синдром на Даун - 21-ва двойка хромозоми не е двойка, а триединство, така че това заболяване се нарича тризомия на 21-ва хромозома.

Освен това е възможно да се анализира ДНК в специфични секции и по този начин да се потвърдят или изключат някои генетични заболявания. Освен това пробата от околоплодната течност може да бъде подложена на биохимичен анализ, т.е. измерва се концентрацията на някои вещества. По този начин се откриват някои метаболитни вродени заболявания: могат да се определят нарушения на метаболизма на мазнините, захарта и протеините, нивото на AFP, нивото на фосфолипидите (вещество, определящо зрелостта на белите дробове на плода). Понякога се препоръчва бъдещата майка да се подложи на амниотична течност, въпреки нормалната стойност на AFP при скрининговия преглед и нормалните резултати от скрининговия ултразвуков преглед. Това е в случаи на повишен риск от вродени малформации. Това обикновено са следните случаи: възрастта на майката над 35 години, ако един от родителите или някои от по-възрастните братя и сестри има генетично заболяване, употребата на определени лекарства или рентгеново изследване през първия триместър на бременността.

От чужбина: Пренатална диагностика

Статията е публикувана със съгласието на m-ww.de

Преглед на антенаталните прегледи

Под пренатална диагностика имаме предвид медицински прегледи, които могат да се извършват по време на бременност, за да се открият каквито и да било вреди или заболявания на нероденото дете. Методите за изследване включват образни процедури като ултразвук, както и изследване на околоплодната течност или, като специален случай, предимплантационна диагностика (PID).

Първите изследвания от този вид са извършени в началото на 80-те години. Оттогава те са под въпрос, защото могат да се изправят пред трудни решения за бъдещите родители. Много хора отхвърлят пренаталната диагностика като селективен метод. Тъй като абортът често води до аборт, църквата, особено католическата, се противопоставя на подобни изследвания. Освен това трябва да се отбележи, че много жени страдат от угризения и съмнения относно аборта в продължение на много години, често дори през целия си живот. Следователно, в допълнение към необходимото медицинско консултиране, такава стъпка трябва да бъде последвана от интензивно психологическо консултиране!

Следващите редове ще представят медицинските и няколко правни аспекта на пренаталната диагностика. Решението дали да се използва тази възможност за медицински преглед зависи малко от бременната жена и малко от лекуващия лекар. За да се вземе отговорно решение, е необходимо добро познаване на предположенията, описани тук.

Също така посочваме, че в първите дни и седмици след оплождането на яйцеклетката, ок. 80% от бременностите с генетични дефекти водят до спонтанен аборт. Това често не се открива от самата засегната жена, защото това се случва в първите дни или седмици от бременността.

Диагностични методи

Събиране на околоплодна течност

Този метод се препоръчва за бъдещи родители, когато:

  • е бременна жена на възраст над 35 години
  • жената вече е имала бременност с хромозомни нарушения или
  • са открити в нея респ. се очакват хромозомни транслации
  • има фамилна предразположеност към пренатални диагностицируеми заболявания или
  • един член на семейството има нервен дефект, напр. отворен гръб (spina bifida)

Плод в околоплодната мембрана

Изследват се клетките на вътрешния зародишен слой (амнион), заобикалящ плода, както и обелени кожни клетки на плода и клетки от стомашно-чревния тракт. В лабораторията клетъчните проби се „култивират“. След успешно размножаване, хромозомите могат да бъдат изолирани и анализирани. В допълнение, определени маркери, като алфа-фетопротеин (AFP), могат да бъдат открити от околоплодната течност. Този протеин се увеличава особено при невронни дефекти, напр. pre гръбначен стълб bifide. Резултатите от изследването обикновено са известни две до три седмици след събиране на околоплодна течност.

Диагностичната точност на амниоцентезата е средно прибл. 99%, при определяне на невронни дефекти малко по-ниски - при 90%. С негова помощ могат да се поставят следните диагнози:

  • хромозомни промени, напр. Синдром на Даун (монголизъм)
  • поредица от невронни дефекти като отворен гръб (spina bifida)
  • значителни метаболитни заболявания

Рискът от аборт по време на амниоцентезата е средно прибл. 0,5 - 1%. Освен това съществува определен риск от инфекция както за майката, така и за бебето. Ежедневно се правят до 15 амниоцентези в специализирани клиники и практики; там рискът е значително по-нисък, отколкото като цяло.

Колекция от тъкани от плодова торта

Във времето преди амниоцентезата този метод може да се използва от около единадесетата до дванадесетата седмица от бременността.

Хорионната биопсия, подобно на амниоцентезата, се препоръчва за бъдещи родители, когато:

  • е бременна жена на възраст над 35 години
  • жената вече е имала бременност с хромозомни нарушения или
  • са открити в нея респ. се очакват хромозомни транслации
  • има фамилна предразположеност към пренатални диагностицируеми заболявания или

Процедурата се извършва при стерилни условия. За да се получат необходимите клетки, има два следните метода:

  • Трансабдоминална: При тази форма на хорионна биопсия тънка пункционна игла се вкарва през коремната стена на бременна жена по време на непрекъснато ултразвуково изследване и се вкарва в плацентата. Взема се тъканна проба и се анализира съответно в лабораторията. При жената процедурата е почти идентична с амниоцентезата, само други клетки се отстраняват другаде.
  • Трансцервикален: За разлика от трансдоминалния метод, през корема не се вкарва игла, а в плацентата се вкарва тънък катетър през вагината и шийката на матката. Този метод вече не се използва поради високата степен на усложнения.

Хорионните вили, подобно на плода, също идват от оплодено яйце. Следователно те позволяват да се изследват данните за плодовете, така да се каже, косвено. След събирането клетките се подготвят и анализират в лабораторията, подобно на амниоцентезата. Резултатите от краткосрочната култура обикновено са известни след 1 - 2 дни. Във всеки случай трябва да се изчака резултатът от дългосрочна култура, която е на разположение след 2-3 седмици, тъй като промените все пак ще настъпят в 1-2% от случаите. Възможни са следните диагнози:

  • хромозомни промени, напр. Синдром на Даун (монголизъм)
  • наследствени заболявания на метаболизма
  • Рискът от аборт при хорионната биопсия е приблизително. 1 - 1,5%. И тук рискът е по-малък, колкото по-често отговорният лекар извършва този метод.

Ултразвук

Ултразвукът може да се използва за измерване и сравняване на размери и за откриване на „видими“ аномалии на ембрионалното развитие. Освен това детският кръвен поток може да се определи с помощта на така наречения цветен метод "Доплер". Според сегашните познания ултразвуковото изследване не представлява никакъв риск за майката или детето. Изследването може да се направи външно „през“ коремната стена или чрез поставяне на ултразвукова сонда във влагалището.

Прозрачно измерване на шията

Използвайки специални ултразвукови апарати с изключително висока разделителна способност, опитен наблюдател може да извърши изследване на дебелината на шията при ембриони с дължина 8,5 см от короната до опашната кост (10 до 12 седмици). Този относително нов метод се основава на констатацията, че ембрионите с тризомии (синдром на Даун, тризомии 13 и 18) имат в повечето случаи по-дебел врат от нормалните ембриони.

Статистическата вероятност за тризомия се изчислява, inter alia, от най-високата получена стойност на прозрачността на шията на референтното ниво, от дължината от короната до опашната кост и от възрастта на бременната жена. Методът за получаване на стойността на вероятността е много сложен, напр. Предишни бременности с тризоми също са включени в изчислението и увеличават риска. Биохимични стойности като PAPP-A без ß-HCG също могат да бъдат взети под внимание.

След преглед, ако има повишена вероятност за тризомия, подозрението трябва да бъде потвърдено чрез амниоцентеза или хорионна биопсия, тъй като има и много нормални ембриони с увеличена дебелина на шията.

Троен тест

В тройния тест, наричан още MoM тест, три специфични протеина (алфа-фетопротеин, хориогонадотропин и неконюгиран естриол) се изследват като маркер на серума в майчината кръв. Хромозомните аномалии не могат да бъдат диагностицирани чрез троен тест. Много повече се използва за оценка на риска за майката въз основа на възможни повишени стойности на протеин. Ако стойностите на серумния маркер са в нормални граници, жената е пощадена околоплодната течност.

С помощта на троен тест инвазивните методи на изследване трябва да се извършват по-рядко. От въвеждането му броят на амниоцентезата, извършена въз основа на възрастта на бременните жени, е намален наполовина. Оттогава броят на откритите нарушения на феталната хромозома се е удвоил.

Поради голямата несигурност, тройният тест също трябва да бъде критично оценен и бременните жени трябва да бъдат информирани за следните точки:

Тестът не дава никакви резултати преди 15-та седмица от бременността. Поради тази причина се получават неправилни резултати, ако етапът на бременността не е точно известен. Следователно следващо изследване на околоплодната течност може да се извърши на 16 или 17 седмица. Това означава загуба на време от 2 до 3 седмици в сравнение с нормалното време на амниоцентезата. Тогава евентуален аборт би могъл да се извърши на относително късен етап, т.е. само през 20 - 21 седмица.

При подозрителен резултат от теста, в повечето случаи няма хромозомна аномалия, така нареченият фалшиво положителен тест е много висок.

Подозрителен резултат от теста не е гаранция за здраво дете, а само дава индикация за променената вероятност жената да роди болно дете.

Предполагаемият резултат трябва да бъде потвърден чрез амниоцентеза. Процентът на подозрителните резултати от теста се увеличава значително с възрастта на майката (35 години: 16 процента; 40 години: 90 процента), въпреки че рискът от хромозомни аномалии леко се увеличава едновременно.

Предимплантационна диагностика (PID)

В тази специална форма на пренатална диагностика, която в момента се обсъжда в Германия, женското яйце се опложда със сперматозоиди извън женското тяло. В нормалната репродуктивна медицина след това се имплантира в матката с надеждата, че ще се развие здраво бебе. За разлика от това, при PID, когато от оплодената яйцеклетка се образуват около осем клетки, една се събира и изследва за наличие на наследствени дефекти. След това жената може да реши дали иска имплантацията или ембрионалните клетки трябва да бъдат убити, респ. най-здравият може да бъде избран от няколко ембриони.

Следваща тема
бременна съм!