Видео за здравето и медицината: Пренатална диагностика (февруари 2021 г.)

Пренаталната диагностика означава диагностика преди раждането. Това е начин Вашият лекар да разбере дали вашето развиващо се дете има проблем. Двата основни метода са амниоцентеза и вземане на проби от хорионна вила (CVS). Тези тестове помагат да се открият генетични нарушения преди раждането.

диагноза

Някои родители имат повишен риск да имат дете с генетично заболяване или друг проблем. Може би искат да направят някой от тези тестове. Знанието за проблемите преди раждането на дете може да помогне на родителите. Те може да са в състояние да вземат по-добри здравни решения за своето дете. Някои проблеми могат да бъдат лекувани преди раждането на бебето. Други проблеми може да изискват специално лечение веднага след раждането. В някои случаи родителите могат да решат да не водят бременност.

Начинът за подобряване на здравето

Амниоцентезата или CVS се извършва, ако има повишен риск детето да има генетични нарушения или вродени дефекти. Това често се прави, ако:

  • Вие сте навършили 35 години, докато детето ви се дължи. Имате повишен риск да имате бебе с хромозомна аномалия. Това може да включва синдром на Даун.
  • Имахте скринингов тест, който показа, че може да е проблем.
  • Имате дете със синдром на Даун или друго разстройство. Това може да включва спина бифида.
  • Вие или вашият партньор сте известен носител на генетични заболявания, като муковисцидоза.

Можете да се консултирате с генетик преди всяка процедура. Това ще ви позволи да получите информация за условията, които тестът може да намери. Ще имате по-добра представа какво означава това за вас и вашето дете.

Как се извършва амниоцентезата?

Тази процедура премахва проба от околоплодна течност (течност около бебето) от матката. Вашият лекар ще вкара дълга, тънка игла през корема ви в матката. Той премахва малко количество течност. Течността се изпраща в лабораторията за оценка. В лабораторията течността може да бъде тествана за:

  • генетични аномалии
  • инфекция
  • признаци на развитие на белите дробове.

Вашето тяло ще създаде повече течност, за да обменя течността, която се изтегля. По време на процедурата детето няма да бъде ощетено. Някои жени изпитват леки крампи по време или след процедурата. Вашият лекар може да Ви каже да почивате в деня на теста. Обикновено можете да възобновите нормалната дейност на следващия ден.

Как се извършва CVS?

CVS премахва малка проба от плацентарна тъкан от матката. След това пробата се изпраща в лабораторията за тестване. Пробата може да бъде направена по два начина:

  • Катетър (тънка тръба) през вагината. Катетърът се въвежда във влагалището. Той преминава през матката и в матката. Лекарят използва ултразвукови изображения, за да насочи катетъра до най-доброто място за вземане на проби.
  • Игла над корема. Пробата може да бъде получена и чрез вкарване на игла в корема. След това иглата отстранява плацентарната тъкан. Отново се използва ултразвук за насочване на иглата.

За този тест се използва локална анестезия за намаляване на болката и дискомфорта. Повечето жени се чувстват добре след теста. Някои могат да имат леко кървене (изгаряния).

Кога се извършват тестовете?

Амниоцентезата обикновено се извършва през 15-та седмица от бременността или по-късно. CVS обикновено се извършва между 10-та и 12-та седмица от бременността.

Един тест е по-добър от друг?

Основната полза от CVS е, че може да се направи по-рано по време на бременност. Той е много точен при откриване на генетични аномалии. Но не идентифицира някои от нещата, които амниоцентезата прави. Те включват:

  • дефекти на нервната тръба (засягащи гръбначния стълб или мозъка)
  • вродени дефекти
  • Rh несъвместимост (когато майката има Rh-отрицателна кръв, а детето има Rh-положителна кръв).

Амниоцентезата може да бъде най-добрият избор, ако:

  • Досега сте имали дете с нарушение на нервната тръба.
  • Вие или вашият партньор имате нарушение на нервната тръба.
  • Резултатите от други тестове по време на бременност бяха необичайни. Това може да включва кръвен скрининг, направен в началото на бременността.

CVS може да е по-добре, ако вие и вашият лекар искате да знаете резултатите от теста през първия триместър.

Какво да разгледаме

Амниоцентезата и CVS крият няколко малки риска. Те включват:

  • аборт
  • инфекция или нараняване на дете
  • изтичане на околоплодна течност
  • вагинално кървене.

Рисковете от CVS са малко по-високи, отколкото при амниоцентезата. Вашият лекар ще разговаря с вас за рисковете и ползите от амниоцентезата и CVS.

Въпроси, които да зададете на Вашия лекар

  • Все по-често съм изложен на дете с вродени нарушения или генетични аномалии?
  • Трябва да си направя амниоцентеза или CVS?
  • Кое би било по-добре за мен?
  • Какъв е рискът от спонтанен аборт за всяка процедура?
  • Какви са усложненията?
  • Процедурата ще бъде наранена?
  • След процедурата кървенето е нормално?

Ресурси

U. S. Национална медицинска библиотека, Пренатално тестване