Синдром на Даун е най-често срещаният генетичен синдром, който срещаме при пренаталната диагностика. Причинява се от наличието на излишна хромозома 21 - т.нар тризомия. В миналото заболяването е било много по-често с честота приблизително 1: 600-800 живородени, но благодарение на висококачествената ехография и лабораторната пренатална диагностика честотата е спаднала до приблизително 1: 2000 живородени. Малка част от фетусите, засегнати от синдрома на Даун, имат трисомична линия, представена само в някои клетки - тогава говорим за мозайка - в тези случаи тежестта на увреждането е по-ниска и тези индивиди често живеят до по-възрастна възраст. Рискът от раждане на дете със синдром на Даун се увеличава с възрастта на майката. Този синдром може да бъде открит чрез неинвазивни методи като биохимичен и ултразвуков скрининг, най-съвременно генетично вземане на проби от периферната кръв на майката - като т.нар. Тест за панорама, тризомия или Nifty и инвазивни методи като амниоцентеза или вземане на проби от хорионни ворсинки.
Синдромът на Даун се характеризира със следните характеристики:
А) Ултразвук
I триместър
- хипоплазия до липса на носна кост
- нухален (шиен) оток
- нарушения на феталния поток
- повишен пулс
- генерализиран оток
II триместър
- брахицефалия
- лека вентрикуломегалия
- хипоплазия до липса на носна кост
- вродени малформации на сърцето
- ехогенен фокус в сърцето
- дуоденална атрезия
- хиперехогенни чревни бримки
- лека хидронефроза
- скъсяване на бедрената кост и хемурия
- сандален пръст
- хипоплазия на петия пръст член на медията
- клинодактил
- нарушения на растежа на плода
- нарушения на феталния поток
Б) Лаборатория
- Повишение на ßhCG
- намаляване на PAPP-A
- кота E3
В) Морфологични
(след раждане на плода)
- косо монголоидно положение на очните прорези
- епикантус
- ниски уши
- къса шия
- маймунски жлеб на дланта
- цепнати устни, както и климат
- голям език
- сплескан корен на носа
- умствени увреждания с различна степен
- вродени малформации на сърцето
- нарушения на имунната система
- по-висок риск от левкемия и други видове рак
- по-чести ендокринопатии
Възможности за диагностика на синдрома на Даун
В нашата амбулатория се опитваме да извършваме пренатална диагностика чрез биохимичен, както и ултразвуков скрининг, като не изключваме генетични тестове, т.нар. Тест за панорама, тризомия или Nifty. Важно е да се отбележи, че всички скрининги изразяват само риска плодът да бъде засегнат от генетични аномалии.
Започваме с абонамент PAPP-A- Свързан с бременността плазмен протеин-A a β-hCG - свободната субединица на човешкия хорион гонадотропин, т.е. от 10/0-13/6 седмици от бременността (най-точно през настоящите 11 седмици от бременността) в комбинация с USG преглед - измерване CRL (теменно-скелетно разстояние), чрез оценка на присъствието NB (Назална кост) чрез измерване на стойността NT (Nuchal Translucency) сърдечна честота на плода и откриване на наличието на т.нар. трикуспидална регургитация (оценка на наличието на обратен поток през трикуспидалната клапа в сърцето) и оценка на потока през т.нар. Дуктус Веноз (венозна връзка между пъпната вена и долната куха вена, водеща до дясното предсърдие на сърцето). Продължаваме т.нар. ТРОЙЕН тест реализирани в 16 седмици от бременността, където поемаме безплатно ß-hCG - безплатна субединица на човешки хорион гонадотропин, AFP - алфа-фетопротеин, uE3 - неконюгиран естриол и отново измерваме ултразвуково размера на плода - т.нар биометрия. Резултатът от двата прегледа е рискът от фетален синдром на Даун, както и рискът от цепнатина на небцето с точност на откриване 95-98%.
Продължаваме II. тримесечен ултразвуков скрининг реализирани от 18/0 до 22/0 седмици от бременността, където оценяваме морфологичните особености на плода. При съмнение за вродени малформации изпращаме на пациента генетичен II. тримесечен ултразвуков скрининг на Мартин - Dr. Grochal (http://www.femicare.org/) или до Кошице - проф. Данковчик (http://sonoclinic.sk/). Пациентът може също произволно да се подложи на генетичен II. тримесечен ултразвуков скрининг на споменатите работни места, тъй като това е платена процедура, която не се възстановява от застрахователните компании. Поради нарастващия риск от генетични аномалии с възрастта на майката, препоръчваме го на пациенти в нашата амбулатория след 35 години живот завършете този генетичен ултразвуков скрининг в Мартин или Кошице. Този II. Ултразвуковият скрининг на Trimestral също може да разкрие отделни дефекти в развитието на феталните органи - напр. фетални сърдечни дефекти в развитието, бъбречни дефекти в развитието и др. докато генотипът на плода е напълно добре.
Надстандартна диагностична опция в нашата амбулатория е събирането на периферната кръв на майката (Панорама, тризомия, тест Nifty), което представлява неинвазивен анализ на фетална ДНК от майчината кръв може да се извърши от 11 гестационна седмица. Този преглед също има информативен характер, като се посочва рискът от синдром на Даун и ако е положителен, се изисква потвърждение от Amniocentesis. Пациентът също плаща сама този преглед, тъй като той не се възстановява от застрахователната компания.
Всички тези прожекции трябва да се направят не по-късно от 24 седмици от бременността, тъй като законодателството позволява аборт до 24/0 седмици от бременността, по-късно дори и ако е аномалия или дефект, несъвместим с живота.
Инвазивни методи за диагностициране на генетични аномалии на плода
Амниоцентеза - събиране на околоплодна течност, проведено най-рано след 16 + 0 седмици от бременността - възможно и в гинекологично-акушерския отдел на Poprad a.s. В случай на положителен скрининг с висок риск от засягане на плода или ясни ултразвукови маркери за вродени структурни дефекти на плода, този метод е необходим за потвърждаване на генетични аномалии на плода.
Вземане на проби от хорион вилус (CVS) - събиране на хорионни вили след 11/0 седмици от бременността.