MUDr. Беата Слезакова, Ян Мутала | 16 март 2016 г. Симптоми

терапия

Синдром на Prader-Willi е рядко генетично заболяване, което е резултат от недостатъчна хипоталамусна функция - mezzimozgu.

Тази грешка причинява неправилна физически aj психическо развитие на индивида.

Средният мозък регулира функцията хипофизната жлеза (млечна жлеза), контролира метаболизма, прием на храна, телесна температура, управлява растежа а полово развитие.

Типично е страхотен апетит (с постоянно чувство на глад), което води до генетично детерминирани затлъстяване.

Синдромът на Prader-Willi е описан за първи път в 1956 г. Швейцарски лекари - професор A. Прадер, A. Labhartom и H. Willim.

Симптоми на синдром на Prader-Willi:

  • нисък мускулен тонус,
  • умствена изостаналост,
  • поведенчески и обучителни увреждания,
  • нисък растеж,
  • тясно лице и чело,
  • малка уста, извити ъгли, тънки горни устни,
  • бадемово лице,
  • малки ръце и крака.

Причини за синдром на Prader-Willi

Човекът има 23. двойки хромозоми, 22. двойки автозоми и една двойка генитални XX, или XY. Трябва да се наследи правилно една двойка от баща а един от майката, тъй като въпросните гени са само функционални 15-та баща хромозома (майките са неактивни).

Може да се появи синдром на Prader-Willi спонтанно (когато не се наследява) или по-рядко се предава от незасегнати родители (рискът за потомството може да бъде до 50%). Синдромът засяга пропорционално и двата пола, и всички раси 1: 15 000 - 25 000 родени бебета.

Как да разпознаем синдрома на Prader-Willi при деца на различни възрасти

Клиничните признаци на синдрома варират от дете на дете и варират в зависимост от възрастта. В неонаталния период има значително намален мускулен тонус, наблюдаваме проблеми с дишането, слабо сучене и преглъщане - детето изобщо няма полза. Налице са вече описаните черти на лицето, малките ръце и крака или недостатъчното развитие на гениталиите. Напр. момчета имат малък пенис а неспуснати тестиси.

Между 2-ра и 3-та година от живота има характерно преяждане, което е свързано със значително увеличаване на теглото, дори затлъстяване. Детето изостава в растежа, има забавено психомоторно развитие и артикулационни нарушения.

Предучилищна възраст придружен от ненаситен глад (прекомерен, дори ексцентричен прием на храна), детето също има значителни поведенчески разстройства - пристъпи на гняв, ярост, промени в настроението, други прояви са сънливост и умора от липса на енергия. Респираторен дистрес възниква по време на сън - апнея (краткотрайно дишане). Децата изостават в развитието на 12 години.

В училищна възраст децата имат проблеми с ученето, писането, броенето (когнитивни функции), краткосрочната памет, дедуктивното мислене. Помага им визуално обучение - снимки, видео, помощ на ръце. Децата се нуждаят от едни и същи процедури, независимо дали са вкъщи или в училище, промените са сложни за тях.

Също така е типично натрапчиво мислене (повтаряне на мисли), което пречи на по-нататъшните дейности. Често срещано е емоционална лабилност, особено при стрес - прекомерното щастие се редува с изблици на гняв, ярост, агресия, унищожение и самонараняване (надраскване, прищипване). Децата имат проблеми с хигиенни навици.

Други прояви включват:

  • нарушения на баланса,
  • невъзможност за вербална комуникация,
  • проблеми с изпълнението на по-сложни движения (скачане, хвърляне и хващане на топката, катерене),
  • нарушения на баланса, координация,
  • проблеми с рисуването, писането (нарушена моторика на ръцете).

От друга страна, децата с увреждания имат добра дългосрочна памет, четат добре а Те перфектно сглобяват пъзели. Те имат социално и приятелско поведение, те са чувствителен, внимателен, и въпреки изоставането, те се опитват да се учат от други деца. Интелигентността им обаче е (най-вече) под средното.

Менструация (за момичета) късно е, това е нередовен, а в някои случаи няма да започне изобщо. В зряла възраст борбата с храната и по този начин със затлъстяването продължава.

Прочетете също:

Диагностика на синдрома на Prader-Willi

Ние определяме болестта въз основа на задълбочена анамнеза, клиничен преглед и генетични тестове. Holmen et al. разработени диагностични критерии въз основа на точкуване на отделни прояви.

Основните критерии се оценяват след 1 точка, вторичен след 0,5 точки. Критериите за подкрепа не са отбелязани. Синдромът на Prader-Willi се потвърждава при дете до 3 години събира 5 точки (3 от тях са основните критерии), при деца над 3 години то е 8 точки (от които 4 от основните критерии).

Основни критерии:

  • намален мускулен тонус в неонаталния и бебешкия период,
  • неуспех в процъфтяването и затруднено хранене,
  • рязко увеличаване на теглото между 1-ва и 6-та година,
  • характерни черти на лицето (тясно лице и чело, малка уста, извити ъгли, тънки горни пера, бадемови очи),
  • хипогонадизъм (неразвити полови органи - малък пенис, неспаднали тестиси), недостатъчно пубертетно развитие,
  • изоставане в развитието - умствена изостаналост,
  • прекомерен апетит, мания за храна.

Вторични критерии:

  • намалено движение на плода по време на бременност, летаргично бебе, слаб писък,
  • поведенчески разстройства - атаки на гняв, агресия, измама,
  • нарушения на съня, сънна апнея (краткосрочна сънна апнея),
  • ниска цифра до 15 години,
  • слаба пигментация на кожата, косата и очите,
  • малки ръце и крака,
  • по-тесни горни крайници,
  • зрителни нарушения (особено късогледство),
  • вискозна слюнка,
  • нарушения на произношението,
  • увреждане на кожата.

Подкрепящи критерии:

  • по-висока прах от болка,
  • по-ниска склонност към повръщане,
  • нарушение на терморегулацията, преждевременно начало на надбъбречните хормони,
  • остеопороза,
  • нарушения на правилната (функционална) форма на гръбначния стълб,
  • талант за сглобяване на пъзели.
Прочетете също:

Експерти изпълняват генетични тестове (т.е. анализ на хромозоми с висока резолюция, напр. метод FISH, метилиране на ДНК - 99% точност, ДНК полиморфизъм), също допринася за откриването на синдрома пренатална диагностика.

Други необходими изследвания: неврологични, ортопедични, ендокринологични, психологически, психиатрични, диабетологични, урологични, гастроентерологични и УНГ.

Терапия на синдрома на Prader-Willi

Подобно на повечето редки заболявания, синдромът на Prader-Willi е неизлечима болест. Въпреки това - с ранна диагностика можем да облекчим симптомите, да ги коригираме, да ги потиснем и по този начин да улесним живота на пациента.

В неонаталната възраст това е първата стъпка от лечението осигуряване на адекватно хранене. Често храним детето с помощта сонда, който се въвежда директно в стомаха. Следващата стъпка е лечение на мускулна хипотония - според препоръките на невролога, които включват рехабилитационни упражнения.

Хормон на растежа

В периода на изоставане ендокринологът инжектира детето хормон на растежа. Той администрира лечението всеки ден, инжекция (под кожата) в областта на бедрото (както при диабет). Заедно с регулирането на височината, растежният хормон предизвиква положителни промени в полза на обема мускули, респ. разграждане на мастната тъкан. Хормонът влияе и върху метаболизма, физическата активност и поведението.

Един от страничните ефекти обаче е намалена инсулинова чувствителност, което може да влоши нарушен глюкозен толеранс, както и диабет. Той е "отговорен" за хормона на растежа и т.н. уголемяване на лимфната тъкан, в някои случаи също бадеми (цервикални, назални), които увреждат дишането и допринасят за нощната апнея.

По време на лечението трябва да следим нивата на щитовидната жлеза. Намалена функция на щитовидната жлеза (хипотиреоидизъм), често скрит зад симптомите на синдрома на Prader-Willi, кара децата да реагират много зле на лечението с растежен хормон.

Сколиоза принадлежи на ръцете на ортопед. В допълнение към упражненията за рехабилитация, пациентите често се нуждаят от специални корсети или дори хирургични решения.

Поведенчески разстройства потискат психотропните вещества. Извършват се психологически, както и психиатрични сесии.

Недостатъчни нива на половите хормони адресирани от ендокринолог и гинеколог чрез заместителна терапия.

Затлъстяването е основен проблем

Не само по отношение на екстремното тегло и съответно инерцията. Затлъстяването носи много сериозни усложнения застрашават живота на жертвата.

Ето защо е важно да коригирате менюто, строгата диета и редовната физическа активност. Поставянето под контрол на проблемите с поднорменото тегло и предотвратяването на сериозно затлъстяване не е лесно. Вълната с увреждания неутешителен глад, и ако им откажем друга порция, те се противопоставят на пристъпите на гняв. Трябва да бъде ангажирано цялото семейство, както и средата, в която пациентът прекарва времето си. Терапевтичният или спа престой обикновено е от полза.

Литературата посочва, че е подходящо пациентът да приема коензим Q10. Това е витаминна добавка, която участва в правилното функциониране на метаболизма и производството на енергия. Освен това има антиоксидантни ефекти.

Откриване на синдром на Prader-Willi

Ранна диагностика ще помогне на хората с увреждания, които вече са в основите. Разпознаването на болестта е важно по отношение на предотвратяването на развитието на усложнения, както и появата на животозастрашаващи състояния (нощна апнея, екстремно затлъстяване, сърдечна недостатъчност или диабет).

Пациентите със синдром на Prader-Willi могат да водят качество на живот, получи образование а работно място. Житейският им път обаче не е лесен и изисква строги правила и помощ от околната среда.

В момента се провеждат клинични изпитвания с обещаващо лекарство Карбетоцином, в която не само лекарите, но и пациентите полагат надежда.

Оставете отговор Отказ на отговор

За съжаление трябва да влезете, за да оставите коментар.