преди шест месеца загубихме бебе поради грешки в развитието, несъвместими с живота. Съпругът ми и аз преминахме през генетични тестове за хромозоми и те бяха добре.

Майка ми има неврофиброматоза и лекарят препоръча генетични тестове за мен и тригодишния ми син.

Ако имах, предишните тестове щяха да го покажат?

Или са необходими други тестове?

различни

Съжалявам, че мина през такова преживяване.

В случая, когато родителите се подлагат на прегледи за хромозомни аномалии след такава бременност, обикновено се тестват само по-големи вариации, а не обикновено мутации в гени, които са почти много малки. Това е така, защото има твърде много от тези мутации, така че това се прави специално в случай на наследствено заболяване, за което се подозира, че е специално тествано само от гените, свързани с него. Това може да се сравни с повърхностно четене на глави в книга в случай на преглед след бременност с бебе, което е имало грешки в развитието, в сравнение с четенето на една конкретна страница в случай на търсене на специфична мутация в определен ген.

Т.е. вие и синът ви трябва да имате други генетични тестове, за да видите дали майка ви е наследила променен ген на неврофиброматоза.

Ако имате допълнителни въпроси, моля не се колебайте да се свържете с мен.