новородено

Характерно за медицината през 21 век е, че тя се опитва да предотврати до голяма степен много заболявания. Това означава, че хората, които потенциално биха могли да страдат от определена болест в бъдеще, се търсят предварително, за да могат да бъдат лекувани възможно най-скоро.

Проучете и оценете

Четири болести

  • Новородените се тестват за вроден хипотиреоидизъм, Какво е вроден хипотиреоидизъм. „В Словакия има 1 заболяване на 4 402 живородени деца. Ако не се открие в неонаталния период, това е неизбежно неврологично увреждане на детето. В периода преди неонатален скрининг заболяването е диагностицирано през 3-та - 4-та година от живота и умствените увреждания при деца са били значителни и необратими ", отбелязва М. Кнапкова и продължава:" Децата, заловени чрез скрининг, незабавно се настаняват за лечение и получават липсващ хормон на щитовидната жлеза - тироксин - във фармацевтична форма. Тук, който дава бързо, плаща два пъти. "
  • Друго наблюдавано заболяване е фенилкетонурия. Ide o наследствено метаболитно разстройство аминокиселини на фенилаланин. Липсващият ензим не може правилно да разгради фенилаланин. Тялото на дете, засегнато от това заболяване, не е в състояние да обработи правилно това вещество, съдържащи се в протеините. „Детето се нуждае от специална диета с ниско съдържание на протеини. В ранния живот нелекуваната фенилкетонурия е основен симптом на тежко неврологично увреждане на детето. Диета, водена от специалист осигурете правилното развитие на детето. В Словакия честотата на заболяването е 1 на 6 232 живородени. "
  • Вродена надбъбречна хиперплазия - има трудно име за лаик, но експертите знаят, че е така тежко наследствено нарушение на производството на надбъбречен хормон, което застрашава живота, а също и оптималното развитие на гениталиите. „Чрез използване на хормонално лечение е възможно да се предотвратят сериозни метаболитни промени в тялото на детето и в най-сериозния случай да се спаси животът му. В Словакия болестта се среща с честота от 1 дете на 7000 души. "
  • Кистозна фиброза е сред по-известните, но не по-малко сериозни наследствени хронични заболявания. Засяга белите дробове, панкреаса, черния дроб и други органи, лечението зависи от степента на заболяването. Това заболяване е изследвано у нас едва от 1 февруари 2009 г. Следователно досега са открити „само“ седем случая на заболяването при новородени. (При по-големи деца също се открива, например чрез специален тест за пот.) „Муковисцидозата често се потвърждава при по-големи деца на 13-годишна възраст и деца често са били лекувани към неправилно избраната диагноза ", казва RNDr. Кнапкова. „В този случай скринингът ще подобри качеството на живот на пациентите. Признат е от повечето европейски страни, включително Северна Америка. В Европа муковисцидозата се търси чрез неонатален скрининг в 8 страни. "

Троен резултат

Маргинален резултат означава, че трябва да се повтори суха капка кръв, за да се изключи или потвърди съмнение за заболяване.

Прожекционният център ще изпрати тази заявка заедно с примерна хартия педиатърът на детето, който ще извърши периодичното събиране. Положителният резултат предполага висока вероятност за някои от четирите заболявания.

Бъдещето (с надежда)

Вашият лекар ще направи повече изследвания и след потвърждаване на нашия резултат, лечението започва незабавно. Децата с потвърдена диагноза остават на грижите на лекарите в тези центрове.

Какво ще донесе бъдещето?

Трябва ли родителите да се страхуват или, напротив, да се надяват, че скринингът ще бъде още по-широко разпространен и по този начин ще помогне на повече деца в ранна възраст? Нашата екскурзия е завършена от Dr. Кнапкова с надежда: „Бъдещето е свързано с разработване на нови технологии.

Напр. тандемната масова спектрометрия дава шанс да разширим изследванията си и върху други заболявания - наследствени метаболитни нарушения. Използвайки този метод възможно е да се анализират множество заболявания от една цел на суха кръвна проба, дори до 30.

В Европа сега е обичайно в повечето развити страни да се откриват 15-20 заболявания при неонатален скрининг благодарение на тази технология. В близко бъдеще в Словакия се подготвя пилотно проучване на разширен скрининг. "