Описание

Няколко думи за въведение

нефротичен синдром

  1. ВЪВЕДЕНИЕ, КЛАСИФИКАЦИЯ НА НАСЛЕДНИ БОЛЕСТИ ПО ЛИЦЕ
  2. Характеристики на наследствената нефропатия
  3. История на наследствената нефропатия
  4. ° С. Редки наследствени нефропатии
  5. Вродени аномалии
  6. Специфични проблеми на наследствената нефропатия
  7. Полигенни заболявания
  8. ж. Прогресия на наследствената нефропатия
  9. Класификация на наследствената нефропатия
  10. Терапия
  11. Перспективи

  1. БИЛКОВА ГЛОМЕРУЛОПАТИЯ
  2. Наследствена гломерулопатия
  3. Синдром на Алпорт
  4. Нефропатия на тънки базални мембрани
  5. Колагенова гломерулопатия III. Тип
  6. Наследствена остео-онихо-дисплазия
  7. Наследствена акроостеолиза с нефропатия
  8. Гломерулопатия при наследствени метаболитни нарушения
  9. Болест на Фабри
  10. Α1-антитрипсинов дефицит
  11. Наследствена бъбречна амилоидоза
  12. Фамилна средиземноморска треска
  13. Синдром на Alagille
  14. Гломерулопатия при липидни нарушения
  15. Синдром на Imerslund-Najman-Grässbeck
  16. Други наследствени заболявания с гломерулопатия
  17. Гломерулонефрит при наследствени имунни нарушения
  18. Фокална сегментарна гломерулосклероза
  19. Дефицит на фактор Н

III. Наследствена ГЛОМЕРУЛОПАТИЯ С НЕФРОТИЧЕН СИНДРОМ

  1. Първичен вроден нефротичен синдром
  2. Вроден нефротичен синдром от финландски тип
  3. Фамилна фокална и сегментарна склероза/дифузна мезангиална склероза
  4. Други несиндромологични форми на вроден нефротичен синдром
  5. Идиопатичен нефротичен синдром
  6. Вроден нефротичен синдром от малформации
  7. Синдром на Денисов-Драш
  8. Синдром на Frasier
  9. Вроден нефротичен синдром с малформация на ЦНС (синдром на Galloway-Mowat)
  10. Синдром на Шимке (имуносупресивна дисплазия)
  11. Синдром на Пиърсън (нефропатия LAMB2)
  12. Вроден нефротичен синдром с други синдроми
  13. Вторични вродени нефротични синдроми

  1. Наследствени нарушения на развитието на нефрона
  2. Юношеска нефронофтеза на Фанкони
  3. Акро-рено-ретинов синдром
  4. Гъбен бъбрек
  5. Синдром на Jeune
  6. Олигомеганефрония

  1. НАСЛЕДСТВЕНИ ФАЦИАЛНИ малформации
  2. Фамилни бъбречни малформации
  3. Аномалии в броя на бъбреците
  4. Аплазия, хипоплазия и бъбречна дисплазия
  5. Аномалии във формата и положението на бъбреците
  6. Аномалии на бъбречните съдове
  7. Аневризма на бъбречната артерия
  8. Бъбречни артериовенозни малформации
  9. Стеноза на бъбречната артерия

  1. СИНДРОМНИ ФОРМИ НА ЛИЦЕВА МАЛФОРМАЦИЯ
  2. Бранхио-ото-бъбречен синдром (BOR)
  3. Синдром на суха слива
  4. Синдром на Корнелия де Ланге
  5. Асоциация VATER/VACTERL
  6. Синдром на Майер-Рокитански
  7. Аномалия на Полша
  8. Хромозомни аберации
  9. Синдром на Голц
  10. Синдром на емайл/бъбрек
  11. Бъбречен синдром/колобома
  12. Синдром на бъбречната тубулна дисгенеза
  13. CHARGE синдром
  14. Синдром на Кабуки

VII. НАСЛЕДСТВЕНИ МАЛФОРМАЦИИ НА УРИННИТЕ МАРШРУТИ

  1. Аномалии на тазовите аномалии
  2. Удвояване на таза и уретера
  3. Агенезия/аплазия на уретера
  4. Ектопичен уретер, ретрокавален уретер
  5. Уретероцеле
  6. Мегауретер, синдром на мегациста-мегауретер
  7. Обструктивна уропатия
  8. Хидронефроза
  9. Инфравезикална обструкция
  10. Синдром на мързелив пикочен мехур
  11. Синдром на Уилямс
  12. Вродени аномалии на нервната тръба
  13. Везикуретен рефлукс (vur)
  14. Екстрофия на пикочния мехур

VIII. Наследствени КИСТИЧНИ БОЛЕСТИ ПО ЛИЦЕТО

  1. Класификация на кистозните бъбречни заболявания
  2. Автозомно доминантно кистозно бъбречно заболяване
  3. Автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване
  4. Комплекс от туберозна склероза
  5. Болестта на Хипел-Линдау
  6. Гломерулоцистична болест
  7. Кистозна болест на костния мозък
  8. Автозомно-рецесивно кистозно бъбречно заболяване
  9. Автозомно-рецесивна поликистоза на бъбреците
  10. Синдромологично автозомно-рецесивно кистозно бъбречно заболяване
  11. Кисти при костна дисплазия
  12. Х-свързани синдроми на наследяване
  13. Оро-фацио-дигитален синдром

  1. НАСЛЕДНО ТУБУЛОИНТЕРСТИЦИАЛНО ЗАБОЛЯВАНЕ НА ЛИЦЕТО
  2. Автозомно доминиращо тубулоинтерстициално бъбречно заболяване (ADTCHO) тип 1
  3. Автозомно доминиращо тубулоинтерстициално бъбречно заболяване (ADTCHO) тип 2

  1. НАСЛЕДНИ ЛИЦЕВИ ТУМОРИ
  2. Наследствени форми на бъбречно-клетъчен карцином
  3. Наследствен карцином на бъбречните папиларни клетки (папиларен карцином тип 1)
  4. Наследствена лейомиоматоза и бъбречно-клетъчен карцином (папиларен карцином тип 2)
  5. Болест на Birt-Hogg-Dube
  6. BAP1 мутация и фамилен бъбречно-клетъчен карцином
  7. Хромозомна транслокация 3
  8. Hamthoma PTEN (болест на Cowden)
  9. Сукцинат дехидрогеназен комплекс
  10. Наследствен параганглиом/синдром на феохромоцитома
  11. Доброкачествени бъбречни тумори
  12. Бъбречна ангиомиолипома
  13. Онкоцитом
  14. ° С. Нефробластом (тумор на Вилмс)
  15. WAGR синдром
  16. Рабдоиден бъбречен тумор

  1. Наследствена уролитиаза и нефрокалциноза
  2. Наследствена уролитиаза
  3. Калциеви камъни, хиперкалциурия
  4. Уратни камъни
  5. Ксантинови камъни
  6. Дихидроксиаденинови камъни
  7. Хипероксалурия
  8. Хипоцитратурия
  9. Цистинурия
  10. Инфекциозни камъни
  11. Затлъстяване
  12. Други системни заболявания
  13. Лекарства
  14. други
  15. б. Нефрокалциноза

XII. Митохондриална НЕФРОПАТИЯ

  1. Тубулопатия и тубулоинтерстициална митохондрия нефропатия
  2. Гломерулна митохондрия нефропатия
  3. Митохондриална нефропатия, причинена от мутации в LEU tRNA гена
  4. Нарушения на синтеза на коензим Q10

XIII. ХЕМОЛИТНО-УРЕМИЧЕН СИНДРОМ

XIV. СИСТЕМНИ НАСЛЕДНИ БОЛЕСТИ С НЕФРОПАТИЯ

  1. А. Диабетна нефропатия
  2. Епидемиология
  3. Морфология
  4. Генетика на метаболитните промени
  5. Цитокини арастични фактори
  6. Генетика и хемодинамични промени
  7. Левкоцитни HLA антигени II. класове
  8. Фармакогенетика
  9. Неонатални генетични фактори
  10. Синдром на бъбречна киста и захарен диабет
  11. Сложни генетични фактори на диабетната нефропатия

  1. Системен лупус еритематозус
  2. Епидемиология
  3. Патологична анатомия
  4. Генетични фактори
  5. Клинична картина, диагноза
  6. Биомаркери
  7. Диференциална диагноза
  8. Терапия
  9. Прогноза