БОЛЕСТИ
Гените включват рецесивен алел, причиняващ:
Bleeding кървене от хемофилия (20 различни фактора влияят върху съсирването на кръвта - ензим тромбициназа, витамин К. калциеви катиони ... → фибриногени → разтворим фибрин)
◦ цветна слепота (далтонизъм) - неспособност да се прави разлика между червено и зелено
- хемофилията и далтонизмът са по-чести при мъжете, отколкото при жените
Гонозомни заболявания
◦ синдром XYY - наричан още Супер мъжки - по-висока фигура, умствена изостаналост, агресия, асоциално поведение, плодовитостта е намалена
XXX синдром XXX- супер жена- слабоумие, намалена плодовитост
1, Жена-носител на хемофилия ще има дете с хемофилия. Те могат да имат здраво потомство?
2, Далтоните могат ли да имат цветно-сляпо дете? С каква вероятност?
P ♀ xxx♂ xY - цялото потомство е 100% далтонично
Автозомни заболявания
- те се наследяват независимо от пола
Молекулярни заболявания, галактоземия (рецесивен алел) - неспособност за разграждане на галактозата
b, фенилкетонурия (рецесивен алел) - фенилаланинът не се превръща в тирозин
в, целиакия - невъзможност за смилане на глутен
d, албинизъм (рецесивен алел) - те не са в състояние да синтезират от мелани
Growth израстъци на пръстите - доминиращ алел
Alle алел с доминиране на няколко пръста
Alle алел с къси пръсти и доминант
◦ разцепване на климата и устните (полигенен - причинява няколко гена)
Syndrome Синдром на Зората - монголоиден - на 21-ва двойка хромозоми има 3 хромозоми (обикновено има 2 хромозоми)
- нарушения на психичното развитие
1, каква е вероятността за поява на деца с къси пръсти на мъжете, kt. той е засегнат от тази болест, но има здрави майка и съпруга
- автозомно доминиращ тип
2, От две деца синът е хемофилен, а дъщерята е хомозиготна. Какви са генотипите на родителите?