Кистозната фиброза е заболяване, чиито симптоми са описани още от Средновековието. Известна е още като муковисцидоза. Предишните познания говориха за смъртоносна болест на деца, които били нездравословни и болни, имали много солена пот (оттук и името „солени деца“), кашляли много и постепенно ставали по-трудни за дишане. Едва откриването на гена CF през 1985 г. 1989 г. направи възможно да се разбере това заболяване и да се осигури адекватно лечение и грижи за пациенти с това заболяване.
Муковисцидозата е генетично обусловено рецесивно наследствено заболяване, което се причинява от мутация в гена CFTR. Твърди се, че това е третото най-често срещано генетично заболяване от кавказката („бяла“) раса. Оценките казват, че в Словакия ще има 1 дете с CF на 6920 раждания.
В момента са известни повече от 1900 мутации. В Словакия в момента се изследват 30-те най-често срещани мутации (напр. D508F, CFTRdel21kb, R117H, R334W, 3849 + 40kb,.). Наличието на две мутации (една от бащата, една от майката) е необходимо, за да се развие болестта. Мутацията причинява разстройство в т.нар Генът CFTR, който причинява нарушение в клетките на жлезите, изграждащи слуз. Формата и ходът на заболяването, особено белодробното заболяване, се влияе от вродени генетични модификатори и фактори на околната среда.
Болестта се характеризира с промяна в производството на течности и йони в жлезите, което води до образуване на анормални секрети/слуз. Образуваната по този начин слуз е гъста, прилепва към околността и запушва жлезите. Органът, в който са разположени жлезите, постепенно се променя, първоначалната му структура, както и неговата функция изчезват и в същото време се превръща в мястото, където се установява хроничната инфекция (белите дробове).
Жлезите, които могат да бъдат засегнати от мутацията, са разположени в няколко органа на нашето тяло. Поради това муковисцидозата се нарича полиорганна болест. Най-често срещаните са белите дробове, панкреаса и черния дроб.
Клинични прояви на муковисцидоза
недохранване, дисфункция и структура на панкреаса/панкреаса, черния дроб
* бронхиектазии = бронхиална дилатация
** ателектаза = невъздушна част на белодробната тъкан