www.klubklbik.sk
Мукополизахаридоза (MPS)
Търсите ли отговори, свързани с болестта на детето си от години? Може би сега ги имате на една ръка разстояние!
Наследствените метаболитни нарушения (DMP) в миналото са били считани за нелечими заболявания. Въпреки това, благодарение на нарастването на научните познания, вече можем да лекуваме много от тях. DMP също включват лизозомни заболявания. Това са редки заболявания, при които метаболитните процеси в една органела на клетката - лизозомата - не работят добре.
Лизозомните разстройства също са били нелечими в миналото. От края на 20-ти век обаче те постепенно губят този атрибут. Вече можем да повлияем на няколко от тях терапевтично и много пъти с добър ефект на лечение. Въпреки интензивните изследвания, броят на лечимите или добре терапевтично реагиращи DMP е ограничен.
Смята се, че е налице ефективно лечение от група от около 1000 известни DMP до 100 от тях. Ефектът от лечението зависи до голяма степен и от ранната диагноза. Тестовете за метаболитни заболявания са много специфични, така че те не се извършват в конвенционалните медицински заведения. Пациентът обаче може да бъде насочен към център за наследствено метаболитно разстройство, само ако лекарят счита такова рядко заболяване при диагностициране на медицинско състояние.
Голяма помощ при получаването на анамнестични данни при педиатрични пациенти са техните родители, които обръщат внимание на детето си и предоставят необходимата информация на лекаря. Целта на тази брошура е да помогне за ранната диагностика на пациенти с муколполизахаридоза. Това е група от заболявания, които принадлежат към лизозомни заболявания и само пет вида мукополизахаридози вече могат да бъдат лекувани целенасочено.
MUDr. Анна Хлавата, д-р, MPH
Заместник-ръководител по медицински и превантивни дейности на Детската клиника на Медицинския факултет на Карловия университет и NÚDCH
Главен лекар на Центъра за наследствени метаболитни нарушения NÚDCH
15 май е Международният ден на мукополизахаридозите (MPS) и пациентите с MPS
По този начин Лигата срещу ревматизма в Словакия участва в информационна кампания и изразява подкрепа за пациентите с MPS.
Мислим за по-слабите, нека помогнем, заедно ще бъдем по-силни!