Здраве и медицина Видео: [ПРЕВОД] Моисей срещу Дядо Коледа. Епични рап битки на историята. [CC] (февруари 2021)

Рядко неврологично заболяване, синдром на Жубер, причинява болезнена слънчева светлина и ярка светлина на 5-годишното Лео езеро, затова той носи специални слънчеви очила.

момче

Понеделник, 4 февруари 2013 г. - Когато 5-годишният Лео Лейк носи слънчевите си очила с рецепта, които прави повечето часове на ден, той вижда три фута пред себе си. Но без тях той едва вижда момчето, което живее в Хоув, Великобритания.

„Без очилата си той не може да вижда при ярка светлина и слънчева светлина, това е изключително болезнено за него, той просто крещи и крещи“, каза майката на Лео Хана пред британския Daily Daily Mail .

Зрението на Лео бавно се влошава поради синдрома на Жубер, рядко неврологично разстройство, което в случая на Лео е причинено от специфична мутация в гена CEP290. Синдромът на Жубер, при който частта от мозъка, която контролира баланса и координацията, не е напълно оформена, е свързана с лош баланс, необичайно дишане, проблеми с очите и чернодробни и бъбречни заболявания, според Националния здравен институт на САЩ (NIH). че синдромът на Жубер се среща между 1 на 80 000 и 1 на 100 000 новородени.

За първи път Лео е диагностициран с вродената амавроза на Лебер, наследствено нарушение на очите, на възраст от 4 месеца, според Хана, която забелязва, че нещо може да се обърка с Лео, ако очите му не се фокусират - той винаги гледа към стените, вместо лицето пред него. По-късно е диагностициран със синдром на Жубер, на 3-годишна възраст.

Ярката светлина може наистина да заслепи Лео.

"Лео знае, че се различава от другите деца, но все още не го разбира напълно", каза Хана пред Daily Mail. "Хората го питат защо той носи слънчеви очила през цялото време, аз му казвам да каже, че неговите вълшебни очила му помагат да вижда."

През април 2012 г. Лео и Хана пътуват до САЩ, за да участват в изследователски проект в Националния здравен институт в Бетесда, Мадрид. Лекарите откриха няколко малки кисти на двата бъбрека на Лео - признак на бъбречно заболяване, казаха те на Хана. Лео вероятно ще се нуждае от бъбречна трансплантация, преди да достигне зряла възраст; дори тогава той може да се нуждае от друга бъбречна трансплантация по-късно в живота.

По-нататъшни изследвания могат да разкрият лечение и потенциални лекарства за бъбреците на лекарите и свързаните със зрението заболявания. За да помогне за набирането на средства, Хана създаде собствена фондация VisKid миналата година.