Медицинска експертна статия

Основната цел на лечението с гликогеноза е да се предотврати хипогликемия и вторични метаболитни нарушения.

ilive

Неблагоприятно лечение на гликогеноза

Гликогеноза тип I

Гликогенеза тип III

Основната роля в диетичната терапия е предотвратяването на хипогликемия и корекцията на хиперлипидемия. Терапия Диетата е подобна на тази при гликогеноза 1а, но поради тенденцията към хипогликемия в повечето случаи е по-слабо изразена, за да се поддържат нормални нива на глюкоза през нощта, достатъчно за въвеждане на царевично нишесте. При гликоген тип III, за разлика от тип гликогеноза I, не е необходимо да се ограничават фруктозата и лактозата, тъй като те не пречат на метаболизма. Хепатомегалията с чернодробна дисфункция и биохимични аномалии, открити при всички пациенти в детска възраст, обикновено изчезват в периода след пубертета. Някои пациенти обаче могат да развият цироза. Приблизително 25% от тези пациенти развиват аденом на черния дроб.

Тип IV гликогеноза

Пациентите с гликогенеза тип IV не са необходими, за да определят диетата си.

Гликогенеза от тип VI

Лечението е симптоматично и предотвратява хипогликемия. Добавете диета с високо съдържание на въглехидрати.

Вид гликогеноза IX

Лечението е симптоматично и предотвратява хипогликемия. Задайте диета с високо съдържание на въглехидрати и често хранене следобед, в по-млада възраст препоръчваме и късно и нощно хранене. Прогнозата за чернодробни форми от тип IX гликогеноза е благоприятна.

Лечението е симптоматично и предотвратява хипогликемия. Добавете диета с високо съдържание на въглехидрати, чести хранения и децата имат късно хранене. Въпреки че интелектът не страда при повечето пациенти, забавяне на развитието може да се наблюдава с чести периоди на хипогликемия. Толерантността към глад се увеличава с възрастта.

Гликогеноза тип V

Специфично лечение не се разработва. Захарозата подобрява поносимостта към упражненията и може да осигури превантивен ефект, ако се използва преди планираното натоварване. Захарозата бързо се превръща в глюкоза и фруктоза, и двете съединения преминават през биохимичния блок в метаболизма и подобряват гликолизата.

Гликоген тип VII

Не са разработени специфични методи за лечение. За разлика от гликогенеза тип V с гликогенеза тип VII, приемът на захароза трябва да бъде ограничен. Пациентите с това заболяване страдат от по-лоши физически натоварвания след хранене с високо съдържание на въглехидрати, тъй като глюкозата намалява свободните мастни киселини и кетонните тела - алтернативен източник на енергия за мускулната тъкан.

Гликогеноза тип I

Добавете калций и витамин D. Увеличението на калциевия метаболизъм трябва да се поддържа за достатъчен прием на витамин В1. За предотвратяване на урановата нефропатия и подагра се предписва алопуринол, за да се гарантира, че концентрацията на пикочна киселина не надвишава 6,4 mg/dl. Ако се наблюдава микроалбуминурия при пациент, са необходими инхибитори на ангиотензин конвертиращия ензим за предотвратяване на бъбречна дисфункция. Показани са лекарства, които понижават нивата на триглицеридите (никотинова киселина), за да намалят риска от панкреатит и образуване на камъни в жлъчката с тежка хипертриглицеридемия. При пациенти с 1b с тежка неутропения се прилага гранулоцитен фактор, стимулиращ колонията: ленограстим (граноцит 34), филграстим (неупоген). Пациентите обикновено се повлияват добре от лечението с малки дози (начална доза 2,5 mg/kg през ден). На фона на приема на лекарството, размерът на далака понякога се увеличава. Необходимо е цитогенетично изследване на костния мозък преди началото на лечението и 1 година след приложението. Прогнозата е благоприятна в повечето случаи.

Гликогеноза тип II

В момента се разработват методи за лечение на болестта. Най-обещаващата от тях е ензимно-заместителната терапия. Лекарството за много хора (Myozyme, Genzyme) е рекомбинантен човешки ензим, алфа-гликозидаза. Лекарството е регистрирано в много страни в Европа, САЩ и Япония. Наскоро бяха проведени няколко клинични проучвания при пациенти с детско заболяване. Тези проучвания показват, че ензимната заместителна терапия може да намали кардиомегалията, да подобри функцията на сърцето и скелетните мускули и да удължи живота на детето. В този случай, колкото по-рано започне лечението, толкова по-ефективно е то. Myozyme се предписва в доза от 20 mg/kg на всеки две седмици, непрекъснато, непрекъснато.

В случаите на неправилна корекция на метаболитните нарушения, диетичната терапия за гликогеноза тип I показва чернодробна трансплантация.

Трансплантация на черен дроб с гликогенеза тип III се извършва само в случай на необратими чернодробни промени. Прогнозата обикновено е благоприятна за чернодробната форма, но при мускулната форма прогресиращата миопатия и кардиомиопатия могат да се развият за дълъг период от време, въпреки лечението.

Единственият ефективен метод за лечение при класическата (чернодробна) форма на гликогенеза тип IV е трансплантацията на черен дроб.