Преди два месеца млада жена, която беше бременна в осем месеца, почина от емболия. Нито тя, нито детето й могат да бъдат спасени. Можеше ли да се предотврати? И какво го е причинило?
Може би Вашият лекар не казва нищо: "Имате тромбофилна мутация на C677T в MTHFR." Припадате и сте сигурни, че страдате от някаква скрита коварна болест. Но не трябва да се страхуваме, защото повече от една трета от нашето население има тази мутация. Но и това не е толкова просто.
Какво е мутация?
Човешкото тяло е изградено от милиони клетки. Във всяка такава клетка се съхранява ДНК, носител на цялата наследствена информация. Тоест информация за това как тялото трябва да расте, функционира и дори да изглежда на финала. За да не се преплита информацията, тя се разделя на отделни части - гени. Но когато грешка в гена попадне в информацията и в тялото се случи нещо необичайно, ние наричаме такава грешка мутация.
За щастие не всички мутации са достатъчно сериозни, за да причинят увреждане или заболяване. Но въпреки това е добре да знаете за по-малко сериозните и да бъдете внимателни в ситуации, когато те могат да причинят усложнения. И точно такъв е случаят с тромбофилните мутации.
Когато кръвните съсиреци
Терминът тромбофилен означава "склонен към тромбоза", кръвен съсирек. Просто казано, носителите на тромбофилни мутации са по-податливи на образуване на кръвни съсиреци, отколкото хората без тези мутации.
Кръвният съсирек може да се разхлаби, да пътува през кръвния поток и да достигне жизненоважни органи, където ограничава притока на кръв и след това засяга засегнатия индивид, в повечето случаи дори смърт.
Рискови фактори? Банално
Има ситуации, при които съществува по-голям риск от образуване на съсиреци. И те са сравнително банални: затлъстяване, тютюнопушене, продължително пътуване без минимално движение или дори заседнала работа, фрактури с последващо фиксиране на гипс, използване на хормонална контрацепция, всички операции, както и бременност, раждане и шест седмици. И в тези доста често срещани ситуации носителите на тромбофилна мутация трябва да бъдат внимателни. По време на бременността като цяло тромбофилните мутации могат да причинят много неприятни усложнения: многократни спонтанни аборти, преждевременни раждания, отлепване на плацентата, забавяне на растежа на плода.
Пазете се от контрацепция
Най-сериозната тромбофилна мутация е така наречената мутация на Лайден. Твърди се, че всеки двадесети човек от нашето население го има. За мутацията на Лайден се прилагат всички описани рискове, както и далеч по-високият риск от образуване на кръвни съсиреци в критични ситуации и възможни проблеми по време на бременност.
Жените, които имат мутация на Лайден, определено не трябва да използват хормонална контрацепция и ако искат да забременеят, трябва да се свържат с хематологичен, тромботичен център или просто да се консултират с гинеколога си на първо място. За да се предотврати образуването на кръвни съсиреци по време на бременност, което може да доведе до спонтанен аборт, носителите на мутацията на Лайден прилагат хепарин.
Тридесетгодишната Мартина казва: „Имах аборт два пъти. След втория аборт ме изпратиха за генетика и разбрах, че имам мутация на Лайден. Сега отново съм бременна и не искам да оставям нищо на случайността. Инжектирам хепарин с ниско молекулно тегло от началото на бременността си. Отначало се страхувах от това, но с всичко може да се справи добре. Редовно проверявам за кръв, за да се уверя, че не съм много дебела, което може да доведе до тромбоза и да застраши бебето ми. Но въпреки това със сигурност не стоя дълго време никъде, не седя и често си почивам, в идеалния случай с вдигнати крака. "
Лусия, двукратна майка, от друга страна, успокоява читателя в онлайн дискусия: „Аз също имам Лайден. Искам да ви насърча малко, имах две успешни и безпроблемни бременности, никога не съм правила аборт или съм имала проблеми със забременяването. Първото раждане беше малко по-сложно, второто беше добре. Лайден беше открит до края на втората ми бременност. "
Какво означава това? Мутацията в Лайден не означава непременно проблеми и сложна бременност, но ако знаете за вашата мутация в Лайден, вероятно е по-разумно да загубите малко комфорт, но да имате мир и сигурност, отколкото да обвинявате.
Всичко казано за мутацията на Лайден се отнася и за друга тромбофилна мутация: протромбиновата мутация. Той е далеч по-малко разпространен, сред нашето население го имат около 300 души и е малко по-малко рисков от мутацията в Лайден.
Прочетете също:
Всеки трети човек
Семейството от тромбофилни мутации включва още две мутации в гена MTHFR. Сложните имена се дават целенасочено, тъй като мутациите са доста често срещани и немалко хора могат да се натъкнат на имената им. Мутациите се наричат C677T и A1298C. Имената звучат загадъчно, но в действителност посочват само местоположението на гена.
За обикновения смъртен това изобщо не е важно, далеч по-важно е, че те не са толкова рискови. Което е много добре, защото всеки трети човек има поне един от тях. А всеки десети дори има и двете. Те представляват известен риск, особено по време на бременност, въпреки че е доста проблематично при тях. Дори експертите не могат наистина да се споразумеят как да се обърнат към тях. Но те със сигурност не са незначителни, както се потвърждава от много научни изследвания.
Хората с мутация в MTHFR имат повишени нива на хомоцистеин в кръвта и са изложени на по-голям риск от развитие на фетална спина бифида по време на бременност. Мутацията C667T е особено изложена на риск. Въпреки това е доста лесно да се преборим с фолиевата киселина, която в началото на бременността изобщо не може да навреди на никого.
Какво ме заплашва?
И как да разберете дали нямате тромбофилна мутация? Единственият начин е да изследвате вашата ДНК. Може да бъдете насочени за такъв преглед от гинеколог или участъков лекар, но вероятно само ако в семейството ви има някой с тромбоза или ако сте имали няколко спонтанни аборта или ако сте имали проблеми по време на бременност - преждевременно раждане, отделяне на плацентата, забавяне на растежа на плода.