Ленка и съпругът й наистина искаха момче. Радостта от успеха им беше огромна. Докато ставаше по-пъргав, Ленка забеляза, че има подозрителни синини по тялото. Тя дори започна да се обвинява, че е безразсъдна. Днес тя вече знае колко наивна е била тогава. Синът й е роден с хемофилия. Болест, която носи благородно име, но животът с нея е труден.

кралска

Хемофилията не е новост в медицината. Още преди новата ера еврейските лекари забелязват, че някои момчета страдат от неудържимо кървене по време на обрязването. Човечеството обаче трябваше да изчака до ХХ век, за да изясни точния характер и възможности на лечението.

Хемофилия означава вродена склонност към кървене. Засегнатите хора нямат необходимия протеин за съсирването на кръвта в телата им и много лесно могат да спрат неудържимо кървене, което в краен случай може да застраши живота на пациента. Най-известният носител на това заболяване е британската кралица Виктория, според която хемофилията става известна като кралска болест. Болестта се е разпространила от благородния носител в кралските семейства в цяла Европа.

Ленка никога преди не беше чувала за болестта. Никога не й е хрумвало, че е превозвач. „Хонзик е роден в срок след безпроблемна бременност, аз и съпругът ми бяхме изключително щастливи. През първите няколко месеца всичко вървеше гладко. Едва когато започна да пълзи и да става, забелязах, че има повече синини от нормалното. По време на профилактичния преглед се доверих на лекарката и малко се страхувах, че тя ще ни заподозре в лоши грижи.

Лекарят обаче е професионалист. Тя веднага усети подозрение за вродено кървене, което за съжаление беше потвърдено. Ортиел прозвуча ясно, Хонзик страда от хемофилия. Вродена, нелечима болест, с която ще трябва да се научим да живеем. "

Неправилно заболяване на пола?

Днес тук живеят около няколкостотин мъже със същата диагноза. Хемофилията не е малко справедлива и за двата пола. Носителите са жени, въпреки че рядко се разболяват сами. Болестта засяга предимно мъжете, започвайки от детството. Това се дължи на така нареченото наследство, свързано с пола.

„След определяне на диагнозата имахме, наред с други неща, консултация с генетик. Разбрахме, че някои от предците ми от началото на века са починали много рано, като дете. Вероятно това е причината за хемофилия, но кой ще се справи с това тогава? Впоследствие болестта се предава тайно чрез женски носители и едва сега се проявява при сина ми. "

Семейството на Ленка и нейните предци са типичен пример за предаване на наследствена болест. Грешният ген може да се предава тайно в продължение на поколения. Скритото кървене в ставите и мускулите е най-застрашено за мъже и момчета, страдащи от хемофилия. Те не само са много болезнени, но и честите им рецидиви могат да доведат до дисфункция и без лечение инвалидите с най-сериозна форма на заболяването биха се озовали в инвалидна количка.

И накрая, при липса на лечение, момчетата с хемофилия са живели само на около 13 години. При деца с тежка хемофилия инжектирането на концентрат от липсващото вещество в момента е златният стандарт за лечение, обикновено три пъти седмично. Това значително намалява честотата на спонтанно кървене, понякога изобщо не се появява.

Прочетете също:

Имаме хемофилик?

Тъй като болестта засяга само мъжете, жените нямат никакви проблеми с кървенето по време на бременност. Друго нещо обаче е да се знае, че не очаквам дете с хемофилия. Скринингът не е възможен при всички бременни жени, но в семейства, в които вече се наблюдава хемофилия, се прави пренатална диагностика.

Хемофилията е дори едно от малкото заболявания, когато е възможно да се берат плодове по пол, което иначе е напълно неприемливо. Добрата новина е, че хемофилиците могат да имат потомство. И изненадващо, болестта в никакъв случай не може да се предаде на синовете. Дъщерите на пациента обаче винаги ще бъдат носители и могат да предадат болестта на бъдещите поколения.

„Животът с хемофилия е труден, но много добре знам, че родителите на деца с други заболявания са много по-зле. За щастие, лечението е толкова напреднало днес, че прави ежедневието ни много лесно. Хонзик обаче е страхотен боец, дори сам успява да инжектира наркотици днес. Той прие, че не може просто да полудее, да се заблуждава с приятелите си на детската площадка или да кара безгрижния си мотор. Препоръчва се например плуване, при което няма такъв риск от нараняване. Също така трябва да планираме празниците по отношение на заболяването му, да имаме хладилник с лекарства по всяко време под ръка. Много ни помогнаха други семейства на хемофилици, които се обединяват в национална асоциация. Той също така организира лагери за деца, така че Хонзик има много приятели с подобни проблеми ", завършва оптимистично майка Ленка.