болестта

Тя успя да прикрие видимите аномалии по тялото си с дебел пуловер, ръкавици или шал. Тя също нямаше проблеми с работата си. Работила е на рецепцията на хотела, в яслата и в магазина. Днес обаче той признава, че всичко е можело да бъде много по-лесно.

Едно от нещата, които биха улеснили живота й, със сигурност би била по-голямата инициатива на родителите й за събиране на знания за лечението на синдрома на Protee, докато тя израства и има поне малък шанс за промяна. Това осъзнаване естествено достигна до Вероника и с напредването на възрастта проблемите й нарастваха. И не само физически ...

Вероника, тъй като все още е много рядко заболяване, има сравнително малко информация. Без съмнение още по-малко години. Вашите лекари успяха да поставят диагноза веднага?

Да, поне на теоретична основа, лекарите се сблъскват със синдрома на Протеус, по това време са налични обобщения, статистически данни, случаи от света и други подобни. Така че тяхното предположение беше потвърдено от тестове. Тогава бях на шест месеца.

Имали сте определена генетична предразположеност към болестта?

Това е много променливо заболяване, а също и индивидуално. Друга част от ДНК винаги може да бъде засегната. Съответно при хората възникват различни форми на синдром на Protee. Излишно е да казвам, че имам едно от най-лесните неща, за които съм парадоксално благодарен. Въпреки това, за да отговоря на въпроса ви, генетиката не играе никаква роля в този случай.

По време на бременността на жената могат да се появят определени диспропорции/дефекти върху плода?

Може би е така, но тези аномалии са толкова редки, че дори тестове от този вид не се правят на жени по време на бременност.

Да се ​​върнем към вашето детство. Как изглеждаше?

Не живях отдавна на двадесетте си години, знаейки, че нещо не е наред с мен. А именно, за да го обясня, родителите ми се обърнаха към мен от най-ранна възраст, за да съм напълно добре, здраво дете. Казаха ми, че трябва да се науча да функционирам, да се грижа за себе си и да бъда силен, защото така ще живея целия си живот.

Но сте посещавали детска градина, училище. Децата понякога могат да бъдат жестоки.

Това е вярно и вероятно бих се справил по-зле днес. Но имах късмета, че децата, с които съм израснал, са ходили на училище с мен - независимо дали моите приятели от жилищния комплекс или съседите ми. Бяхме свикнали един с друг и ме взеха за равноправен партньор.

Трябваше обаче да отидете в болница за прегледи и други подобни, не се лъжа?

Да, подлагах се на генетични тестове два пъти годишно. Съобщава се за повишена честота на рак или аневризми при заболяването. Затова се подложих на прегледи главно поради тази причина. Въпреки че моята форма на синдром на Proteus е една от най-лесните, които споменах, те ме наблюдават и продължават да следят за възможен растеж на рак.

Наистина не сте получили никакво лечение или план?

Понастоящем това вече не е възможно, тъй като всички медицински решения могат да се подлагат само до осемнадесетгодишна възраст, докато човешкият растеж не бъде спрян.

Нарисувахте, че дълги години сте живели наистина безгрижно, след това дойде повратна точка. Кога точно и защо?

Мисля, че много неща се натрупват съвсем естествено в мен от години. Въпреки че се опитвате да живеете като всички останали и да не се откроявате от тълпата, вие сте различни. Хората ме зяпаха, шепнеха, често се чувствах като маймуна в цирка. Все още мразя това иначе. Изумява хората. Много предпочитам и ми се струва по-справедливо, ако човек дойде при мен и ме попита директно за нещата. Бих искал да разкажа на хората всичко най-важно за синдрома на Протеус. Живея с него от раждането му и през това време го изучавах от А до Я (Смях)

Между другото, интересно е, че мога да разбера дали лекар ме гледа. Наскоро ми се случи в магазина. Човекът ме преглеждаше, затова го попитах след известно време: „Ти си лекар, нали?“ Той беше изненадан и накрая за около три часа възникна невинен въпрос. (смях)

Трябва да се отбележи, че хората, независимо от тяхната по-трудна диагноза, обикновено се идентифицират с нея. Това означава, че те не се страхуват да говорят за това и със сигурност е по-приятно, отколкото да търпят възгледите на хората - особено ако изпитват презрение към тях. Презрение към нещо, което дори не можеш да обвиняваш.

Потърсихте и професионална, психологическа помощ, тъй като всичко дойде при вас.

Разбрах, че дори в случая на това заболяване, психиката играе важна роля. В ретроспекция трябваше да призная, че състоянието ми започна да се влошава, когато психически не ми беше добре. Много хора осъждат психолози и психиатри. Те дори приемат това име унизително. Не разбирам защо? Човек трябва да се грижи за тялото си, както и за главата си. Мисля, че трябваше да посетя експерта много по-рано, щях да избегна различни въпроси. В това отношение имам малко трудно сърце за родителите си, но не бих искал да го развивам допълнително. Казаното между нас се случи насаме.

На кого можете да разчитате в трудни моменти?

Определено за най-добрия ви приятел, който се бори с друга болест. На двадесет и пет годишна възраст нейните лекари диагностицираха множествена склероза. Той много добре разбира ситуацията, когато всичко се свежда до мен. И тогава, разбира се, на съпруга ми, който за мен е цялата вселена. Той е възхитителен и прекрасен, трябва да го интервюирате.

Как се запознахте?

В онлайн сайт за запознанства. Все още помня колко много ме беше страх да го срещна. На D-Day мислех, че ще се окаже или - или. Предишните ми познанства винаги приключваха след известно време, защото партньорите ми не се примириха с това как изглеждам. Като правило по-скоро биха млъкнали, отколкото да вземат нещата с мен. Винаги ме смразяваше, тъй като съм възрастен и разумен човек. Със сигурност бих толерирал истината много по-добре, отколкото да опипвам по това време. Но съпругът ми е различен, падна от небето. Нищо физическо не ме притесняваше от самото начало. Той ми каза и все още твърди, че умствената симбиоза е много по-важна за него и не би ме заменил за нищо на света. Трябва да призная самокритично, че не ми е твърде лесно.

Как е това?

Аз съм голям холерик и понякога непоносим. Особено когато ме съжалява, безнадеждност или силна болка.

И така, влошава ли се вашето здраве? Какви са вашите перспективи?

Е, няма да стане по-добре. Напротив. Но ако се давя в подобни мисли, какво мога да направя? Бавно усещам как фините двигателни умения изтичат в пръстите ми. Предмети падат от ръцете ми. Тогава се ядосвам, получавам неописуем гняв. Никога не съм идвал безпомощен, винаги съм успявал да се грижа за себе си, така че идва самосъжалението.

Обикновено пациентите с по-тежка форма на тази диагноза живеят около тридесет и пет години. В най-добрия случай. Те умират от рак, емболия ... но не трябва да го имате в главата си. В случая на синдром на Proteus това е още по-голямо предизвикателство, тъй като е много рядко заболяване и засяга почти сто души по целия свят. Аз съм единственият в Европа. (Най-високата честота е в Индия и Америка, бележка в редакцията). Винаги е по-добре, когато не сте сами. Съществуват обаче асоциации, при които хората с една и съща диагноза се "срещат". В този случай това е основата на синдрома на Proteus.

Как реагира навремето съпругът ви?

Прегърнал ме, той казва нещо със стил: „И какво? Значи падна от ръката ти! “И продължаваме напред. Когато е наистина болен, той ми дава свещ. Обичам свещи. Освен това през годините научи, че ако ми е трудно, трябва да ме оставя на мира. Трябва да падна на личното си дъно и да отскоча от него. Обичам съпруга си, но той не може да си представи болката от липомата ми върху гръбначния стълб. Понякога ме натиска непоносимо и всъщност все по-често имам болки в гърба.

И все пак започнахте да мислите за бебе преди няколко месеца. Не е без отговор?

Със съпруга ми бяхме на осем години и никой от нас не изпитваше желание да имаме дете, бяхме доволни сами, с петте си кучета. Не пропуснахме нищо. Нещо се счупи в мен преди няколко месеца. Може би имах и тиктакащ биологичен часовник. Съпругът все още работи по идеята. (смее се) Ние не натискаме триона, виждаме, не защитаваме бебето, но го оставяме на съдбата. Знам, че няма шанс да се разболее като мен. Живея почти пълноценно, със съпруга ми имаме големи планове. Ако бебето дойде, ще се радвам, ако не, тогава трябва да е така и ще се подредим по различен начин.

Какви планове, толкова по-конкретни ще бъдете?

Бихме искали да имаме ферма, да се грижим за добитъка. И двамата сме вегани, животните са част от живота ни в продължение на много години и копнеем за собствената си форма. Всичко е все още на етап пелена. Търсим подходяща къща/обект. Имаме нужда от финансиране. Пенсиониран съм, но отивам да си изкарвам прехраната. Съпругът работи. Но разбира се вярваме, че ще успеем.

И накрая, имате линк за хора, които тъкмо четат това интервю?

Ако сред тях има читатели, които имат здраво дете, искам да знаят, че нищо не е по-важно и никой друг проблем не е толкова сериозен. Бих искал също да апелирам към родителите да не си затварят очите за проблемите на децата си. В по-късна възраст може да им помогне и да ги предпази от много, психологически взискателни моменти. Всичко, което е потиснато, ще ви настигне един ден ...

Каква е диагнозата?

Протеиновият синдром е описан за първи път в американската медицинска литература през 1976 г. от д-р Самия Темтама и Джон Роджърс. Три години по-късно това беше уточнено от Майкъл Коен. Около 200 случая на тази сериозна диагноза са били идентифицирани по целия свят до 2007 г., като приблизително около 120 души са страдали от болестта през същата година.

Това заболяване отдавна е на върха в списъка на най-странните болести в света. Това е изключително рядко заболяване, причиняващо постепенно, неконтролируемо нарастване на тъканите (особено на съединителната тъкан) на различни части на тялото. Засяга предимно кожата, костите, мускулите и кръвоносните съдове.

Болестта се характеризира с асиметричност (асиметричен растеж обикновено се случва в едната половина на тялото), растеж на множество доброкачествени тумори на съединителната и мастната тъкан и др. Състоянието на пациента се влошава с протеинов синдром и не е известно причинно-следствено лечение. С помощта на лекарства е възможно да се забави хода на заболяването и да се премахнат деформациите чрез операция. За съжаление това не премахва самата същност на проблема. Кръвните съсиреци са често срещани при пациентите, а белодробната емболия е една от най-честите причини за смърт при синдром на Protee.