Основна информация за генетични заболявания, тествани от NIFTY PRO ®
ТРИЗОМ
Тризомията е термин за генетично заболяване, при което вместо обичайната двойка присъстват три хромозоми.
Тризомия 21/синдром на Даун:
Тризомията 21, известна като синдром на Даун, е заболяване, причинено от наличието на излишно копие на хромозома 21. Приблизително 30% от бременностите със синдром на Даун завършват със спонтанен аборт. Децата със синдром на Даун се нуждаят от специални медицински грижи в зависимост от техните специфични здравословни проблеми. Повечето деца със синдром на Даун имат леки до умерени интелектуални увреждания. Доказано е, че ранните интервенции помагат на хората със синдром на Даун да водят здравословен и продуктивен живот. Вижте страницата ни с ресурси за повече информация.
Тризомия 18/синдром на Едуардс:
Тризомия 18 или синдром на Едуардс се появява, когато детето има три копия на хромозома 18 вместо две. Бременностите със синдром на Едуардс се характеризират с висок риск от спонтанен аборт. Бебетата, родени със синдром на Едуардс, умират през първите няколко седмици от живота. По-малко от 10% от децата живеят по-дълго от 1 година. Децата със синдром на Едуардс имат тежка умствена изостаналост и вродените дефекти обикновено засягат сърцето, мозъка и бъбреците. Други симптоми включват цепнатина на устната и небцето, малка глава, т.нар. конски крак (еднокопитно куче), неразвити пръсти и малка челюст.
Тризомия 13/синдром на Патау:
Тризомия 13 или синдром на Патау се появява, когато детето има три копия на хромозома 13 вместо две. Бременностите със синдром на Патау се характеризират с висок риск от спонтанен аборт или мъртво раждане. Бебетата, родени със синдром на Патау, умират през първите няколко седмици от живота. Децата със синдром на Патау могат да имат сърдечни дефекти, увреждане на мозъка и гръбначния мозък, допълнителни пръсти и/или палци, цепнатина на устната със или без цепнатина на небцето и слаб мускулен тонус. Много деца също имат вродени дефекти в други органи.
СИНДРОМИ ЗА ДЕЛЕГАЦИЯ/ДУБЛИКИРАНЕ
Делеционните синдроми се определят като група от клинично разпознаваеми нарушения, характеризиращи се със загуба на малка част от хромозомата. Размерът и положението на делецията определя кои клинични признаци ще се проявят и колко тежки ще бъдат те.
5p/Cri-du-Chat синдром (синдром на котешки плач):
Известен също като 5β синдром на делеция (загуба на рамо на хромозома 5). Типични симптоми: малка глава, ниско тегло при раждане, намален мускулен тонус и умерени до тежки интелектуални увреждания. Трудности при хранене и/или дишане също са често срещани.
1p36 синдром на заличаване:
Бебетата, родени със синдром на делеция 1p36, обикновено имат слаб мускулен тонус, дефекти на сърцето и други органи. Повечето деца имат увреждания в развитието и различни степени на интелектуални затруднения.
2q33.1 синдром на заличаване:
Бебетата, родени със синдром на делеция 2q33.1, се характеризират със забавен растеж и нарушения в развитието и поведението. Често срещани са сериозни затруднения в храненето и висока честота на цепнатина на небцето.
ПОЛНА ХРОМОЗОМНА АНЕУПЛОИДИЯ
Всяка клетка на човешкото тяло съдържа 46 хромозоми, подредени в 23 двойки. Една от тези двойки хромозоми е известна като полови хромозоми, тъй като тази двойка хромозоми определя пола на човека. Аномалии на половите хромозоми се появяват в случай на излишни, липсващи или променени полови хромозоми.
XXY/синдром на Klinefelter:
Синдромът на Klinefelter е генетично заболяване, което засяга само мъжете. Засегнатите мъже имат една излишна Х хромозома. Мъжете с този синдром имат по-малки тестиси, които не произвеждат достатъчно мъжки полови хормон, тестостерон, преди раждането и по време на пубертета. Тази липса на тестостерон означава, че нормалният пубертет не се развива напълно през пубертета. Други симптоми включват по-малко срамни косми, тънка брадичка и брада, често уголемяване на гърдите. Недостигът на тестостерон е отговорен и за други симптоми, включително безплодие.
X/синдром на Търнър:
Синдромът на Търнър се причинява от частично или напълно липсваща полова хромозома при жените. Жените с този синдром често имат различни симптоми и някои характерни прояви. В почти всички случаи на жени със синдром на Търнър се появяват следните два симптома: по-малки от средните и неразвити яйчници (женски репродуктивни органи), което води до липса на менструация и безплодие.
XXX/троен синдром X:
Синдромът на тройния Х, наричан още Х тризомия, се характеризира с наличието на излишна Х хромозома в клетката на всяка жена. Симптомите и физическите прояви, свързани с X тризомия, се различават значително от човек на човек. Някои жени може да нямат никакви симптоми (асимптоматични) или много леки симптоми и да не бъдат диагностицирани. Синдромът на тройния X е свързан с повишен риск от обучителни затруднения и забавени речеви и езикови умения. Може да възникнат и забавено развитие на двигателните умения (като седене и ходене), слаб мускулен тонус (хипотония), поведенчески разстройства и емоционални разстройства, но тези симптоми варират значително при засегнатите момичета и жени. Припадъци и бъбречни дефекти се наблюдават при приблизително 10% от засегнатите жени.
XYY/синдром на Яков:
XYY синдром, понякога наричан синдром на Джейкъб или синдром "супер мъжки", засяга само мъже и се причинява от наличието на една допълнителна Y хромозома. Засегнатите мъже обикновено са много високи. Много от тях имат проблеми с тежкото акне по време на юношеството. Други симптоми могат да включват нарушения на ученето и поведението, като импулсивност.