Знаете ли какво е болест на Гоше? Вероятно не. Много лекари знаят също малко за редки генетични заболявания. Обикновените хора често не знаят нищо. Не разбирам как възникват, защо диагностиката и лечението на генетични заболявания са трудни или дори невъзможни. Те не могат да го обвинят. В крайна сметка рядко генетично заболяване се появява в тяхното обкръжение или в семейството, може би по-рядко от спечелването на лотарийния джакпот. Животът с такава болест обаче не е печалба.

изключителна

БРАТИСЛАВА, 20 ноември (WBN/PR) - Редки заболявания са заболявания, които засягат по-малко от един на 2000 индивида. Заедно различаваме между 6000 и 8000 вида от тези заболявания. Те се различават по своята тежест, но като цяло са хронични, прогресиращи, дегенеративни заболявания, които ограничават пациента за дълго време, увреждане и дори застрашават живота му. Около 80% от тях са наследствени заболявания проявява се в детството, но и в зряла възраст. Болестта на Гоше е най-често срещаното заболяване в групата на лизозомните заболявания.

Голям брой редки заболявания, тяхната рядка поява, симптоми в много случаи идентични с често срещаните заболявания и липса на опит - това са основните фактори, които затрудняват лекарите да диагностицират правилно и навреме. В допълнение, уникалността на болестите означава, че много лекари никога не срещат пациент, страдащ от рядко заболяване през цялата си практика. Следователно интервалът на диагностика е в годините, или. до десетилетия.

Повишаването на осведомеността на пациентите и обществеността за редките заболявания и тяхното въздействие върху живота на хората, които страдат от тях, и хората, които се грижат за тях, е основната мисия. Асоциации на изолирани генетични заболявания (ZOGO). Сдружението се стреми да опрости достъпа до лечение на пациенти с тези заболявания, да ускори и подобри диагностиката и да им осигури здравни и социални консултации.

"Чувствах от първа ръка какво е да си пациент с рядко генетично заболяване. Имах късмет, че най-накрая бях диагностициран с болест на Фабри, въпреки че отне 20 години. И имам късмет да бъда лекуван успешно. Знам" Не съм сам с болестта си. Има повече от нас, но може би не знаем за себе си. Но само заедно, с подкрепата на лекарите и хората около нас, можем да променим настоящото състояние на диагностика и лечение на тези заболявания в Словакия ", казва той. Радо Бараник, Председател на ZOGO.

Болестта на Гоше засяга повече от 30 000 души по целия свят
Болестта на Гоше е кръстена на френския лекар Филип Гоше, който като студент през 1882 г. открива болестта при 32-годишна жена с увеличена далака. По това време Гоше смята, че това е форма на рак и описва откритието в своята докторска дисертация. И към 1965 г. обаче естеството на болестта на Гоше не е разкрито и правилно разбрано. Разработването на ензимна заместителна терапия през 1991 г. спаси живота на много пациенти.

Това рядко наследствено заболяване причини съхранение на частици от определен вид мазнини - глюкоцереброзид, в човешките органи и кости. Причината е недостатъчна активност на един от ензимите разлагащ този специфичен тип мастна молекула. Клетките в тялото са пълни с неконвертирана/неметаболизирана мазнина - те се наричат Клетки на Гоше. Това състояние причинява редица тежки симптоми. Клетки на Гоше се образуват в различни части на тялото, по-специално в черния дроб, далака и костния мозък, те обаче могат да се натрупват и в други органи. В най-редките случаи е така засегнат мозък и нервна система. Болестта засяга приблизително 30 000 души по целия свят.

Тест за изпускане на суха кръв
Една група метаболитни заболявания - лизозомни заболявания (Болест на Гоше, болест на Фабри, болест на Помпе), при която един от ензимите е недостатъчно активен поради увреждане на гените, са сред относително лесно диагностицираните редки заболявания чрез селективен скрининг. Независимо от това, диагнозата е недостатъчна, въпреки че лечението на някои лизозомни заболявания, включително болестта на Гоше, съществува вече и днес.

В днешно време е възможно да се направи такова измерване неинвазивен от "сухи капки кръв". Този метод е надежден, бърз и неизискващ. Днес той се използва в много страни като скрининг метод за няколко заболявания.

В Словакия от началото на тази година стартира проект за селективен скрининг (т.е. тестване на рисковата популация) за болест на Гоше при пациенти със спленомегалия и тромбоцитопения. Лекарите във всички хематологични клиники са информирани за проекта. По време на диагнозата 86% от пациентите с болест на Гоше са посетили хематолог. Болестта на Гоше най-често се крие зад признаците и симптомите на няколко хематологични злокачествени заболявания. Двата най-известни и често срещани симптома на болестта на Гоше са спленомегалия (уголемяване на далака) и тромбоцитопения (загуба на тромбоцити). Ако пациентът има подобни симптоми, той или тя трябва да се свърже с хематолог за информация относно възможността за скрининг за суха капка кръв със съмнение за болест на Гоше. По този начин хематолозите имат ключова роля в диагностиката на болестта на Гоше и те, в сътрудничество с пациентите, могат да подобрят състоянието на диагностициране на това заболяване в Словакия.

"Много е важно да се повиши осведомеността сред лекарите и пациентите с лизозомни заболявания за скрининг с помощта на метода на теста със суха капка. Ензимната заместителна терапия, прилагана като инфузии на всеки 14 дни, е животоспасяващо лечение за много пациенти от 1991 г. насам. диагностиката е само началото на грижите за пациента през целия живот. След всички усилия в диагностиката и сложното прилагане на тази специална терапия е прекрасно да се види, че пациентите, чието заболяване постепенно е унищожило цялото тяло, могат да участват в ежедневието и много от тях също живея пълноценен живот ", каза тя MUDr. Д-р Анна Хлавата. MPH, първичен II. Детска клиника на Медицинския факултет, Университета на Чарлз и DFNsP, Център за наследствени метаболитни нарушения.

Обществото също участва в проекта за повишаване на осведомеността относно лизозомните заболявания Гензим (Компания Sanofi Group).

"Нашата цел е дори лекарите, които не са специалисти по редки болести, да имат достатъчно висока информираност за така наречените лизозомни заболявания, както и възможността да потвърдят или опровергаят наличието на такова заболяване. И това е, което сухата кръв следователно е в състояние надеждно да открие болестта. Следователно нашата задача е да повишим осведомеността за редки заболявания като такива сред лекарите и обществеността ", каза инж. Беата Куянова, мениджър комуникация на Санофи.


Асоциацията на уникалните генетични заболявания кани експерти, медии и обществеността да:

"Подкрепете ни в усилията ни да повишим осведомеността за редките генетични заболявания. Въпреки че сме изключителни, не искаме да останем насаме с нашите уникални болести."