Хипофосфатазията е рядко вродено заболяване, причинено от дефект в костната, чернодробната и бъбречната алкална фосфатаза (ген ALPL). Може да се прояви в няколко форми - пренатална, неонатална, детска и възрастна.
Клинични прояви (в зряла възраст):
- неспецифичен
- нисък растеж
- загуба на постоянни зъби
- костна болка и фрактури
- вторична остеомалация
- нарушена подвижност
- мускулна слабост
Диагнозата се основава на доказателства за ниски нива на ALP и повишени нива на неговите субстрати - PLP (витамин В6) и PEA (фосфоетаноламин) в урината. Окончателната диагноза се основава на генетично тестване за ALPL генна мутация.
Основният скрининг маркер на заболяването = изключително ниски нива на ALP
Ако се подозира хипофосфатазия (клинични прояви и ниски нива на ALP), свържете се за по-нататъшни действия: