Общ преглед Хемохроматозата, описана за първи път през 1889 г., е автозомно-рецесивно наследствено заболяване, което засяга мъжете 10 пъти по-често от жените. При това заболяване, поради повишената абсорбция на желязо в червата се случва
23 февруари 2004 г. в 16:34 ч. Primar.sme.sk
Общ преглед
Хемохроматозата, описана за първи път през 1889 г., е автозомно-рецесивно наследствено заболяване, което засяга мъжете 10 пъти по-често от жените. При това заболяване, поради повишената абсорбция на желязо в червата, общото съдържание на желязо в човека се увеличава от ок. 4-5 g при нормална стойност до 80 g.
Болестта избухва едва след 20-годишна възраст, но обикновено на възраст между 40 и 60 години. Жените обикновено се разболяват след менопаузата, т.е. след края на менструалното си кървене. Нелекуваната хемохроматоза води до тежки симптоми на умора, проблеми със ставите, диабет, пигментация на кожата, сърдечни проблеми, хормонални нарушения, чернодробна цироза до рак на черния дроб. Като терапия се извършва редовно вземане на кръв от гледна точка на венозен дренаж. С ранната диагностика и терапия средната продължителност и качеството на живот почти никога не са ограничени.
Главна информация
Хемохроматозата е едно от най-често срещаните наследствени заболявания в Европа. Характеризира се с повишена абсорбция на желязо от червата в кръвта, откъдето желязото се транспортира до различни органи и се съхранява. Желязото е в точното количество. i. необходим за образуването на червения кръвен пигмент хемоглобин.
Твърде многото в кръвта води до увреждане на желязото - поради съхранение в много органи - в някои случаи. Нормалното количество желязо в тялото на човек е приблизително. 4-5 g. При хемохроматозата, от друга страна, общото съдържание в организма е 20-80 g. Лабораторният параметър е увеличение на наситеността на трансферин с повече от 60%. Понятието за насищане с трансферин се обяснява под желязо в тялото. Без терапия, която се състои от редовно вземане на кръв (венозен дренаж), това заболяване води до значителни последици с ясно намаляване на качеството и продължителността на живота. Заболяването рядко избухва преди 20-годишна възраст, обикновено се среща между 40 и 60 години.
Причини
Хемохроматозата е аутозомно-рецесивно заболяване. Автозомно означава, че въпросният генен дефект не се намира в половата хромозома. Рецесивен означава, че потенциален носител с увреждане само на една хромозома не е болен. За да се разболеят неговите потомци, и двамата родители трябва да носят емблемата. Генът, отговорен за това заболяване, се крие в хромозома 6, която се нарича HFE 1. H се получава от хемо и FE е химическият символ за желязото. Трябва да се спомене, че все още съществуват гени HFE 2 и HFE 3, които са отговорни за много редки специални видове това заболяване. Мъжете се разболяват около 10 пъти по-често от жените, тъй като жените са, така да се каже, „естествено лекувани“ поради менструалното си кървене.
 | |
Представяне на хромозома 6, за да се обясни наследяването на това заболяване. Обозначенията 1, 2, както и A, B са чисто произволни и служат само за разграничаване.
Честота
Честотата на хетерозиготни носители на емблемата е, в зависимост от автора и региона, нещо между 1:10 и 1:20. Броят на хомозиготните носители е между 1: 200 и 1: 400. Под хетерозиготни носители на даден признак имаме предвид хора, при които съответното увреждане се проявява само на една от двете хромозоми. С рецесивно наследство тези хора са здрави.
При хомозиготни носители и двете хромозоми са засегнати, така че тези хора са болни. Следователно на всеки 200 до 400 души има един човек, който страда от хемохроматоза. Проявяването на хемохроматоза се дължи на специфични за пола разлики, като напр. месечно менструално кървене при жените, около 10 пъти по-често при мъжете, отколкото при жените.
Симптоми
Отначало обикновено няма очевидни симптоми. Следователно хората с увреждания често изобщо не знаят за заболяването си. Първите симптоми се появяват най-рано след 20-та, но най-вече между 40-та и 60-та година от живота. Както споменахме, жените почти винаги се разболяват след менопаузата.
При общо съдържание на желязо под 10-15 g все още не се очакват симптоми. Тогава се говори за латентна хемохроматоза. Хистологичното изследване на чернодробната тъкан обаче вече ще покаже прекомерно натрупване на желязо в клетките.
Ако общото съдържание на желязо продължава да се увеличава, следните симптоми или трудности:
- умора, обща слабост, гадене
- диабет
- промени в цвета на кожата
- отслабване
- пластове либидо, импотентност
- болка в корема
- задух
- проблеми със ставите
- чернодробна цироза до рак на черния дроб
- сърдечни проблеми
Желязо в тялото
Желязото се поглъща с храната и частично се абсорбира от чревната лигавица и попада в кръвта. При здрав човек приемът на желязо се контролира от лигавицата на тънките черва според действителното количество желязо. При хемохроматозата този процес на регулация е нарушен. Общата стойност на желязото при здрав възрастен е 4000 mg до 5000 mg, или 4-5 g. Желязото се намира в организма, както следва:
- хемоглобин приблизително 67% от общия
- резерви от желязо в черния дроб, далака и костния мозък като феритин приблизително 27%
- миоглобин, т.е. около 3,5%
- в свързано с трансферин серумно желязо приблизително 2,3%
- ензими, съдържащи желязо 0,2%
Трансферинът е протеин (гликопротеин), който е отговорен за транспортирането на желязо в кръвния серум. При здрав човек максималният капацитет на трансферин за усвояване на желязо се използва само за около 30%. При хора, страдащи от хемохроматоза, този капацитет се увеличава до повече от 60%. При хемохроматоза общото количество желязо е 4 до 80 g вместо 4 до 5 g. Настоящият трансферен капацитет на трансферин се използва за лабораторна диагностика на хемохроматоза. Повече информация при диагностика.
Диагноза
Заболяванията се диагностицират както чрез лабораторни изследвания на кръвта за количеството желязо, така и чрез генни тестове. При съмнение за хемохроматоза се определят следните параметри:
- серумно желязо, свързано с трансферин
- феритин
- насищане с трансферин (нормална стойност приблизително 30% насищане, насищане повече от 60% се счита за патологично). Наситеността на трансферина s също се нарича способност за свързване на трансферин.
Терапия
Ранната диагностика е от съществено значение за успешната терапия. Щети, причинени от излишък на желязо, като увреждането на сърцето, ставите, диабетът или чернодробната цироза обикновено вече не могат да бъдат отстранени - въпреки интензивната терапия.
Терапията се състои от много стар метод за вземане на кръв, т.е. чрез венозен дренаж. В същото време първоначално пациентът се приема приблизително 1-2 пъти седмично приблизително. 500 мл кръв. С 1-2 изтичания от 500 мл седмично, прибл. 200 до 400 mg желязо. Тези венозни дренажи обикновено се понасят от пациента без никакви проблеми.
Нивата на желязо трябва да се наблюдават редовно, за да се следи успехът на терапията. Ако общото състояние на желязото се нормализира в резултат на лечението, са необходими приблизително 4 до 6 венозни изпускания годишно през целия живот. Като донори на кръв обаче тези пациенти не могат да се обсъждат, тъй като кръвта им не съответства на нормалните стойности. Лекарствата се използват много рядко.
Усложнения
Често усложнение на хемохроматозата е чернодробната цироза. При тези хора рискът от рак на черния дроб се увеличава 200 пъти! Лечението на съществуващ диабет често е сложно, тъй като е трудно да се регулират нуждите от инсулин. След като се развият чернодробна цироза, ставни промени или диабет, те вече не могат да бъдат елиминирани, както беше споменато, въпреки редовното вземане на кръв.
Профилактика
Няма профилактика срещу причинителя на заболяването. Но ранното откриване и ранната терапия могат да се считат за много добра профилактика.
Прогноза
С ранната диагностика и терапия качеството и продължителността на живота не са ограничени.
Въпреки това, с (твърде) късното диагностициране и терапия, качеството и продължителността на живота значително намаляват. След около 70% от пациентите развиват диабет и много развиват чернодробна цироза. Може да се очакват и рак на черния дроб, сърдечна недостатъчност и проблеми със ставите.
Получете преглед на най-важните съобщения по имейл
Обработката на лични данни е предмет на Политиката за поверителност и Правилата за използване на бисквитки. Моля, запознайте се с тези документи, преди да въведете вашия имейл адрес.