Настинката или грипът са непреодолима пречка за мнозина и често срещаме чувство на смърт. Подобните често срещани заболявания обаче са нищо в сравнение с най-редките заболявания в света.
Болест, кръстена на вас
Приблизително всяка седмица светът разбира пет нови заболявания. Това е относително голям брой, но обикновено само един пациент страда от толкова рядко заболяване. Има малък шанс да бъдат разработени лекарства за болестта. Единственото „предимство“ е, че болестта най-вероятно ще носи вашето име. Такъв е случаят например Полски близнаци. Те страдат от рядко заболяване, което започва да се проявява в детството като загуба на равновесие, по-късно добавя ръкостискане, необходимост от използване на инвалидна количка или тикове. Как ще продължи болестта е загадка.
Когато главата прилича на мозък
Cutis verilicis gyrata. Сложно име за една от най-известните болести в света. Това прави главата на пациента на пръв поглед да изглежда като мозък. Повърхността на главата е покрита с множество гънки, които създават впечатлението, че човек дори няма череп. Това заболяване понякога се свързва с шизофрения, но по-голямата част е чисто естетически дефект.
Метаболитни нарушения
Редките и редки заболявания не трябва да се проявяват само външно. Това може да бъде и заболяване, което изисква специални диети. Безглутеновият вече е относително добре познат, по-рядко срещаме диета с ниско съдържание на протеини. Това трябва да се спазва от пациенти, страдащи от фенилкетунориум, заболяване, при което организмът не е в състояние да обработва протеини. Специални менюта, седмично вземане на кръв, пиене на специални напитки няколко пъти на ден. Всичко това са неудобства, с които такива пациенти трябва да се справят. Значително е и количеството за специални храни. Ако получите разплащателна сметка в магазина за 6 евро, пациент с това заболяване ще трябва да приготви почти 50 евро за същите храни без протеини.
Малки старци и старци
Болестите могат да бъдат изключително жестоки, особено за малки деца. Едно такова заболяване е синдромът на Hutchinson-Gilford, синдром на преждевременно стареене. Дните им се броят предварително, само в изключителни случаи те доживяват до над 12 години. Първите симптоми се появяват след малко повече от година, когато бебето спира да расте. След това се добавят типични типични възрастови проблеми, особено ревматизъм. На седем години детето изглежда на седемдесет. Прекомерната болка и движение в инвалидна количка поради изтощение е тъжен въпрос, разбира се за такива деца.
Когато прегръдката е само мечта
Ако имате собствено дете, със сигурност си спомняте радостта от възможността да го прегърнете като дете, да го носите на ръце, да го целунете за лека нощ. Родителите на деца с болест, наречена Epidermolysis Bullosa Congenita или словашка болест на пеперудени крила, могат само да мечтаят за нещо подобно. Засегнатите по този начин деца имат изключително чувствителна кожа, която при допир се напуква, ексфолира и инфекциите лесно навлизат в нея. По този начин тялото на бебето е покрито с много мокри и болезнени рани. Децата трябва да бъдат облечени без шевове, които биха могли да причинят допълнителни рани, те все още трябва да имат превързани ръце и крака и най-лошото от всичко е, че няма ефективно лекарство за болестта, а малките пациенти обикновено дори не доживяват до зряла възраст. Само 1 на 300 000 деца страда от такова заболяване.
Когато мозъкът спре да расте
Генетиката, но също така и наркотици или алкохол, погълнати от майката, могат да причинят детето да страда от генетичен дефект, микроцефалия, в редки случаи. Че кара мозъчния растеж да спре, физически деформации на главата и свързано умствено изоставане. Това необичайно заболяване беше по-често, например, след като ядрената бомба удари Хирошима и Нагасаки.
Страх от сън
Синдромът на сънната апнея също е рядко заболяване. Особено сложно е при педиатрични пациенти. Такова дете не може просто да подремне, без да играе следобед след игра с приятели. Той винаги трябва да е у дома, близо до респиратора. Болестта кара тялото да „забрави“ да диша по време на сън. Пациентът може да се задуши през нощта. Единственото решение е постоянно да се свързвате с дихателните апарати по време на сън.
Това е в света 6-8 000 редки заболявания. Те включват например синдром на постоянно повръщане, когато жертвата повръща по няколко десетки пъти на ден. Друго известно заболяване е синдром на русалка, когато бебето има увеличени и двата крака след раждането. Болестта е неприятна и когато страдащият заспива навсякъде, понякога за няколко дни. Наред с другите, нека споменем например тежка алергия към слънцето. При такива заболявания дори седмичният ни грип вече няма да изглежда толкова ужасен.
Вие или вашите познати имате ли опит с тези редки заболявания? Пишете на други читатели за обсъждане.