Това откритие може да доведе до разработването на лекарства, които могат да облекчат симптомите на аутизъм.

голямо

Американски изследователи, водени от Марк Зилк от Университета на Северна Каролина в Чапъл Хил, са установили вероятна причина за аутизъм при някои деца. Това е мутация в гена UBE3A, която предотвратява изключването на ензима на едноименното развитие на мозъка. Този ензим е постоянно включен и става хиперактивен, причинявайки ненормално мозъчно развитие, водещо до аутизъм. Това е първият път, когато учените успяват да открият специфична мутация, която изглежда води до това разстройство.

Zylka и колеги са работили с отгледани в лаборатория човешки клетки, както и с мишки, за да видят какъв ефект ще има тази мутация върху развитието на нервните клетки. Те открили, че тези клетки произвеждат голям брой малки издатини, известни като дендритни бодли, които играят важна роля в комуникацията между отделните неврони. Голям брой дендритни шипове е един от симптомите на аутизъм. "Генетичните изследвания показват, че аутизмът е свързан с около хиляда гени. Това означава, че мутацията във всеки от тях може да доведе до това разстройство. Сега изяснихме как работи една от тези мутации,Zylka каза, добавяйки, че мутацията вероятно ще се появи в производството на сперма, което би обяснило защо бащата на дете аутист няма симптоми. Учените смятат, че това откритие може да доведе до разработването на лекарства, които могат да облекчат симптомите на аутизъм.