Познаването на генетиката е основната информация при много онкологични заболявания, целенасочено лечение, наблюдение на стадия на заболяването. Той също така играе ключова роля при разграничаването на наследствените и спорадичните форми на рак на гърдата. Познаването на вашата генетика може да помогне значително да обърне несгодите на съдбата, но и да спаси животи.
В Словашката република годишно се диагностицират 3000 нови случая на рак на гърдата, от които диагнозата при младите жени се потвърждава все повече. Приблизително 300 случая на рак на гърдата са наследствени. Потвърждаването на патологична мутация оказва влияние не само върху управлението на по-нататъшни операции и проследяване през целия живот на самата пациентка, но също така води до активно откриване на кръвни роднини, които често дори не знаят, че са изложени на висок риск от рак .
Критериите, одобрени от Словашкото медицинско генетично общество, описват 3 групи пациенти, за които се препоръчва генетичен преглед:
ПАЦИЕНТ С РАК/РАК В СЕМЕЙСТВОТО
- при 3 или повече роднини с диагноза рак на гърдата и/или рак на яйчниците в една линия - от бащина или майчина страна, или
- при 2 роднини от първа или втора степен (братя и сестри, деца, родители, лели, чичовци, братовчеди, братовчеди) рак на гърдата, потвърден при едно от засегнатите лица най-късно до 50-годишна възраст или рак на гърдата и яйчниците при всеки възраст
- 1 относителен рак на гърдата, диагностициран най-късно на 50-годишна възраст, или рак на яйчниците на всяка възраст, и друг роднина от 1-ва степен (родител, брат или сестра, дете) е потвърдил рак на дебелото черво, рак на ректума, рак на панкреаса или рак на простатата, или рак на матката, или злокачествен меланом
Тази група включва също мъж с рак на простатата с висок резултат по Gleason (над 7) и един роднина с рак на яйчниците или гърдата, диагностициран най-късно до 50-годишна възраст, или повече роднини с рак на гърдата, простатата и панкреаса. независимо от възрастта
ПАЦИЕНТ С РАК/ПЪРВО В СЕМЕЙСТВОТО
- рак на гърдата до 45-годишна възраст
- двустранен рак на гърдата, като първият тумор се появява най-късно до 50-годишна възраст
- рак на яйчниците - ако серологичният карцином на яйчника/яйцепровода или перитонеума е хистологично потвърден, на всяка възраст
- рак на гърдата, хистологично потвърден като медуларен карцином или атипичен медуларен карцином на гърдата, диагностициран до до 60-годишна възраст
- рак на гърдата тройно отрицателна (ако ER, PR и HER2 хормоналните рецептори са отрицателни) до 60-годишна възраст
- или както рак на гърдата, така и рак на яйчниците на всяка възраст
- или както рак на гърдата, така и рак на панкреаса на всяка възраст
- или рак на гърдата при мъж на всяка възраст
ПАЦИЕНТЪТ Е ЗДРАВ/РАК НАСТОЯВА В СЕМЕЙСТВОТО
- според генетичните таблици на Клаус, той е в диапазона на риска над 25%
- ако такъв здрав човек има роднина от първа степен (майка, сестра, дъщеря), която е диагностицирана както с рак на гърдата, така и на яйчниците
- ако здравият човек има двама роднини от първа степен с рак на яйчниците
- ако здравият човек има двама роднини от втора степен по бащина линия с рак на яйчниците
- ако здравият човек има баща или брат, който е диагностициран с рак на гърдата и друг роднина с рак на гърдата
При високорисковите жени редуването на различни образни тестове като мамография и образна томография на гърдата е ключово.
Ако мутация в гените се потвърди при жена с рак на гърдата или яйчниците, фалопиевата тръба или перитонеума, се определя възможността за превантивни операции. Тези операции са радикални, но животоспасяващи и водят до значително намаляване на риска от рецидивиращ рак в бъдеще. Такива операции включват отстраняване на яйчниците и фалопиевите тръби най-късно до 35-годишна възраст, отстраняване на гърдите с последваща хирургична реконструкция най-късно до 45-годишна възраст.
Целта е да се подчертае необходимостта от улавяне на рискови жени и да се създаде специфичен мониторинг през целия живот за носители на мутации, както и за жени, които са със среден или висок риск от рак на гърдата. Поради високия риск през целия живот от рак на гърдата и яйчниците е изключително важно да се изтъкне ползата от профилактичната хирургия дори при жени без рак.
MUDr. Лусия Копакова
лекар, експерт-поръчител и изпълнителен директор на диагностичния генетичен център GenVias
Ако имате някакви съмнения или въпроси, не се колебайте да се обадите в амбулаторията на Диагностичния център за медицинска генетика GenVias, специализиран в този тип генетика и консултации.
телефонен контакт: 02/52625384 или 0902 899 611