ПРЕДИМПЛАНТНА ГЕНЕТИЧНА ДИАГНОСТИКА (PGD И ПРЕДИМПЛЕНТАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕН СКРИНИНГ (PGS)
PGD / PGS - преимплантационната генетична диагноза (в случай на риск от предаване на предварително открито генетично заболяване на потомството) и преимплантационният генетичен скрининг (без предварително откриване на генетична аномалия при родителите) са методи, позволяващи генетично изследване на ембриони преди тяхното вкарване матката в IVF цикъла.
Много IVF цикли могат да завършат с разочарование за лекуваната двойка, тъй като ембрионът не е вложен в матката на майката. Една от възможните причини за този неуспех може да бъде грешното количество генетичен материал (т.е. грешен брой хромозоми) на ембриона, който е бил прехвърлен в матката на жената. Състояние, при което някои допълнителни хромозоми се появяват в ембриона или при което липсват някои хромозоми, се нарича анеуплоидия. Докато някои видове анеуплоидия могат да доведат до раждане на бебе със синдром на Даун (причинено от излишната хромозома 21) или синдром на Едуардс (причинено от излишната хромозома 18), повечето бременности от анеуплоидни ембриони завършват със спонтанен аборт. Само ембрион с нормален брой хромозоми има шанс да гнезди, да не прави аборт и ще доведе до раждането на здраво бебе.
С напредване на възрастта на жената рискът от анеуплоидия на яйцата се увеличава значително и това е основната причина, поради която жените наближават четиридесетгодишна възраст и рязък спад на плодовитостта след четиридесет.
Хромозомният скрининг може да се извърши от единична клетка (бластомери), събрана от ембриона по време на култивиране на ден 3 или от 3-5 клетки, събрани от ембриона на ден 5, която достига до стадия на "бластоциста". Тестът се извършва чрез сканиране на хиляди участъци от ДНК, които са уникални за всяка човешка хромозома. Събирането на клетки от ембрион или яйце се нарича биопсия. Резултатите от изследването са винаги известни преди ембрионът да бъде прехвърлен в матката на жената.
Фиг. 1 Ембрион ден 3 (8 клетки)
Фиг. 2 Ембрион ден 5 (бластоциста)
Целта на хромозомния скрининг е да се постигне раждането на здраво дете във възможно най-краткия времеви хоризонт и най-безопасното лечение.
- Намалете броя на спонтанните аборти
- Намалете риска от усложнения при бременност
- Съкратете продължителността на лечението и намалете финансовите разходи, свързани с раждането на здраво дете, като намалите броя на повтарящите се цикли
- Намалете броя на многоплодните бременности благодарение на прехвърлянето на изследвани ембриони, които най-вероятно водят до раждането на здраво дете
- Предоставете на пациента важна диагностична информация, въз основа на която той може да вземе решение за следващия IVF цикъл или да поиска даряване на яйцеклетка
Преимплантационният генетичен скрининг е подходящ за двойки, които отговарят на следните показания:
- По-напреднала възраст на жена или мъж
- Многократни аборти
- Многократни неуспешни трансфери на ембриони в предишни IVF цикли
- Раждане или спонтанен аборт на плод с дефект в развитието (хромозомна аномалия)
- Лоши параметри на спермиограмата на партньора (висок процент на патологични форми на сперматозоиди)
- Хромозомни аномалии, открити при двойката
- Състояния след лечение на онкологични заболявания с химиотерапия или лъчение и други